Prostii cu acid piruvic - opțiuni de tratament al bolii

Cuprins

  • Tablou clinic
  • diagnostic
  • cauzele
  • Prezentare generală
  • Medicament
  • nutriție
  • Așa se manifestă boala
  • Un test simplu vă oferă certitudine
  • Fenilcetonuria este ereditară
  • Mențineți o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru viață
  • Preveniți deficiențele nutriționale legate de dietă
  • Următoarele alimente, de exemplu, sunt permise
  • Tablou clinic
  • diagnostic
  • cauzele
  • Prezentare generală
  • Medicament
  • nutriție
  • Așa se manifestă boala
  • Un test simplu vă oferă certitudine
  • Fenilcetonuria este ereditară
  • Mențineți o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru viață
  • Preveniți deficiențele nutriționale legate de dietă
  • Următoarele alimente, de exemplu, sunt permise

Tablou clinic

Fenilcetonuria este o tulburare metabolică moștenită.

prostii

Așa se manifestă boala

Există secțiuni specifice ale ADN numite gene. Fiecare genă este responsabilă pentru o trăsătură. Aceasta poate fi, de exemplu, culoarea părului sau culoarea ochilor sau un anumit proces metabolic. Deoarece procesele metabolice sunt, de asemenea, ancorate în genom. Exact aici intervine fenilcetonuria, deoarece în această boală organismul nu are informațiile genetice corecte pentru a descompune aminoacidul fenilalanină. Fenilalanina este o componentă proteică conținută practic în toate alimentele bogate în proteine. Deoarece corpul nu poate descompune această componentă, se acumulează în organism și duce în cele din urmă la simptome de otrăvire, cum ar fi concentrație slabă, dizabilitate intelectuală și convulsii epileptice. Fiecare a 8000-a persoană din Germania este afectată.

Copiii născuți cu fenilcetonurie care rămân netratați dezvoltă demență în creștere. Prezintă păr și piele mai deschise din cauza lipsei de pigment. Excreția fenilalaninei în sânge și sudoare se manifestă printr-un miros asemănător șoarecelui.

diagnostic

Un test simplu vă oferă certitudine

Testele pentru verificarea fenilcetonuriei se fac acum la toți nou-născuții. Astfel, tratamentul timpuriu poate permite majorității copiilor bolnavi să se dezvolte normal.

Fenilcetonuria este cea mai frecventă tulburare metabolică din zona aminoacizilor. Un caz de boală este observat pentru fiecare 10.000 de nașteri în Germania.

cauzele

Fenilcetonuria este ereditară

Fenilcetonuria este o boală cauzată de o eroare în informațiile noastre genetice. Prin urmare, este prezent de la naștere.

Purtătorul informațiilor noastre genetice este așa-numitul ADN, care este prezent în fiecare celulă. Când un copil este conceput, adică atunci când celula ovulă este fertilizată, jumătate din informațiile genetice ale mamei și tatălui sunt combinate. Uneori, erorile se strecoară în ADN, care sunt apoi transmise copiilor.

Poti sa faci asta:

Prezentare generală

După cum știți deja, în fenilcetonurie corpul nu are informații genetice importante. Până în prezent nu este posibil, din păcate, să-i transmită aceste cunoștințe ulterior, de exemplu prin terapia medicamentoasă. Singurul lucru care rămâne de făcut este să puneți mâncarea împreună, astfel încât să se consume cât mai puțin fenilalanină. Copiii afectați se pot dezvolta normal numai cu o dietă timpurie și consecventă. Deoarece există incertitudine cu privire la efectele nivelurilor crescute de fenilalanină la vârsta adultă, persoanelor afectate li se recomandă în continuare să adere la dieta cu conținut scăzut de fenilalanină pentru întreaga lor viață.

Medicament

O nouă abordare de tratament este în prezent testată la pacienții adulți cu hiperfenilalaninemie persistentă sau fenilcetonurie ușoară. Veți primi preparate cu tetrahidrobiopterină (BH4). Acest lucru determină scăderea nivelului de fenilalanină din sânge (dar numai temporar în unele) fără a fi nevoie să respectați o dietă strictă. Cu toate acestea, până acum există o lipsă de experiență pe termen lung și cunoștințe precise despre posibilele efecte secundare. Terapia este, de asemenea, extrem de costisitoare. Din toate aceste motive, în prezent este utilizat numai în cazuri excepționale.

O nouă terapie este disponibilă din 2019, în care se injectează direct o modificare a unei enzime care descompune fenilalanina. Medicamentul este uimitor de eficient chiar și cu o dietă slabă, dar uneori are efecte secundare severe.

nutriție

Mențineți o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru viață

În fenilcetonurie, anumite componente proteice, și anume aminoacidul fenilalanină, nu pot fi digerate. Acest lucru duce la acumularea acestui aminoacid în celulele corpului și în fluidul corpului. La rândul său, acest lucru poate duce la dizabilități fizice și psihice severe pe termen lung. Pentru a preveni această dezvoltare, este necesară o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru viață. Din păcate, aminoacidul fenilalanină este conținut în practic fiecare proteină naturală. Cu toate acestea, corpul nostru depinde de proteinele din alimente. Pentru a-i furniza în cantitate suficientă, cei afectați trebuie să cadă pe o proteină fără fenilalanină compusă artificial. Produsele corespunzătoare sunt pe piață. În cadrul alimentelor permise, este recomandabil să compuneți dieta pe cât posibil, în conformitate cu o dietă normală adecvată vârstei.

Preveniți deficiențele nutriționale legate de dietă

Cu toate acestea, deoarece dieta este foarte unilaterală datorită numărului limitat de alimente naturale permise, dieta poate duce la o insuficiență de minerale (calciu, iod, fier, cupru, zinc), vitamine (B12, B2, B6 și B1) și acizi grași nesaturați. Cu toate acestea, puteți lua toate aceste substanțe în cantități suficiente cu ajutorul suplimentelor alimentare adecvate.

Următoarele alimente, de exemplu, sunt permise

Produse cu conținut scăzut de proteine ​​(cum ar fi pastele, pâinea, fursecurile) fabricate din făină specială cu conținut scăzut de proteine

pentru sugari laptele matern în cantități calculate, alte proteine ​​și produse lactate numai ca parte a dietei speciale, luând în considerare cantitățile de fenilalanină pe care le conțin

Cantitățile de fenilalanină care pot fi furnizate sunt indicate pe kilogram de greutate corporală. În general, acestea sunt foarte scăzute și scad pe măsură ce copiii cresc. Medicul dumneavoastră vă va spune ce sume sunt permise pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Este important să respectați cu strictețe aceste instrucțiuni! Există un instrument foarte bun pentru calcularea cantității de fenilalanină din alimente: computerul PKU de la Milupa.

Un studiu a constatat că administrarea de ulei de pește, probabil datorită acizilor grași omega-3 pe care îi conține, îmbunătățește capacitatea de concentrare și restabilește abilitățile motorii fine la copiii afectați.