Pseudoxanthoma elasticum - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie

Boală sistemică ereditară rară, metabolică, autozomală (OMIM 264800) cu tulburare de mineralizare consecutivă a țesutului conjunctiv elastic, care se manifestă în piele, ochi și sistemul cardiovascular. De asemenea, s-au raportat foarte puține cazuri de pseudoxanthoma elasticum dobândit.

De asemenea, interesant

Dermatomiozita adultului. Asocierea cu HLA-DR3.

Clasificare

Clasificare conform Plomp et al. (2010)

Principalele criterii
- Piele: Ameliorare neregulată a pielii, asemănătoare cicatricilor, datorită papulelor/plăcilor galbene fără simptome, ridicate lateral, lateral pe gât și/sau în flexiile mari ale articulațiilor (în special axilare); fragmentarea, aglomerarea și calcificarea histopatologic a fibrelor elastice.
- Vizualizare: Peau d'orange (retină); „dungi angioide”.
- Genetica: mutații bi-alelice ABCC6; o rudă de gradul I care îndeplinește criteriile de diagnostic ale PXE.
Criterii secundare
- Vizualizare: comete retiniene și/sau „semne de aripă”
- Genetica: mutație heterozigotă ABCC6

Apariție/epidemiologie

Incidență: Aproximativ. 0,5-1,0/100.000 locuitori/an. Prevalența este dată în prezent ca 1,0: 25.000/100.000.

Etiopatogenie

Moștenirea este în cea mai mare parte autozomală recesivă (90% din cazuri), rareori autosomală dominantă.

Cauza este mutațiile genei ABCC6 (sin.: Gena MRP6 = proteina 6 cu rezistență la multe medicamente), care este mapată pe cromozomul 16p13.1. Gena ABCC6 codifică proteina transmembranară MRP6, care este responsabilă pentru un număr mare de procese importante din punct de vedere fiziologic. MRP6 aparține familiei așa-numitelor „proteine asociate cu rezistența la medicamente (MRP)”. MRP-urile includ implicat și în rezistența la medicamente, în special în legătură cu chimioterapia. Rezultatul este producerea de MRP6 nefuncțional (vezi mai jos transportorul ABC). Proteinele MRP6 sunt exprimate preferențial în ficat și rinichi. Ei sunt i.a. responsabil pentru transportul metaboliților bilirubi din hepatocite. Până în prezent au fost detectate 32 de mutații PXE.

În PXE, această tulburare funcțională nu mai poate preveni calcificarea, fragmentarea și degenerarea fibrelor elastice. În cele din urmă, mecanismul exact nu este clar.

Cauza celor câteva cazuri de PXE dobândite care au devenit cunoscute în întreaga lume nu a fost încă clarificată.

Un număr semnificativ de pacienți cu beta talasemie dezvoltă semne clinice ale PXE. O imagine clinică asemănătoare pseudoxantomului elastic a fost descrisă în cazuri izolate în timpul tratamentului cu penicilamină.

manifestare

localizare

Tablou clinic

Piele: Limitată regional, rotundă sau ovală, aranjată simetric, în formă de bandă, în formă de pete sau focală, ușor ridicată, moale, posibil confluentă. Culoare: În principal violet, mai târziu alb până la gălbuie, „de culoare fildeș”. În stadiul „matur” de dezvoltare, apar papule și plăci gălbui, cu un relief superficial granulat, care amintește de pielea de pui smulsă (de asemenea, cu pietricele ca pavele).

O formare crescută de riduri pe bărbie este considerată o caracteristică (semn de adio).

Mucoasa bucală: rareori leziuni analoage se găsesc și în mucoasa bucală.

Ochi: tulburări vizuale în decada a 3-a-a 4-a de viață, „dungi angioide” papilare ale fundului. Calcificarea fibrelor elastice duce la lacrimi în lamina vitrea a coroidei și epiteliul pigmentar (dungi angioide), precum și degenerare maculară. Există riscul de sângerare retiniană și pierderea vederii centrale.

