Rinichi cu defecte genetice rare pline de chisturi - cercetare și vindecare - Westfälische Nachrichten

Un defect genetic este motivul pentru care țesutul conjunctiv din rinichii lui Frank Nguyen se înmulțește prea mult. Chisturile cresc și acolo. Drept urmare, rinichii nu mai pot funcționa corect. Corpul său excretă multă apă din această cauză, astfel încât băiatul este în mod constant sete. Și: rinichii lui nu pot filtra nicio otravă sau deșeuri din sânge.

rare

Cele patru săptămâni s-au terminat din nou: Frank Nguyen --> trebuie să meargă la centrul renal KfH pentru copii și adolescenți la UKM pentru următorul său control. Frank vine la Münster la fiecare patru săptămâni pentru asta. „Este mult mai puțin decât înainte”, explică tânărul de paisprezece ani. „La acea vreme veneam aici de trei ori pe săptămână și apoi timp de patru până la cinci ore”. Motivul: Frank era în dializă. O mașină și-a curățat sângele de substanțele de care rinichii sunt în mod normal responsabili de eliminare.

Nefronoftiză

Tânărul pacient suferă de un defect genetic foarte rar care cauzează ceea ce este cunoscut sub numele de nefronoftiză juvenilă. Se cunosc un total de 20 de defecte genetice diferite care pot provoca nefronoftiză. Mutația genelor lui Frank duce la fibroza sistemului renal, care este responsabilă pentru concentrația urinei. Aceasta înseamnă că există o creștere puternică a țesutului conjunctiv. Chisturile se pot dezvolta, de asemenea. Drept urmare, rinichii nu ar mai putea funcționa corect, explică medicul senior Dr. Jens König -->.

Dr. Jens König cunoaște un pacient care bea nouă litri de apă pe zi. „Acesta este un exemplu extrem, dar se întâmplă”, spune el. Foto: Wilfried Gerharz

Îl cunoaște și îl tratează pe Frank de ani de zile. „Chisturile au fost descoperite când aveam opt ani”, spune Frank. Boala este adesea descoperită foarte târziu, explică Dr. Rege. Acest lucru se datorează faptului că nu poate fi detectat printr-un test de urină. Copiii afectați sunt, de asemenea, relativ lipsiți de simptome. Cei afectați devin de obicei evidențiați doar pentru că beau o cantitate neobișnuit de mare și merg la toaletă. Acest lucru se întâmplă deoarece rinichiul nu mai poate concentra urina. Pacienții elimină multă apă pierdută în organism. Din această cauză, cei afectați sunt întotdeauna foarte însetați. Dr. König relatează despre un pacient care bea nouă litri de apă pe zi. „Acesta este un exemplu extrem, dar se întâmplă”, spune medicul experimentat.

Am dormit mult. După dializă, eram deseori foarte obosit.

În același timp, însă, rinichii nu mai sunt capabili să filtreze din sânge toxinele și deșeurile de materiale. Funcția renală scade treptat. Acesta este motivul pentru care majoritatea celor afectați au dializă între 11 și 13 ani. Pentru a curăța sângele pacientului, trebuie să vină la centrul rinichilor de trei ori pe săptămână timp de patru până la cinci ore. Frank făcea dializă, specializată în copii, în zilele de luni, miercuri și vineri. Există 16 dintre aceste tipuri la nivel național. Frank locuiește în Paderborn. Dializa în Münster este cea mai apropiată. Frank are nevoie de trei ore pentru a ajunge acolo și pentru a reveni la tratament. Dar el a știut să folosească bine timpul la întoarcere: „Am dormit mult. După dializă am fost adesea foarte obosit ”, spune adolescenta. Însă, în calitate de pacient cu dializă, trebuie luate în considerare mai multe. „Pacienții trebuie să urmeze o dietă specială. O dietă cu conținut scăzut de sare, cu conținut scăzut de fosfat și cu conținut scăzut de proteine ​​este în plan ”, explică medicul senior König. „Chipsurile și ciocolata sunt dificile”, adaugă Frank.

300 până la 400 de pacienți din toată țara suferă de „nefronoftiză juvenilă”. Aproximativ 70 dintre aceștia au același defect genetic ca FrankNguyen.

Cu toate acestea, pentru ca pacienții tineri să nu fie nevoiți să renunțe cu totul la dulciuri, există frigidere în dializa copiilor. Pacienții își pot păstra mâncarea preferată „interzisă” aici. Ei mănâncă asta în timp ce aparatul de dializă le curăță sângele. Produsele metabolice rezultate sunt filtrate direct din sânge din nou.

Dializa poate atenua simptomele, dar nu există nicio terapie care să abordeze cauzele. Prin urmare, se încearcă transplantarea unui organ donator copiilor afectați cât mai repede posibil. Acest lucru reduce riscul de efecte pe termen lung, cum ar fi arterioscleroza. Acest lucru face, de asemenea, mai puțin probabil ca defectul genetic să afecteze dezvoltarea copiilor.

Mama lui Frank i-a donat un rinichi

Frank a fost dializat timp de aproape nouă luni înainte de a primi un rinichi nou. Operația sa majoră trebuia să aibă loc în ianuarie 2018. Mama lui i-a donat noul rinichi.

De atunci, Frank a trebuit să ia numeroase medicamente, așa-numiții imunosupresori. Acestea suprima sistemul imunitar. În plus, Frank se luptă cu efecte secundare nedorite. Creșterea părului facial și creșterea gingiilor sunt frecvente la pacienții ca el. Dar tabletele sunt esențiale. În caz contrar, corpul ar respinge rinichiul donatorului.

Chiar și așa, el nu se simte restricționat. Numai cicatricea mare îi amintește de operație. „Cu toate acestea, pacienții nu trebuie să se streseze prea mult. Sporturile extreme sau activitățile speciale, cum ar fi săriturile cu trambulină, sunt critice ”, explică medicul. Cu toate acestea, Frank își poate urmări nestingherit hobby-ul său preferat: desenul.

Boală rară și neexplorată

Medicii au putut să-l ajute bine pe Frank. Cu toate acestea, ei vor să poată face mai mult pentru cei afectați decât să amelioreze simptomele. Cu toate acestea, acest lucru este dificil, deoarece boala este foarte rară și, prin urmare, neexplorată. Se estimează că 300 până la 400 de persoane sunt bolnave la nivel național. Dintre acestea, aproximativ 70 au același defect genetic ca Frank.

Asociația de cercetare NEOCYST a fost înființată în 2016 pentru a avansa cercetarea. Șapte centre din toată Germania cooperează pentru a afla mai multe despre afecțiunile renale chistice ereditare. Printre altele, cercetătorii și-au propus obiectivul de a identifica alte defecte genetice, de a crea o bază de date națională de bio-probe și de a stabili un registru de pacienți online. Deoarece în acest moment este dificil să se prezică pacienți precum Frank despre evoluția exactă a bolii lor.

Centrul KfH de la Clinica Universității Münster este unul dintre cele peste 200 de centre renale KfH la nivel național. KfH înseamnă inițial „Kuratorium für Heimdialyse”, care a fost fondat în 1969. În acel moment, potrivit asociației, a existat „o urgență medicală pentru pacienții cu dializă în Germania”. Astăzi, KfH se consideră un pionier în furnizarea de îngrijiri complete pentru dializă. A creat premisele necesare pentru a introduce treptat tratamentul de dializă la nivel național în Germania.