Radio Academy Persoana măsurată Teste genetice - noul oracol SWR Classic
La începutul mileniului, cercetătorii au depus un efort uriaș pentru a descifra genomul uman. Între timp, costurile au scăzut dramatic. În plus, primul copil conceput artificial s-a născut în 2013, al cărui genom a fost analizat înainte de a fi implantat în uter. Care sunt consecințele?
„Cu cât știi mai multe despre ADN-ul tău, cu atât știi mai mult despre tine însuți” - companiile care își oferă testele genetice direct consumatorilor, așa-numitele teste directe la consumatori, răsar din pământ. Tot în țările vorbitoare de limbă germană. În Elveția, farmaciile oferă truse de testare care se presupune că determină riscul individual de osteoartrită sau infarct.
Testele genetice da sau nu?
Pe piață se găsesc și teste genetice „stil de viață”, care se presupune că pot citi din gene tendința către dependența de nicotină și alcool sau dorința crescută de a-și asuma riscuri, precum și dacă persoana testată are talent pentru înotătorii pe distanțe scurte sau pentru bicicliștii profesioniști. Cu toate acestea, marile succese sunt teste care măsoară influența factorilor genetici asupra utilizării alimentelor, cum ar fi „ADN-ul și greutatea”. Promit să vă ajute să pierdeți în greutate și sunt vândute pe internet, dar și de nutriționiști și studiouri de fitness, și promovate pe YouTube.
Analizați întregul genom
La începutul mileniului, cercetătorii descifraseră genomul uman cu cheltuieli mari. Între timp, costurile au scăzut dramatic. În curând veți putea analiza întregul dvs. genom pentru 1.000 de dolari. Chiar și a celor nenăscuți și chiar în vasul Petri. În 2013 s-a născut primul copil conceput artificial, al cărui genom a fost analizat înainte de implantarea în uter.
Mastectomia Angelinei Jolie din mai 2013 a meritat chiar un raport pe subiectele zilei. După un test genetic, actrița a știut că a moștenit gena cu risc ridicat BRCA 1 și, prin urmare, are un risc de 80% de a dezvolta cancer de sân și un risc de 60% de cancer ovarian. Un risc ridicat, dar nu un prognostic cert. Este și această cunoaștere un blestem sau o binecuvântare? Angelina Jolie scrie în New York Times că testul genetic a scos-o din inconștient și i-a permis să acționeze. Multe femei americane au urmat exemplul și au fost testați pentru 3.000 de dolari - chiar și cele ale căror familii nu au deloc cancer de sân. Deoarece cancerul de sân ereditar este rar. Și în Germania, rapoartele despre mastectomia preventivă au alimentat temerile. Numărul de anchete despre cancerul de sân ereditar a fost de cinci ori în ultimul an.
Consecințele testării genetice
Angelinei Jolie i s-au testat genele
Un test genetic poate avea consecințe de anvergură pentru persoana testată. Dar și pentru rude. Prin urmare, Legea germană privind diagnosticarea genetică prevede că testele genetice legate de sănătate pot fi utilizate numai cu recomandări de specialitate. În plus, asigurătorii și angajatorii nu au voie să solicite un astfel de test genetic. De asemenea, este interzis ca bebelușii nenăscuți să fie testați pentru bolile care pot apărea mai târziu în viața copilului. De exemplu, teste pentru cancerul de sân. În Marea Britanie, femeile și-au întrerupt sarcina, deoarece copilul nenăscut a purtat gena cancerului mamar.
Legea privind diagnosticarea genetică include, de asemenea, în mod expres examinări în timpul sarcinii care nu verifică direct structura genetică a fătului - cum ar fi examinările cu ultrasunete și screeningul din primul trimestru. Pentru că și ei pot oferi indicii pentru abaterile genetice de la normă la copilul nenăscut - de exemplu sindromul Down. Prin urmare, femeile trebuie să fie pe deplin informate înainte de aceste controale. Dacă doriți să măsurați, trebuie să definiți valori normale și, în același timp, să produceți abateri de la normă: capul prea mare, greutatea prea mică sau coloana vertebrală neînchisă complet. Adesea afirmațiile rămân neclare și duc la o cascadă de investigații suplimentare.
Germania are cele mai multe sarcini cu risc ridicat
75% dintre femeile însărcinate din Germania .
Antropologul medical Susan Erikson, profesor la Universitatea Simon Frazer din Vancouver, Canada, a cercetat sistemul german de îngrijire prenatală și a examinat activitatea mai multor centre de diagnostic prenatal din clinici.
În Germania, rețeaua medicală în timpul sarcinii este cea mai strânsă întinsă din lume - fără ca nou-născuții mai în formă să se nască sau mortalitatea infantilă să fie mai mică decât, de exemplu, în țările scandinave - unde moașele însoțesc femeile însărcinate. Dimpotriva. Cu toate acestea, 75% dintre femeile însărcinate din Germania sunt considerate gravide cu risc ridicat. O poziție de top la nivel mondial.
„Praenatest”, care a fost aprobat din 2012, caută sindromul Down și alte anomalii ale cromozomilor încă din a 9-a săptămână de sarcină. Până în prezent, a fost oferit doar în cazuri excepționale, iar constatările trebuie confirmate de un test de lichid amniotic. Dar concurența se îndreaptă deja pe piață cu nume de testare precum „Panorama” și „Harmony”. Iar oferta alimentează cererea. Întreruperea sarcinii nu este o problemă.
Testarea genetică pentru făt
Până în prezent, diagnosticul prenatal a căutat doar posibile abateri de la normă sau dizabilități la copilul nenăscut. Dar asta s-ar putea schimba în viitorul previzibil. În 2012, oamenii de știință au publicat pentru prima dată o hartă a genomului complet al unui făt de 11 săptămâni. O probă de sânge de la mamă și o anumită salivă de la tată au fost suficiente pentru a afla dacă copilul este atletic sau muzical, dacă este alergic sau este expus riscului de Alzheimer. Cum ar trebui să se ocupe părinții cu astfel de informații?
Cunoștințe SWR2. De la Eva Schindele. Versiune pentru internet: Ulrike Barwanietz și Ralf Kölbel