Practica de laborator a lui Dianovi în Greiz
Cerințele necesare pentru dezvoltarea bolii celiace sunt:
Bolnavii suferă de inflamația cronică a mucoasei intestinului subțire, atrofia vilozităților și hipertrofia criptelor. Boala nu este neobișnuită în Europa, cu o prevalență de 1: 200-500. Femeile sunt afectate mai des decât bărbații.
Boala celiacă este una dintre cele mai frecvente boli gastro-intestinale. Manifestarea clinică variază de la forme asimptomatice sau ușoare până la forme severe. Pacienții simptomatici sunt doar vârful aisbergului, pe lângă cele mai frecvente simptome Stomac plat, diaree și Pierdere în greutate si la copii Sindromul colonului iritabil și oboseala cronica La adulți, următoarele simptome pot apărea și la persoanele cu boală celiacă:
Grupuri de risc - Boli asociate cu o prevalență ridicată a bolii celiace
Anumite boli, în special bolile autoimune, se găsesc de până la zece ori mai des la pacienții celiaci decât la populația generală. Dacă apar împreună, boala celiacă este adesea asimptomatică:
Boala celiacă este subdiagnosticată. În special, diagnosticul precoce atât de important al formelor latente cu simptome și mai ușoare a fost rar făcut. Efectele pe termen lung (malabsorbție, deficit secundar de lactază, limfoame) pot fi evitate printr-o dietă timpurie fără gluten.
Testele serologice de laborator au un rol important astăzi:
• Anticorpi împotriva transglutaminazei tisulare (tTG-IgA)
• Anticorp Endomysium (Em-IgA)
• Anticorpi împotriva peptidelor gliadinice deamidate (GAF-3X)
Acești anticorpi sunt markeri foarte specifici pentru prezența bolii celiace. Transglutaminaza tisulară este antigenul țintă din endomisiu. Deoarece până la o treime din cazuri nu există concordanță între Em-IgA și tTG-IgA, se recomandă screeningul paralel.
2-6% dintre pacienții celiaci au un deficit selectiv de IgA.
În contextul diagnosticului autoimun, trebuie remarcat la acești pacienți că un rezultat negativ al IgA Ab nu are valoare diagnostică în ceea ce privește prezența bolii celiace. Această lacună de diagnostic este posibilă prin determinarea paralelă a celor foarte specifici și sensibili Peptida Gliadin IgG Ab (GAF-3X) închis.
Copiii asimptomatici cu antecedente familiale ar trebui, dacă este necesar, să fie hrăniți în prealabil cu alimente care conțin gluten. În cazul detectării pozitive a anticorpilor, confirmarea diagnosticului prin intermediul biopsiei intestinului subțire conform ghidurilor a fost până în prezent esențială. Cu toate acestea, datorită urmăririi serologice, se poate renunța la biopsia din timpul monitorizării.
Atunci când aderă la o dietă strictă fără gluten, nivelurile de anticorpi scad de obicei sub limita de detectare. IgA-Ab prezintă o scădere mai timpurie decât IgG-Ab respectiv. Cu o expunere reînnoită, titrurile Ak cresc din nou (după aproximativ 10-14 zile).
Boala celiacă este una dintre cele mai puternice boli asociate HLA
Aproape toți pacienții celiaci (99%) au caracteristicile HLA HLA-DQ2, DQ8 sau DQ7. S-a dovedit că numai aceste molecule HLA pot prezenta peptidele gliadinei.
Cu purtători ai acestor alele de predispoziție HLA riscul de a dezvolta boala celiacă crește de aproximativ 40 de ori.
Dimpotrivă, acest lucru arată clar că este aproape imposibil să dezvolți boala celiacă dacă nu ai una dintre alelele HLA menționate. Examinarea alelelor HLA este, prin urmare, extrem de valoroasă pentru excluderea bolii celiace.
Deoarece aproximativ 25% din populația europeană poartă alelele de predispoziție HLA menționate mai sus, dar nu toate se îmbolnăvesc neapărat, în continuare, factorii de risc necunoscuți anterior par să joace un rol suplimentar.
Dovezi ale predispoziției bolii celiace Alele HLA servește pentru a exclude boala celiacă și pentru a identifica pacienții cu risc crescut. Este deosebit de important pentru persoanele cu familie, pentru cele de mai sus Grupuri de risc și recomandate în caz de titruri Ak discutabile sau lipsă (de exemplu, pacienți cu deficit de IgA!).
Indicații pentru tastarea HLA
§ Suspiciunea clinică a bolii celiace
§ Rudele 1./2. Gradul de boală celiacă
§ Clarificarea bolilor care sunt asociate cu boala celiacă
§ Creșterea apariției familiale a bolii celiace