Rapoarte de caz; Grup de auto-ajutor pentru intoleranță ereditară la fructoză (SHG-HFI)

fondată în 1993 în Neustadt an der Aisch

• Actual
• SHG
• HFI
  • Descriere HFI
  • Simptome și biochimie
  • Strategia de diagnostic
  • Caracteristici
  • Dieta la HFI
  • Vitamine
  • Informații tehnice
• FM și FDPM
  • Descriere FM
  • Dieta la FM
  • Descriere FDPM
• Rapoarte
  • Rapoarte de caz
  • Rapoarte de presă
  • Rapoarte de călătorie
• Dicţionar
• despre noi
  • management
  • cronologie
• Stânga
• Sitemap
• forum

Raport de caz de la Jörg, geb. 1977

Mulțumit: nu. Ulterior, dieta aptamil (2,2% zaharoză). Băut prost, vărsături frecvente, scaune deseori subțiri. La vârsta de 21 de zile, 150 g sub greutatea la naștere. La 3 1/2 săptămâni terus scleric. Admiterea la spital, dezvoltarea icterului hepatocelular masiv în perioada următoare.
7 noiembrie 1977 apariția unei tendințe difuze de sângerare.
9 noiembrie 1977 transfer la o clinică universitară pentru copii. Copilul sângerează din mai multe puncte de prelevare a sângelui (!), Etc.

Valori de laborator:
... Rapid nu se poate măsura, PTT 67 sec., Bili 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.

Tratamentul pe care îl cunoașteți a fost efectuat. Tendința de sângerare s-a îmbunătățit în cursul următoarelor 2 zile. Suspiciune urgentă de HFI, rezultând o dietă fără fructoză.
AZ s-a îmbunătățit rapid în primele 7 zile.
La 29.11.1977, testul de toleranță la fructoză a confirmat suspiciunea de HFI, urmată de biopsia hepatică: enzimatică, fructoză-1-fosfat aldolază 0,54 E. Epiteliu hepatic gras histologic, difuz, cu fibroză considerabilă.
Copilul a fost eliberat pe 16 decembrie 1977.
Copilul sau adolescentul a fost prezentat în ambulatoriu în fiecare an și avem rapoartele. Rapoartele arată că este posibilă creșterea cantității de fructoză/sorbitol, chiar dacă valorile de laborator sunt în intervalul normal.

Notă: cantitatea crescută de cartofi a crescut GPT la 39 U/l; Sorbitolul, de asemenea, în guma de mestecat; Jörg a dezvoltat acum o aversiune aproape totală față de dulciuri și fructe, fără simptome pe o dietă strict săracă în fructoză.

Primul copil al părinților a murit în 1972 la vârsta de 5 săptămâni. Icter hepatocelular masiv. Clinica universitară pentru copii scrie în raportul său: „O revizuire a raportului secțiunii la momentul respectiv relevă ficatul gras, astfel încât este foarte probabil ca acest copil să fi fost, de asemenea, intolerant la fructoză”.

Raport de caz de Ingeborg, n. 1958

Mulțumit: nu. Alimentele pentru sugari care conțin zahăr sau fructe sau legume au fost vărsate. Mama a hrănit copilul conform dorințelor sale, în caz contrar, mâncarea și băutura erau refuzate. Nimeni nu le-a putut spune părinților de ce a fost așa.
Un fiu al familiei, b. 6 decembrie 1949, a murit pe 27 februarie 1950. Potrivit părinților, copilul a vărsat după fiecare masă și s-a dezvoltat icter!

În data de 21.01.1996 au existat următoarele reclamații care nu au fost acceptate de medic: vărsături, balonări, diaree sau scaune mușcate, pofte, iritabilitate, oboseală, vânătăi, totul este obositor, dificultăți de concentrare. Un HFI necunoscut a persistat.

Valori de laborator (fără o dietă strict scăzută în fructoză):
31 august 1995 ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, zahăr din sânge 88 mg/dl.

Sânge EDTA pentru diagnostic genetic molecular:
04/11/1996 ... mutația A149P detectabilă în exonul 5 de pe ambele alele.

Deși o aversiune față de dulciuri și fructe din copilărie
a fost doar o dietă săracă în fructoză până în iulie 1997 (!)
aderat la. Următoarele simptome persistă în continuare: stomac plat, dureri abdominale superioare, scaune moale, iritabilitate, oboseală, cefalee.

La 5 iulie 1997, o altă consultație dietetică. De acum înainte dieta strict scăzută în fructoză.
La 13 septembrie 1997 am fost informați că plângerile au scăzut în mod clar.
La 13 decembrie 1997 ni se raportează următoarele: „Starea mea este în
Așteaptă un minut, abia dacă rămân erori de dietă. Am hipoglicemie
Sufer când cred că pot sări peste o masă ”.

---