Revista de sănătate a distrofiei musculare

Distrofia musculară este o deteriorare progresivă a mușchilor din corp, rezultând slăbiciune și dizabilitate musculară.

distrofiei

Definiție

Distrofia musculară este o boală ereditară.

Corespunde la a deteriorarea progresivă a mușchilor a corpului cauzând slăbiciune și dizabilitate musculară.

Diferitele tipuri de distrofie

Există mai multe tipuri de distrofie care diferă în funcție de vârsta la care apar simptomele și de cât de repede progresează boala:
- miopatie sau Distrofia lui Duchenne (cel mai frecvent);
- Distrofia lui Becker;
- Distrofia Emery-Dreifuss;
- Distrofia miotonică a lui Steinert;
- distrofia musculară a centurii;
- distrofia facio-scapulo-humerală.

Primele semne ale bolii pot exista de la naștere (rar) sau pot apărea mai târziu. Cursul este variabil în funcție de tipul de distrofie (scaun cu rotile, insuficiență respiratorie, deces etc.).

Cauze

distrofie musculara rezultă dintr-o anomalie a uneia sau mai multor gene esențiale pentru buna funcționare a mușchilor.

De obicei unul sau ambii părinți poartă anomalia pe care o transmit copilului.

Simptome

Cand distrofii musculare prezente de la naștere, sunt asociate cu hipotonie (copilul este șchiopătat, nu foarte tonifiat). Cu toate acestea, debutul lor este în general progresiv (în jurul vârstei de 2 ani pentru Miopatia Duchenne și mai târziu pentru Becker).

Semnele sunt:
- slăbiciune musculară, în special la nivelul membrelor inferioare (mers dificil);