Rezistența APC - Cauze, simptome și tratament
Termenul Rezistența APC sau Mutația factorului V Leiden descrie o tulburare genetică de coagulare a sângelui (trombofilie) care este responsabilă de formarea trombozelor venoase. Acest defect genetic este transmis de la părinți la băieți și fete deopotrivă. Cu rezistența la APC, un dezechilibru al factorilor de coagulare a sângelui duce la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge venos (tromboză).
Cuprins
Ce este rezistența APC?
Sistemul extrem de complex de coagulare a sângelui uman, care a fost deranjat de rezistența APC (APC înseamnă proteina C activată), care a fost descoperit în 1993, închide și vindecă rănile deschise și leziunile vaselor de sânge mici prin activarea unei rețele de fire proteice.
Această proteină, cunoscută sub numele de „fibrină”, formează structura de bază a cheagului de sânge, care închide rana. „Sistemul fibrinolitic”, care funcționează în paralel cu acest sistem de coagulare și, de asemenea, cu substanțe care conțin proteine, are sarcina de a dizolva cheagurile de sânge și de a le transporta departe.
În timp ce aceste două sisteme au o relație echilibrată la persoanele sănătoase, iar coagularea sângelui începe doar acolo unde este necesară (și anume pentru a sigila vasele de sânge rănite), sistemul fibrinolitic în rezistența APC nu este capabil să elimine „factorul V de coagulare a sângelui” a împărți.
Astfel, în rezistența APC, nu există un echilibru între coagularea sângelui, care este normală, și rezoluția sa, care este prea mică.
cauzele
Cauzele rezistenței APC sunt în mare parte de origine genetică, adică moștenite.
Scindarea factorului V de coagulare a sângelui de către APC are loc în mod normal în locații definite cu precizie în corpul uman. Persoanele care au un factor V care este, de asemenea, modificat structural din cauza unui material genetic modificat (mutație) suferă, prin urmare, de rezistență APC moștenită.
Cea mai comună formă de moștenire este „Factorul V Leiden” (numit după orașul olandez cu același nume), care împiedică despicarea cheagului de sânge și eliminarea de proteina C activată, astfel încât apare rezistența la APC.
În plus față de alte cauze determinate genetic ale rezistenței APC legate de factorul V, sunt cunoscute forme dobândite, adică ne moștenite, ale acestei boli, de exemplu prin administrarea pilulei contraceptive (în special preparate mai noi), prin diferite terapii de substituție hormonală, dar și prin Fumatul și operația.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Rezistența la APC poate duce la reclamații și simptome grave. Din acest motiv, trebuie tratat întotdeauna de către un medic pentru a evita complicații suplimentare și o speranță de viață redusă pentru persoana în cauză. De regulă, cei afectați suferă de un risc semnificativ crescut de tromboză.
Acest lucru este, de asemenea, asociat cu dureri severe la nivelul picioarelor, care pot apărea nu numai sub stres, ci și sub formă de durere în repaus. De asemenea, se răspândesc în zonele învecinate ale corpului și pot duce la probleme de somn noaptea și, astfel, la depresie sau iritare la persoana în cauză. Mai mult, embolii pot apărea și din cauza rezistenței APC.
Pacienții prezintă un risc foarte mare de infarct miocardic sau accident vascular cerebral. Din acest motiv, aveți nevoie de examinări periodice pentru a minimiza acest risc. Mai mult, rezistența APC poate duce și la reclamații psihologice, care pot apărea nu numai la pacientul însuși, ci și la rude sau copii.
Un posibil accident vascular cerebral poate duce la paralizie permanentă sau la deteriorarea organelor care nu mai pot fi tratate. În majoritatea cazurilor, acest lucru va reduce speranța de viață a persoanei.
Diagnostic și curs
Diagnosticul de rezistență la APC se face în zilele noastre utilizând o probă de sânge prelevată din venă, ceea ce dovedește posibila rezistență la APC (de asemenea, la pacienții care iau medicamente pentru diluarea sângelui sau care suferă, de asemenea, de un alt tip de tulburare a sistemului de coagulare) cu o certitudine de aproape 100%.
O mutație genică responsabilă de dezvoltarea factorului V Leiden poate fi, de asemenea, determinată de o simplă probă de sânge. Datorită dezechilibrului dintre funcționarea coagulării sângelui și defalcarea insuficientă a cheagurilor, se formează mai multe tromboze în cazul rezistenței APC și tendința la trombofilie crește.
