Recuperarea bolii falciforme este posibilă în curând Prezentat - Destinație Santé

Afectând un copil la 1.900 de nașteri, anemia falciformă este o boală genetică care se manifestă în special ca anemie, atacuri dureroase și un risc crescut de infecții. Tratamentele actuale au crescut speranța de viață a pacienților, dar acțiunea lor rămâne limitată.

Numită și anemie falciformă, anemia falciformă este o boală moștenită care afectează hemoglobina celulelor roșii din sânge. Această proteină, esențială pentru funcția respiratorie, permite transportul oxigenului în corpul nostru. De asemenea, participă la eliminarea dioxidului de carbon. La pacienți, este anormal. Acest lucru determină deformarea globulelor roșii, care nu sunt suficient alimentate cu oxigen. Acestea iau apoi forma de seceră, în loc să fie biconcave.

„În Franța, în 2013 s-au născut 441 de copii cu boală de celule falciforme, adică o prevalență a unui copil afectat la 1.900 de nașteri”, își amintește INSERM. Ceea ce o face cea mai frecventă boală genetică din Franța. Cu toate acestea, această prevalență este mult mai mare în departamentele de peste mări (1 din 419) și în regiunea Paris (1 din 874). Diagnosticul de anemie falciformă poate fi stabilit prin frotiu de sânge: globulele roșii în formă de seceră sunt într-adevăr ușor de observat la microscop. Testele genetice care dezvăluie prezența genei mutante responsabile de boală sunt utilizate pentru a rezolva anumite cazuri mai complexe. "

Boala invalidantă

Principalele simptome ale anemiei falciforme sunt anemia cronică - adesea primul semn al bolii -, crizele vaso-ocluzive dureroase și susceptibilitatea crescută la infecții. Cu toate acestea, aceste simptome variază foarte mult de la pacient la pacient și intensitatea lor se modifică de-a lungul anilor.

---