Prea mult colesterol o poveste de familie PassionSant
știri Aproximativ 25.000 de belgieni, sau 1 din 400 de persoane, suferă de hipercolesterolemie familială. Este o boală ereditară care provoacă exces de colesterol în sânge și începe de la o vârstă fragedă. Care sunt cauzele și cum să le detectăm ?

Persoanele cu aceasta prezintă un risc crescut de boli cardiovasculare sau accident vascular cerebral, însă mulți nu știu de particularitățile lor. Tratamentul precoce, încă din copilărie și chiar în absența simptomelor, este necesar pentru a preveni consecințele pe termen mediu și lung.
Cauza colesterolului ridicat este un mic defect al ADN-ului care împiedică ficatul să proceseze corect sângele. Există două cauze ale hipercolesterolemiei familiale.
• În primul caz, o singură genă este afectată: aceasta este forma heterozigotă (cea mai frecventă). O genă anormală este suficientă pentru a interfera cu interceptarea lipoproteinelor LDL („colesterol rău”) de către ficat.
• În celălalt caz, ambele gene sunt afectate: aceasta este forma homozigotă. Este mai rar, dar mai grav. În acest caz, sistemul de interceptare este complet blocat. Acesta este momentul în care problemele cardiace pot începe în copilărie.
Hipercolesterolemia familială este moștenită, transmisă de la tată sau de la mamă. Riscul depinde de conexiunea familială. El este din:
• 50% dacă copilul, fratele sau sora dvs. îl are
• 25% dacă este nepotul, bunicul, unchiul sau mătușa ta
• 12% dacă este văr primar sau nepot sau nepoată
Cum să știți dacă sunteți contactat ?
Colesterolul ridicat nu apare cu simptome. Pot exista modificări fizice, dar acestea nu sunt neapărat cauzate de colesterolul ridicat.
• O acumulare de grăsime pe anumite tendoane (xanthoma tendineum): aceasta este o îngroșare marcată a tendonului care duce uneori la noduli, în general pe tendoanele lui Ahile sau pe partea din spate a mâinii.
• Depozite de lichid pe cornee (gerontoxon) înainte de vârsta de 40-45 de ani. Un inel gri-galben se formează în jurul irisului și în majoritatea cazurilor este incomplet și este limitat la partea de deasupra irisului.