„Tromboza venoasă profundă”, care apare de obicei în venele piciorului, este deosebit de frecventă cu rezistența la APC și prezintă un potențial ridicat de risc pentru o embolie pulmonară adesea fatală. Efectele mai puțin frecvente, dar la fel de periculoase ale rezistenței APC sunt trombozele care apar în zona venelor cerebrale.
Complicații
Rezistența la APC crește riscul de tromboză și cheaguri de sânge. Venele profunde din picioare sunt deosebit de predispuse. Dacă acum se formează un tromb în zona venelor piciorului, acest lucru împiedică sângele să curgă înapoi către inimă. Acest lucru susține sângele și se formează varice tipice.
Acestea se pot inflama în timp și ulcerele se pot dezvolta la nivelul extremităților inferioare, în special în zona piciorului inferior și a gleznelor (ulcus cruris). O complicație temută a trombozei este desprinderea de peretele vascular și antrenarea cu fluxul sanguin. Acest lucru face ca cheagul să intre în inimă, după care este pompat în arterele pulmonare.
Acest lucru poate duce la o ocluzie, adică o embolie pulmonară. Persoana afectată se caracterizează prin dificultăți severe de respirație și dureri toracice. În plus, presiunea din inima dreaptă poate crește, ceea ce poate duce la un atac de cord. În plus, lichidul se poate scurge din arterele pulmonare, provocând edem pulmonar, ceea ce înrăutățește simptomele.
Cu toate acestea, cheagul de sânge poate fi transportat și în vasele cerebrale de lângă plămâni și astfel poate declanșa un accident vascular cerebral. Persoana afectată suferă în cea mai mare parte de paralizie senzoriomotorie a extremităților sale. În plus, pot exista pierderi de vorbire și incontinență.
Când trebuie să mergi la medic?
În multe cazuri, rezistența la APC nu are simptome caracteristice sau speciale care ar vorbi pentru această boală. Din acest motiv, diagnosticul se face de obicei târziu. Cu toate acestea, un medic trebuie consultat dacă rezistența la APC provoacă durere la nivelul picioarelor. Această durere apare de obicei sub formă de durere de odihnă și poate duce adesea la probleme de somn.
Durerea persistentă a picioarelor este neobișnuită, în special la copii, și trebuie întotdeauna verificată de un medic. Un risc crescut de accident vascular cerebral poate indica, de asemenea, rezistența APC. În orice caz, un medic trebuie consultat dacă ar trebui să apară un infarct. Cu toate acestea, medicul de urgență trebuie chemat direct. Formarea varicelor poate indica, de asemenea, rezistența APC. Acestea trebuie, de asemenea, tratate și examinate. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă și probleme pulmonare. Dacă persoana în cauză ar trebui, prin urmare, să sufere de dificultăți de respirație fără un motiv anume, trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există metode de tratament disponibile pentru combaterea cauzei rezistenței APC. Tromboza venoasă care apare sau embolia pulmonară sunt tratate cu medicamente obișnuite (de exemplu cu heparine sau fenprocumon) - indiferent dacă cauza este rezistența la APC.
Medicamentele administrate inhibă coagularea sângelui într-o anumită măsură (în funcție de gravitatea cazului). Această formă de tratament, cunoscută și sub denumirea de „anticoagulare orală”, are loc pe o perioadă de trei până la șase luni (în funcție de situația și amploarea bolii). Dacă există un risc foarte mare de tromboză, se poate utiliza și terapia pe termen lung.
Există, de asemenea, posibilitatea de a reduce riscul de tromboză prin măsuri profilactice (preventive), cum ar fi o injecție cu heparină, în cazul unor factori de risc cunoscuți, cum ar fi obezitatea, un zbor sau o intervenție chirurgicală viitoare, dar și în contextul unei sarcini cu defecte de coagulare a sângelui existente.
La aproximativ 30% dintre persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, rezistența la APC este responsabilă pentru apariția trombozelor, estimându-se că între cinci și opt la sută din populația totală sunt afectate de rezistența la APC.
Outlook și prognoză
Deoarece rezistența la APC (boala factorului V) este un defect genetic, nu poate fi tratată în principiu. Ca urmare a acestui defect genetic, riscul de apariție a trombozelor poate crește moderat (de cinci până la zece ori mai mare) în boala factorului heterozigot V și considerabil (de 50 până la 100 de ori mai mare) în boala factorului homozigot V. Acest lucru înseamnă că riscul este semnificativ mai mare dacă trăsătura genetică pentru rezistența la APC a fost moștenită de la ambii părinți și nu doar de la un părinte.
