Progrese în terapia bolilor neurometabolice SpringerLink

Nu toate bolile neurometabolice sunt tratabile astăzi. Dar în ultimii ani peisajul terapeutic s-a schimbat radical. Opțiunile de terapie sunt acum disponibile pentru multe boli. Cu posibilitățile viitoare ale terapiei genetice, așteptăm cu nerăbdare progrese terapeutice suplimentare.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

literatură

Wiemer-Kruel și colab. Dieta ketogenică: indicații care nu sunt asociate cu epilepsia. Neuropaediatria în clinică și practică 2019; 2

Hobbs și colab. Inversarea caracteristicilor clinice ale bolii Hurler și îmbunătățirea biochimică după tratament prin transplant de măduvă osoasă. Lancet 1981; 2 (8249): 709-12

Lücke și colab. Metoda de terapie a transplantului de celule stem din perspectiva neuropediatrului. Neuropaediatria în clinică și practică 2011; 10: 108-20

Cox și colab. Eliglustat comparativ cu imigluceraza la pacienții cu boala Gaucher de tip 1 stabilizat pe terapia de substituție enzimatică: un studiu de fază 3, randomizat, deschis, de non-inferioritate. Lancet 2015; 385 (9985): 2355-62

Patterson și colab. Recomandări pentru diagnosticul și managementul bolii Niemann-Pick tip C: o actualizare. Mol Genet Metab 2012; 106 (3): 330-44

Bembi și colab. Terapia de reducere a substratului în forma infantilă a bolii Tay-Sachs. Neurologie 2006; 66: 278-80

Keil și colab. Urmărirea pe termen lung și rezultatul pacienților cu fenilcetonurie pe sapropterină: un studiu retrospectiv. Pediatrie 2013; 131 (6): 1881-8

Narita și colab. Terapia ambroxol-chaperonă pentru boala Gaucher neuronopatică: un studiu pilot. Ann Clin Transl Neurol 2016; 3 (3): 200-15

Barton și colab. Răspuns terapeutic la perfuziile intravenoase de glucocerebrosidază la un pacient cu boala Gaucher. Proc Nat Acad Sci 1990; 87: 1913-6

Andersson și colab. Rezultatele clinice pe opt ani ale terapiei de substituție enzimatică pe termen lung pentru 884 copii cu boala Gaucher tip 1. Pediatrie 2008; 122 (6): 1182-90

Concolino D și colab. Terapia de substituție enzimatică: eficacitate și limitări. Jurnalul italian de pediatrie 2018; 44: 120

Tøndel și colab. Agalsidaza favorizează histologia renală la pacienții tineri cu boala Fabry. Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-48

Parini și colab. Istoric clinic pe termen lung al unei cohorte italiene de debut infantil al bolii Pompe tratată cu terapie de substituție enzimatică. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 32

Schulz și colab. Studiul cerliponazei alfa intraventriculare pentru boala CLN2. N Engl J Med 2018; 378: 1898-907

Un studiu de extindere a tratamentului asupra mucopolizaharidozei de tip IIIB, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03784287

Häberle J. Rolul acidului carglumic în tratamentul hiperamonemiei acute datorate deficitului de N-acetilglutamat sintază. Ther Clin Risk Management 2011; 7: 327-32

Giugliani și colab. Stabilizare neurocognitivă și somatică la copii și adolescenți cu mucopolizaharidoză severă de tip I după 52 de săptămâni de proteină de fuziune anticorp-iduronidază receptor receptor de insulină intravenos (valanafusp alfa): un studiu deschis de fază 1-2, Orphanet Journal of Rare Diseases 2018; 13: 110

Studiu de siguranță și tolerabilitate al VTS-270 la participanții pediatrici cu boală Niemann Pick tip C, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03687476

Kelly și colab. Terapii emergente pentru tulburări de stocare lizozomală neuropatică. Prog Neurobiol. 2017; 152: 166-80

Sessa și colab. Terapia genică cu celule stem hemopoietice lentivirale în leucodistrofia metacromatică cu debut precoce: o analiză ad-hoc a unui studiu de fază 1/2, non-randomizat, deschis, deschis. Lancet 2016; 388 (10043): 476-87

Informatia autorului

Afilieri

Departamentul de Neuropaediatrie și Medicină Metabolică, Clinica Universitară pentru Copii Bochum, Spitalul St. Josef Clinica pentru Medicină Pediatrică și Adolescentă, Alexandrinenstrasse 5, 44791, Bochum, Germania

Dr. med. Christine Decker și Prof. Dr. med. Thomas gap

Puteți căuta acest autor și în PubMed Google Scholar

autorul corespunzator

Corespondență cu Dr. med. Christine Decker.

informatii suplimentare

Conflict de interese

Prof. Lücke a primit granturi de cercetare și taxe pentru prelegeri de la Shire și Sanofi Genzyme.