Simptome cardiovasculare și alte simptome: hipertensiune arterială (25%), modificări arteriosclerotice (calcificarea elasticii vaselor) cu subclaudicație (20%) și angina pectorală (20%). Mai puțin frecvente sunt:

Miocardita
Aortita
insulta cerebrală
Sângerarea tractului gastro-intestinal și a rinichilor (aici și calcificări).
Tendințe de sângerare: rupturile vasculare spontane sunt cea mai frecventă cauză de deces.

Simptomele bolii apar adesea numai în a doua decadă a vieții; dezvoltare lentă.

histologie

În locuri umflate, rupte, mineralizate, fibre elastice, care sunt bogate în săruri de calciu și proteoglicani acizi.
Microscopie electronică: mărirea, cavitația și fragmentarea fibrelor elastice. Mărirea unei părți variabile a fibrilelor de colagen cu o structură asemănătoare florii în secțiune transversală. Material granulo-filamentar și colagen de calibru mic.

Diagnostic diferentiat

Clinic:
- Elastoză actinică
- Cutis laxa
- Miliu coloidal
- Nevus elasticus
- Sindromul Buschke-Ollendorf
- elastoliza mediodermică
- Sindrom asemănător pseudoxantomului elastic
Histologic:
- Tabloul histologic este concludent în legătură cu clinica.

terapie

Simptomatic, posibil chirurgical din motive cosmetice.

Prevenirea daunelor consecutive cauzate de renunțarea la fumat, evitarea tulburărilor aterogene ale metabolismului lipidelor.

Sunt descrise încercările de terapie cu vitamina E sau agenți chelatori (EDTA), precum și dietele cu conținut scăzut de calciu, dar nu au avut succes.

Colaborare interdisciplinară cu interniști și oftalmologi.

Curs/prognostic

Sfaturi)

Diagnosticul este probabil cu:

Există 2 criterii principale din categoria pielii sau a ochilor
Prezența unui criteriu principal și (cel puțin) a unui criteriu secundar care nu aparține aceleiași categorii ca și criteriul principal.

Sfaturi practice

Este recomandată o prezentare într-un centru specializat pentru diagnosticarea și terapia aspectului oftalmologic al bolii. Este necesară o confirmare biologică moleculară a diagnosticului. Ar trebui oferită consiliere genetică umană. Se recomandă ca pacientul să fie legat de un grup de auto-ajutorare.

literatură

Darier J (1896) Pseudoxanthoma elasticum. Mh Prakt Derm 23: 609-611
Finger RP și colab. (2009) Pseudoxanthoma elasticum: genetică, manifestări clinice și abordări terapeutice. Surv oftalmol 54: 272-285
Frank J și colab. (2011) Boli metabolice ereditare cu manifestări cutanate. Dermatolog 62: 98-106
Gheduzzi D și colab. (2003) Modificări ultrastructurale extracutanate în pseudoxanthoma elasticum. Ultrastruct Pathol 27: 375-384
Grönblad E (1929) Dungi angioide - pseudoxanthoma elasticum. Acta Ophthalmol 7: 329
Hamlin N și colab. (2003) Sindromul pseudoxantoma elasticum dobândit la pacienții cu beta-talasemie. Br J Haematol 122: 852-854
Jacobi H și colab. (1997) Pseudoxanthoma elasticum. Modificările pielii ca marker al bolilor sistemice. Dermatolog 48: 191-194
Jiang Q și colab. (2009) Pseudoxanthoma elasticum este o boală metabolică. J Invest Dermatol 129: 348-354
Adio M și colab. (2003) Culoare mentală importantă (bărbie): un nou semn de pseudoxanthoma elasticum. J Am Acad Dermatol 48: 620-622
Plomp AS și colab. (2010) Propunere pentru actualizarea sistemului de clasificare a pseudoxantomului elastic și revizuirea constatărilor clinice. Am J Med Genet A 152A: 1049-1058
Sies K, Ruzicka T (2015) Boală ereditară periculoasă: Pseudoxanthoma elasticum. Dermatolog 66: 31-32
Strandberg J (1929) Pseudoxanthoma elasticum. Întâlnirea Societății Dermatologice la Stockholm. Boala venerică Zentralbl Haut 31: 689
Taylor NE și colab. (2004) Lipedem tumefactiv cu modificări microscopice asemănătoare pseudoxantomului elastic. J Cutan Pathol 31: 205-209
Vogel A și colab. (1985) La microscopia luminoasă și electronică a pseudoxantomului elastic. Dermatolog 36: 269-273