Cu toate acestea, dacă rezistența la APC este detectată devreme, riscul de tromboză poate fi redus semnificativ prin ajustarea stilului de viață. Acestea includ, printre altele, reducerea greutății sau renunțarea la nicotină. Femeile ar trebui să afle și alternativele la contracepția hormonală.
O dietă sănătoasă și exercițiile fizice sunt, de asemenea, măsuri preventive utile împotriva trombozei. Cu toate acestea, dacă apare o tromboză, prognosticul este bun în cazul subțierii rapide a sângelui cu medicamente. Cu toate acestea, tromboza apare în mod repetat la persoanele cu rezistență la APC. Prognosticul trebuie să se bazeze și pe locul în care se dezvoltă un tromb. Dacă sângele se acumulează la nivelul piciorului, se dezvoltă de obicei varice la pacient, care, în cel mai rău caz, se pot inflama și pot duce la ulcere la nivelul extremităților inferioare.
Cu toate acestea, este de asemenea de conceput că un cheag de sânge ar putea pătrunde în inimă și apoi în plămâni. Rezultatul este o embolie pulmonară. Nici atacurile de cord nu pot fi excluse. Dacă un cheag este transportat în vasele cerebrale, poate duce și la un accident vascular cerebral. Prin urmare, este important să mențineți riscul de tromboză cât mai mic posibil și să tratați o tromboză cât mai curând posibil, pentru a influența pozitiv evoluția bolii.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece rezistența la APC este de obicei determinată genetic și, prin urmare, cu greu poate fi evitată, ar trebui să se acorde o atenție preventivă pentru a menține riscul de tromboză cât mai mic posibil. Abținerea de țigări, contraceptive hormonale și preparate hormonale, precum și profilaxia medicamentelor în cazul intervențiilor chirurgicale iminente, reduc riscul de tromboză cauzat de rezistența la APC.
Dupa ingrijire
Deoarece rezistența la APC este o boală genetică care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, nu există opțiuni directe pentru îngrijirea ulterioară. De asemenea, o vindecare completă nu este posibilă cu această boală, astfel încât persoana afectată este dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. Dacă persoana afectată de rezistența APC dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă pentru a preveni posibile moșteniri descendenților.
Boala este de obicei tratată cu medicamente. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat. Interacțiunile cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare și bineînțeles evitate. Consultați un medic aici. Deoarece riscul de tromboză crește, de asemenea, semnificativ din cauza rezistenței APC, ar trebui efectuate examinări periodice pentru a evita aceste simptome.
Obezitatea ar trebui, de asemenea, evitată pe cât posibil, prin care un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Dacă rezistența la APC este detectată în timpul sarcinii, este necesar și tratament. În unele cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de rezistența APC
Puteți face asta singur
Rezistența la APC, cunoscută și sub numele de mutația Factor V Leiden, este un exemplu tipic de boală genetică în care riscurile implicite pot fi reduse prin adaptarea comportamentului în viața de zi cu zi și prin luarea măsurilor de auto-ajutorare. Boala cauzată de o mutație genetică duce la o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge (trombi). Tendința crescută a sângelui de a coagula poate fi chiar utilă în caz de leziuni, dar duce și la un risc crescut de a provoca o tromboză sau embolie.
Deoarece este un defect genetic, cauza rezistenței APC nu poate fi tratată. Există doar posibilitatea de a reduce tendința sângelui de a se coagula folosind anticoagulante. Dacă boala este descoperită întâmplător sau după ce suferi o tromboză, riscul poate fi redus prin ajustarea comportamentului în viața de zi cu zi.
Perioadele lungi de ședere ar trebui să fie întrerupte prin ridicarea în picioare, mersul pe jos și, eventual, un mic exercițiu. De exemplu, o greutate normală are un efect pozitiv asupra supraponderalității, la fel ca și abstinența de la fumatul de tutun. Exerciții care nu necesită performanțe extreme, dar întăresc sistemul cardiovascular și promovează bunăstarea, are un efect preventiv împotriva trombozei, infarctului și accidentului vascular cerebral.
În ceea ce privește măsurile preventive de auto-ajutorare, este importantă o dietă sănătoasă, care conține în mare măsură alimente naturale. Mai presus de toate, trebuie acordată atenție asigurării unui aport de bază suficient de vitamine, minerale, oligoelemente și alte ingrediente secundare. În acest context, este util și un raport echilibrat între acizii grași omega-6 și omega-3 mai mici de 5: 1.