Punctul 215 - Patologia fierului în l; adult și eu; copil - prepECN un site, totul pentru ECNi

Raport

Actualizări

Actualizare hepatosideroză dismetabolică

copil

rezumat

General

  • Hemocromatoză = supraîncărcare cu fier care duce la depuneri în diferite organe
  • Distingem:
    • Hemocromatoză primară = origine genetică: mutație a HFE
    • Hemocromatoză secundară = supraîncărcare de fier dobândită

Metabolismul fierului

4g (inclusiv 70% în GR)/Absorbție: duoden + jejun proximal

  • Proteine ​​implicate
    • DMT1: pe enterocitele vilozităților = permite absorbția fierului
    • HFE: regulator al intrării fierului: modulează afinitatea lui R pentru transferină
    • Transferrina: transportul fierului/livrarea către periferie (ex-siderofilină)
    • Feritină: depozitare/plasmă + hepatocit/mobilizat rapid
    • Hemosiderin: proteină de stocare a fierului/mobilizabilă lent
    • Hepcidin: inhibitor al transportului fierului
  • Dacă supraîncărcarea marțială
    • Cel mai vechi marker = CST
    • Cel mai fiabil marker = feritină serică