Rinichi chistici springerlink
rezumat
Boala renală chistică este eterogenă clinic și genetic. Cele mai importante forme sunt bolile renale polichistice autosomale dominante și autosomale recesive. Produsele genetice ale genelor responsabile se numesc cistoproteine, care sunt v. A. sunt localizate în cilii primari și sunt importante pentru dezvoltarea chisturilor. Bolile renale polichistice ereditare aparțin grupului în creștere al ciliopatiilor, care includ și numeroase boli sindromice și a căror diferențiere poate fi foarte dificilă. Pentru îngrijire și ca bază pentru consilierea genetică, ar trebui căutată o clasificare care să includă istoricul familial, în plus față de tabloul clinic, sonografic și morfologic și alte posibile simptome. Diagnosticul genetic molecular poate aduce contribuții valoroase la diagnostic. Elucidarea patogenezei deschide noi opțiuni terapeutice.
Abstract
Bolile renale chistice sunt eterogene din punct de vedere clinic și genetic. Cele mai importante entități sunt bolile renale polichistice autosomale dominante și autosomale recesive. Proteinele codificate de genele implicate sunt denumite cistoproteine, care sunt localizate predominant în cilii primari. Ciliile primare joacă un rol important în formarea chistului. Bolile renale polichistice moștenite aparțin numărului tot mai mare de ciliopatii raportate, incluzând mai multe entități sindromice. Un diagnostic exact stă la baza îngrijirii medicale și a consilierii genetice; Astfel, algoritmul de diagnostic ar trebui să includă caracteristici clinice, ultrasonografice și morfologice ale bolii renale subiacente, cunoștințe despre alte caracteristici și istoricul familial. Testarea genetică moleculară poate contribui cu informații importante la un diagnostic clar.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.