Revista de sănătate a fibrozei chistice
Fibroza chistică este o boală genetică și moștenită comună care afectează celulele care acoperă diferite organe (tractul digestiv, plămânii și căile respiratorii, glandele sudoripare, pancreasul).
Definiție
fibroză chistică (sau fibroză chistică) este o boală genetică și ereditară comună (una din 4.500 de nașteri în Franța).
Afectează celulele care acoperă diferite organe (tractul digestiv, plămânii și căile respiratorii, glandele sudoripare, pancreasul).
Afectează aproape toate glandele în grade diferite și are ca rezultat obstrucția lor sau producerea prea multă a secrețiilor vâscoase.
În funcție de gravitatea bolii, aceasta poate fi detectată la naștere, în copilărie sau la vârsta adultă.
Ambele sexe pot fi afectate în același mod.
Severitatea și evoluția fibrozei chistice
Gravitatea fibrozei chistice variază. Formele cu debut tardiv sunt în general mai puțin severe.
Fibroza chistică progresează treptat, iar dezvoltarea sa poate fi încetinită printr-un management adecvat.
Leziunile pulmonare pot duce la moarte.
Cauze
fibroză chistică se datorează unei anomalii a proteinei CFTR (regulator transmembranar al fibrozei chistice) care reglează transportul clorului prin celule.
Gena în cauză este cunoscută și s-au demonstrat mai multe mutații ale acesteia.
Două gene defecte pentru apariția fibrozei chistice
Ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei cu defectul pentru ca copilul să dezvolte boala. Într-adevăr, este necesar să existe două gene defecte pentru ca fibroza chistică să apară.
Frații copilului afectat pot purta gena și o pot transmite fără să se îmbolnăvească.
Simptome
fibroză chistică este uneori suspectat prin vizualizarea anomaliilor în tractul digestiv fetal în timpul ultimei ecografii efectuate în timpul sarcinii. Poate fi descoperit și la naștere în timpul examinării de screening de rutină.
Simptomele fibrozei chistice la nou-născuți
Manifestările bolii la nou-născuți sunt:
- o expulzare întârziată a primului scaun (meconiu) sau o întrerupere a tranzitului intestinal din cauza meconiului prea gros (meconium ileus);
- recâștigarea lentă a greutății la naștere (peste câteva săptămâni în loc de opt zile).
Simptomele fibrozei chistice la copii
La copii, boala se manifestă prin:
- respirație șuierătoare;
- convulsii severe de tuse, adesea urmate de vărsături;
- o greutate redusă, cu un apetit des conservat (există riscul de subnutriție);
- scaune groase, mari, mirositoare și uleioase asociate cu dureri abdominale sau, uneori, constipație