Prader-Willi, sindrom

(Sindromul Prader-Willi-Labhardt)

administrarea unei

Prevalență: 1/10.000 până la 1/25.000. Ștergerea paternă a cromozomului 15q11-q13 (70% din cazuri) sau disomia maternă a cromozomului 15 (20-25%). Diverse manifestări clinice care par a fi rezultatul unor disfuncții hipotalamice. Evoluție în 4 faze:

  • perioada neonatală: hipotonie, dificultăți de hrănire
  • copilăria timpurie: supraalimentare, hipogonadism, creștere foarte rapidă
  • copilărie și adolescență: bulimie cu obezitate de tip trunchi, statură adesea scurtă, hipogonadism, tulburări de comportament (crize de temperament, tulburări compulsive și obsesive), întârziere mintală, epilepsie; spre deosebire de alte forme de obezitate, acești pacienți au în general niveluri ridicate de grelină
  • mai târziu: diabet, scolioză, cor pulmonale cronice, tulburări de comportament (furt, minciuni, agresivitate).

  • dolichocefalie în copilărie
  • față îngustă, gură triunghiulară, ochi de migdale, gură mică, păr scăzut implantat înainte.

Mâini și picioare mici în comparație cu mărimea.

Anomalii respiratorii: apnee centrală și obstructivă, sindrom restrictiv legat de obezitate, răspuns anormal la hipoxie și hipercarbă.

Micrognatie, carii dentare, gât scurt și nu foarte mobil, salivă groasă. Tulburări de termoreglare: tendință la hipo și hipertermie. Boala de reflux gastroesofagian, rumină și mericism.