Reviste electronice Thieme - Artrită și reumatism Text integral

Adresa de corespondenta

Istoria publicării

Data publicării:
03 mai 2019 (online)

thieme

  • Cazuistică
    • Istoricul medical și examenul clinic
    • Analize chimice de laborator
    • Diagnostic, terapie și curs
    • discuţie
    • Respectarea liniilor directoare etice
  • literatură

Artrita idiopatică juvenilă (AIJ) este cea mai frecventă boală reumatică inflamatorie cronică la copii și adolescenți și poate fi asociată cu creșterea și greutatea afectate, mai ales dacă activitatea nu este controlată în mod adecvat. Cu toate acestea, ar trebui luate în considerare și alte cauze dacă dezvoltarea lungimii și/sau a greutății prezintă anomalii și nu se potrivește cu alte constatări clinice, cum ar fi activitatea bolii a AIJ.

Cazuistică

Istoricul medical și examenul clinic

În cele ce urmează, este prezentat cazul unei fete care, la vârsta de 2 ani și jumătate, a fost evidentă cu mișcarea limitată a articulației stângului genunchiului. Copilul a fost prezentat pentru prima dată la ortopedie pediatrică: clinic, a existat umflarea articulației genunchiului stâng, restricție dureroasă a mișcării cu un deficit de întindere de 5 grade și atrofie discretă a cvadricepsului. Imaginea cu raze X produsă nu a prezentat anomalii. Un RMN în sedare nu a avut succes din cauza artefactelor mișcării. Artroscopia de diagnostic a arătat sinovită hipertrofică, descoperirile histologice au descris o inflamație nespecifică. Fata a fost apoi trimisă la clinica noastră de reumatologie pediatrică. În anamneză, tatăl a afirmat o mers pe jos și o rigiditate matinală de aproximativ 30 de minute. La examenul clinic articulația stânga a genunchiului a fost umflată și supraîncălzită, a existat un deficit de întindere de 20 °, flexia a fost de maxim 90 °; restul statutului intern și al articulațiilor pediatrice au fost normale; greutatea corporală a fost de 12,0 kg, lungimea corpului de 89,5 cm.

Analize chimice de laborator

Nu au fost găsite semne sistemice de inflamație în testele de laborator; Ionograma serică, valorile ficatului și rinichilor și hemogramele diferențiale au fost normale. Cu un număr normal de eritrocite de 5,5/pl, valoarea hemoglobinei a fost ușor redusă (10,3 g/dl, norma 10,8-14,3 g/dl) cu indici vizibil hipocromico-microcitici (MCV 58 fl [interval de referință) 68-84 fl], MCH 18,9 pg [interval de referință 23-29 pg]), feritina de 80 μg/l a fost în intervalul normal (20-200 μg/l) la fel ca IgG, IgM și IgA. Diagnosticul autoimun a arătat un titru ANA de 1: 160 cu un model dens de fluorescență nucleolară cu granulație fină, factorul reumatoid a fost negativ, antigenul HLA-B27 pozitiv.

Folosind ultrasunete, s-a detectat o lărgire a adânciturii suprapatelare datorită lichidului hipoecogen nu numai în stânga, ci și în articulația dreaptă a genunchiului; a rămas și cu proliferare sinovială.

Diagnostic, terapie și curs

Diagnosticul de artrită idiopatică juvenilă cu afectare articulară oligoarticulară a fost făcut și tratat inițial cu antiinflamatoare nesteroidiene (AINS; ibuprofen, apoi indometacină). Dacă a existat o îmbunătățire clinică insuficientă, s-au efectuat puncții ale ambelor articulații ale genunchiului cu injecție intraarticulară de hexacetonidă de triamcinolonă. În cursul următor, constatările au fost complet normalizate pe dreapta, în timp ce proliferarea sinovială a persistat pe stânga, precum și o ușoară revărsare. Chiar și după terapii sistemice cu doze mici, pe termen scurt, glucocorticoizi sistemici și tratamente de fizioterapie, rigiditatea dimineții, precum și deficitele de extensie și flexie au persistat în articulația stângă a genunchiului.

Creșterea atrofiei musculare și perturbarea creșterii piciorului stâng, cu diferența rezultată în lungimea piciorului, a condus la decizia de a începe terapia de bază cu metotrexat (MTX) la vârsta de 3 7/12 ani. Administrarea AINS s-a încheiat șase luni mai târziu. Această terapie a arătat un control bun al activității inflamatorii în articulația stângă a genunchiului cu regresie completă a revărsatului, proliferarea sinovială, mișcarea restricționată și diferența de lungime a piciorului în decurs de aproximativ un an. Controalele oftalmologice nu au evidențiat nicio uveită anterioară.

