Pubmed du 020220 - Centrul de Resurse pentru Autism Rhône-Alpes - CRA

1. Al-Dewik N, Al-Jurf R, Styles M, Tahtamouni S, Alsharshani D, Alsharshani M, Ahmad AI, Khattab A, Al Rifai H, Walid Qoronfleh M. Prezentare generală și introducere în tulburarea spectrului autist (ASD). Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 3-42.

resurse

Tulburarea spectrului autist (TSA) este o tulburare complexă de neurodezvoltare care se manifestă în general în primii câțiva ani de viață și tinde să persiste până la adolescență și la maturitate. Se caracterizează prin deficite de comunicare și interacțiune socială și modele de comportament, interese și activități restrânse și repetitive. Este o tulburare cu etiologie multifactorială. În acest capitol, ne vom concentra pe cele mai importante și comune studii epidemiologice, patogeneză, screening și instrumente de diagnostic, împreună cu o explicație a testării genetice în TSA.

2. Al-Dewik N, Alsharshani M. Noi orizonturi pentru diagnosticarea și cercetarea geneticii moleculare în tulburarea spectrului autist. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 43-81.

Tulburarea spectrului autist (ASD) este o tulburare neurodezvoltativă (PND) omniprezentă extrem de ereditară, eterogenă și complexă, caracterizată prin anomalii distincte ale funcțiilor cognitive umane, interacțiunii sociale și dezvoltării vorbirii. În zilele noastre, mai multe modificări genetice, inclusiv anomalii cromozomiale, variații genetice, transcripționale epigenetica și ARN necodificat au fost identificate în ASD. Cu toate acestea, asocierea dintre aceste modificări genetice și ASD nu a fost încă confirmată. Scopul acestei revizuiri este de a rezuma principalele constatări în ASD din punct de vedere genetic care au fost identificate din ultimele decenii de cercetare genetică și moleculară.

3. Al-Kindi NM, Al-Farsi YM, Al-Bulushi B, Ali A, Rizvi SGA, Essa MM. Selecția alimentelor și preferințele copiilor autisti omani. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 505-23.

4. Bakthavachalu P, Kannan SM, Qoronfleh MW. Coloranța alimentară și autismul: o metaanaliză. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 481-504.

5. Banire B, Khowaja K, Mansoor B, Qaraqe M, Al Thani D. Tehnologii bazate pe realitate pentru copiii cu tulburare de spectru autist: o recomandare pentru intervenția consumului de alimente. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 679-93.

6. Bastaki KN, Alwan S, Zahir FR. Expuneri prenatale materne în sarcină și tulburarea spectrului autist: o perspectivă asupra epigeneticii medicamentelor și a dietei ca influențe cheie ale mediului. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 143-62.

7. Bhandari R, Paliwal JK, Kuhad A. Fitochimicale dietetice ca neuroterapeutice pentru tulburarea spectrului autist: mecanism plauzibil și dovezi. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 615-46.

8. Bhandari R, Paliwal JK, Kuhad A. Neuropsihopatologia tulburării spectrului autist: interacțiune complexă a factorilor genetici, epigenetici și de mediu. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 97-141.

9. Caffarelli C, Gonnelli S, Pitinca MDT, Camarri S, Al Refaie A, Hayek J, Nuti R. Tipul de mutație a proteinei 2 care leagă metil-CpG (MECP2) este asociat cu severitatea bolii osoase în sindromul Rett. BMC Med Genet. 2020; 21 (1): 21.

10. Chidambaram SB, Bhat A, Mahalakshmi AM, Ray B, Tuladhar S, Sushmitha BS, Saravanan B, Thamilarasan M, Thenmozhi AJ, Essa MM, Guillemin GJ, Qoronfleh MW. Nutriția proteinelor în autism. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 573-86.

Autismul este o tulburare de dezvoltare care afectează comunicarea și comportamentul. Deși autismul poate fi diagnosticat la orice vârstă, se spune că este o „tulburare de dezvoltare”, deoarece simptomele apar în general în primii 2 ani de viață. Cauza principală a autismului nu este încă clară, iar terapia este limitată în prezent la controlul anomaliilor comportamentale. Cu toate acestea, studiile emergente au arătat o legătură între disfuncția mitocondrială și autism. Suplimentele alimentare care promovează biogeneza mitocondrială și inhibă producerea stresului oxidativ au fost utilizate pentru tratarea pacienților cu autism. Ajustările dietetice în tratarea autismului reprezintă o abordare nouă pentru suprimarea simptomelor autiste. S-a constatat că suplimentarea cu antioxidanți nu numai că inhibă declinul cognitiv, ci și îmbunătățește simptomele comportamentale în autism. Suplimentele alimentare fortificate cu vitamine trebuie administrate numai sub supravegherea unui medic. O gamă largă de nutraceutice fac obiectul unor studii clinice pentru a înțelege dacă vizează fiziologic căile mitocondriale și îmbunătățesc calitatea vieții în autism.

11. Chidambaram SB, Tuladhar S, Bhat A, Mahalakshmi AM, Ray B, Essa MM, Bishir M, Bolla SR, Nanjaiah ND, Guillemin GJ, Qoronfleh MW. Autismul și axa intestinală: rolul probioticelor. Progrese în neurobiologie. 2020; 24: 587-600.

Caracterizat printr-o gamă largă de probleme comportamentale, sociale și de limbaj, autismul este o dizabilitate complexă de dezvoltare care afectează capacitatea unui individ de a comunica și interacționa cu ceilalți. Deși cauzele reale care duc la dezvoltarea autismului sunt încă neclare, tractul gastro-intestinal s-a dovedit că joacă un rol major în dezvoltarea autismului. Au fost raportate modificări ale compozițiilor macrobiotice la copiii cu autism. Neregularitățile în digestia și absorbția carbohidraților ar putea explica, de asemenea, unele dintre problemele gastro-intestinale raportate la pacienții cu autism, deși rolul lor în problemele neurologice și comportamentale rămâne incert. De asemenea, a fost raportată o relație între îmbunătățirea sănătății intestinale și scăderea simptomelor în autism. Studiile făcute pentru a evalua dietele fără gluten, dietele fără cazeină, suplimentele pre și probiotice și multivitamine au arătat rezultate promițătoare. S-a considerat că probioticele ameliorează progresul autismului și reduc deficitul cognitiv și comportamental.