Articole recomandate

Conic plat, sferic sau ascuțit, care iese peste piele, cu diametrul de până la 1,0 cm (efect ridicat mai mare.

Termenul „Porom” este înșelător, suprasolicitat istoric și este și astăzi diferit .

Capilarele pielii dilatate permanent cu diametrul de =/Citește mai mult pot fi văzute cu ochiul liber

În zonele persoanelor în vârstă expuse la soare, pielea se schimbă predominant cu tenuri ușoare.

Articolul de referință (21)

Articole suplimentare (9)

Declinarea responsabilității

Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

Autori

Ultima actualizare la: 04/05/2020

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să vă conectați pentru a accesa toate articolele și imaginile.

Conținutul nostru este Accesibil numai membrilor profesioniștilor din domeniul medical. Dacă sunteți deja înregistrat, vă rugăm să vă autentificați. În caz contrar, vă puteți înregistra acum gratuit.

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să completați informațiile obligatorii:

Confirmați adresa de e-mail sau furnizați dovezi ale apartenenței la un grup de specialiști.

Poze (5)

'Date-image-height =' 2740 'date-imagine-id =' 333601 'date imagine index =' 0 'date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzM4L2QyYjEzOTIyLWIzZGItNDk2NS1iMTc3LTIzNWZkY2UzMmUwZi8zMzM2MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4e054317705ae827 'data-image-width =' 1795 '>

Imagine oferită cu amabilitate de: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

'Date-image-height =' 2740 'date-imagine-id =' 333602 'date imagine index =' 1 'de date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzQxLzQ3M2ZkOTI2LTQ0ZDUtNDUxYy1iMGQxLTkyOGUwMDA0YjZkNC8zMzM2MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 55a7fa4607eca47c 'data-image-width =' 1795 '>

Imagine oferită cu amabilitate de: Dr. med. Caterina Kostic

'Date-image-height =' 3024 'date-imagine-id =' 5002166 'date imagine index =' 2 'date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE2LzA5LzM0Mzg2NjhiLTYzMDMtNDI2MC05Y2ViLTYyZGMxMzgwZTI1My8xMjZDN0QxQS05QTg4LTQwRDQtOEY1NS1BRkRGMkQ1NzM0ODkuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 78badf2a7b979d27 'data-image-width =' 4032 '>

Imagine oferită cu amabilitate de: Dr. med. Caterina Kostic

'Date-image-height =' 3024 'date-imagine-id =' 5002167 'date imagine index =' 3 'date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE3LzIyL2NlZGQ2NWU5LTA1OTgtNDhmOS05ZTZiLTc0ZGRhMzY3MGI2Ny84RkYyQTg4NC0wQzZCLTRENTktOUFCRC04MkZDNjg3MDNERTQuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fe4172adce6be475 'data-image-width =' 4032 '>

Imagine oferită cu amabilitate de: Dr. med. Caterina Kostic

'Date-image-height =' 3024 'date-imagine-id =' 5002168 'date imagine index =' 4 'date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzIwLzUzLzExMWU5YTMwLTlhZjQtNGZhOC1hNGYxLTlkOWQ2YmM1ODkxMi81NjM5RDQ4Ri1GMjcxLTQzMDUtQjJDOC0yQ0IyMUEwNkQzNjguanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = ae4acf410e224d20 'data-image-width =' 4032 '>