La vârsta de 6 ani și jumătate, inflamația articulației genunchiului stâng a revărsat din nou pentru o perioadă scurtă de timp, iar AINS au fost din nou prescrise temporar. În cursul ulterior al bolii inactive, MTX a fost inițial redus și, în cele din urmă, întrerupt la vârsta de 8 10/12 ani. Patru luni mai târziu a avut loc o recidivă a bolii subiacente cu artrită în șoldul stâng, genunchiul drept și articulația temporomandibulară dreaptă, astfel încât terapia de bază cu MTX a fost reluată, iar pacientul a primit, de asemenea, AINS și fizioterapie. În controalele de laborator, au existat încă eritrocite microcitice clar hipocrome cu valori scăzute la limită ale hemoglobinei cu număr normal de sânge alb, semne negative de inflamație și parametri normali ai metabolismului fierului. Această constelație a condus la implementarea electroforezei hemoglobinei, care a dus la diagnosticul alfa talasemiei heterozigoți (alfa talasemia minimă), care a putut fi verificată și prin teste genetice.

În timpul terapiei MTX, o boală inactivă a fost repede atinsă. Odată cu creșterea intoleranței subiective MTX și a continuării eliberării de simptome, MTX a fost întrerupt din nou la vârsta de aproape 12 ani. La următoarele controale de rutină din clinica de reumatologie pediatrică, s-a observat o scădere a creșterii în lungime și a scăderii în greutate în cursul bolii ([Fig. 1]), iar fata încă nu a prezentat nicio dezvoltare a pubertății. Atât examinările reumatologice, cât și anamneza generală pediatrică au fost întotdeauna normale în acest moment. Nu au existat infecții crescute, nici dureri abdominale, nici anomalii ale scaunului. Diagnosticul de laborator la vârsta de 13 ani a găsit transglutaminază (TG) -AB (TG-IgA 189 U/ml [Ref. Fig. 1) Creșterea redusă în lungime și pierderea în greutate la o fată cu artrită idiopatică juvenilă și o boală celiacă suplimentară. (Sursa: Reinken și van Ost 1992)
#

discuţie

Cauzele creșterii retardate, pierderii în greutate sau debutului tardiv al pubertății sunt multiple. O boală inflamatorie cronică precum JIA poate duce la creșterea și dezvoltarea afectate dacă activitatea inflamatorie persistă pe o perioadă lungă de timp. Pe de altă parte, alte boli autoimune, de ex. B. boala celiacă, trebuie luată în considerare. Se știe că susceptibilitatea la boli autoimune are un fundal genetic - așa-numitele loci comune ale susceptibilității ar putea fi demonstrate în studii la nivelul genomului în diferite boli autoimunologice [[1] - [3]]. Prin urmare, riscul de a dezvolta o altă boală autoimună este mai mare la persoanele cu AIJ decât la persoanele sănătoase.

În boala celiacă, se face distincția între așa-numitul tablou clinic „clasic” cu diaree, abdomen distins și consecințele malabsorbției din manifestări neclasice, cum ar fi simptome neurologice, modificări hepatice cu creșterea transaminazelor, anemie, întârziere a creșterii, dezvoltare întârziată a pubertății, dar și probleme articulare (rezumate în [4]] ). Nu toate aceste manifestări clinice pot fi explicate ca o consecință a enteropatiei mediate autoimune cu atrofia rezultată a mucoasei intestinale și prin urmare, malabsorbția nutrienților. Posibile relații fiziopatologice sunt de ex. B. niveluri crescute de interleukină și activarea celulelor imune ca o consecință a reacției inflamatorii cronice din intestin. Aparent, totuși, procesele autoimune independente au loc și în organe sau țesuturi, altele decât intestinul; deci cineva are z. B. Au fost găsiți anticorpi TG care interacționează cu structurile cerebelului sau depozite de anticorpi TG în ficatul pacienților celiaci. A fost descrisă chiar o interacțiune cu foliculii glandei tiroide, care poate duce la o disfuncție tiroidiană indiferent de formarea anticorpilor specifici anti-tiroglobulină sau anti-tiroidiană peroxidază [[5]].

Din cursul clinic, creșterea și dezvoltarea greutății, se poate deduce că pacientul nostru a dezvoltat mai întâi AIJ și apoi în mod secundar - ca a doua boală autoimunologică - a dezvoltat boala celiacă. Parametrii tiroidei (SD), precum și autoanticorpii specifici SD au fost investigați, deoarece, în primul rând, riscul de tiroidită autoimună este crescut în prezența unei boli autoimune existente și, în al doilea rând, funcția tiroidiană ar trebui investigată în prezența întârzierii creșterii. Artrita a fost inactivă mult timp înainte de diagnosticarea bolii celiace și medicamentul a fost întrerupt, astfel încât JIA nu a putut fi considerat ca fiind cauza înălțimii reduse și a pierderii în greutate. Chiar dacă nu a menționat nicio plângere „clasică”, cum ar fi meteorismul și diareea, pacientul poate fi clasificat ca simptomatic în ceea ce privește boala celiacă din cauza dezvoltării sale somatice întârziate.

Studii privind incidența bolii celiace la pacienții cu artrită idiopatică juvenilă; conform [[7] - [12]]

Studii la pacienți cu AIJ

Diagnostic suplimentar al bolii celiace (confirmat prin biopsie)