Progresele cercetării

Înființarea unui proiect de terapie genetică

Sindromul Smith Magenis este cauzat de o microdelecție pe brațul scurt al cromozomului 17 (regiunea 17p.11.2) sau de o mutație a genei RAI1.

cercetării

Prin urmare, există o pierdere de până la 80 de gene în care se constată în mod sistematic absența genei RAI1.

Din 2014, asociația noastră a donat 10.000 de dolari pe an Fundației de cercetare Smith Magenis, care finanțează activitatea doctorului Sarah Elsea de la Baylor College of Medicine.

Munca sa asupra șoarecilor a arătat că gena RAI1 este, prin urmare, principala genă responsabilă pentru tulburările specifice legate de sindromul Smith Magenis:

- Probleme neurologice: tulburări de mers, tulburări de somn, tulburări de comportament

Celelalte probleme sunt localizate pe alte gene: înălțime, probleme oftalmologice, pierderea auzului, scolioză, colesterol, probleme cardiace, anomalii renale, epilepsie etc.

Oricine se confruntă zilnic cu sindromul Smith Magenis știe că tulburările asociate genei RAI1 sunt cele mai dificil de gestionat și cele mai dureroase pentru cei afectați, deci este extrem de important să ne concentrăm asupra acestei gene în special. pentru a îmbunătăți condițiile de viață ale pacienților cu Smith Magenis.

Acesta este motivul pentru care tocmai a fost înființat un proiect de terapie genică de 2 ani. Este prima de acest fel pentru această boală care va necesita 500.000 de dolari .

Acest lucru va fi condus de Dr. Sarah Elsea de la Colegiul de Medicină Baylor și Seng Cheng, la conducerea cercetărilor privind madies rare la Sanofi Genzyme. Acesta va fi dirijat și supravegheat de Gianluca Pirozzi clinician în imunologie și de Dr. Ligun Luo, ambii părinți ai unui copil Smith Magenis și membri ai consiliului științific al SMSRF.

Proiectul de terapie genică specific SMS pentru gena RAI1

Pentru orice crom, fiecare individ are 2 copii din fiecare genă. Fără să știm, nu putem avea decât un singur exemplar, dar îl compensează pe cel inexistent. În cazul SMS-urilor, acest lucru nu este cazul, deși gena RAI1 nu este complet absentă, deoarece există o copie existentă în loc de 2, rezultând tulburările descrise mai sus. Prin urmare, va fi necesară o intervenție terapeutică pentru a permite acestei singure copii să funcționeze pentru doi și, prin urmare, să reducă sau chiar să elimine tulburările legate de această pierdere. Prin urmare, va fi vorba de livrarea unei gene cu codificarea RAI1 în sistemul nervos central pentru a crește sau chiar a restabili expresia acesteia, corectând astfel parțial funcțiile neurologice deficitare.