S-a descoperit gena de risc a pompei de colesterol pentru calculul biliar - DER SPIEGEL
Micile aglomerări de cristale și depozite provoacă dureri înjunghiate - la 170.000 de pacienți. Acesta este numărul de operații ale vezicii biliare care se efectuează în fiecare an în spitalele germane. Excesul de greutate și obezitatea sunt principalii factori de risc, dar cercetătorii caută alte caracteristici: cine va primi într-o zi mușcăturile din abdomen și cine nu? Cu toate acestea, până acum nu au existat cu greu dovezi concrete ale structurii genetice afectate.
Microbi mici, bucăți mari: calculi biliari în muzeul medical-istoric al Berlin Charité
Foto: DDP/Muzeul de Istorie Medicală Charite Berlin
O echipă de oameni de știință din Greifswald, Köln, Berlin, Bonn și Santiago de Chile a descoperit acum o dispoziție genetică pentru calculii biliari. O anumită mutație a genei ABCG8 dublează probabilitatea depunerilor în vezica biliară, relatează cercetătorii care lucrează cu Jochen Hampe de la Universitatea din Kiel într-o publicație online avansată a revistei "Nature Genetics".
Pentru studiul lor, Hampe și colegii săi au comparat mai întâi structura genetică a 280 de pacienți germani cu calcul biliar cu cei a 360 de persoane sănătoase de control. Oamenii de știință scriu că au existat diferențe deosebit de clare între aceste două grupuri la 235 de puncte ale structurii genetice. Într-un al doilea pas, cercetătorii au analizat aceste poziții în genomul unui total de 1105 de pacienți și 873 de persoane de control. O variantă a genei ABCG8 a apărut ca factor de risc.
Evident, pentru mulți dintre purtătorii acestei mutații, o performanță excesivă, de care este responsabilă gena modificată, este desfacerea lor. Deoarece este responsabil pentru transportul colesterolului din sânge din ficat în tractul biliar. Acest lucru a fost raportat recent de cercetătorii care lucrează cu Frank Lammert de la Universitatea din Bonn în revista specializată „Hepatology” (nr. 46).
Vezica biliară concentrează secrețiile hepatice în bilă, ceea ce facilitează digestia. Dacă bila conține prea mult colesterol sau bilirubină (un produs descompus al celulelor roșii din sânge), aceste substanțe cristalizează în boabe mai mult sau mai puțin mari și înfundă organul - o piatră biliară dureroasă afectează pacientul.
Ca o pompă în plină desfășurare
Hampe și colegii săi suspectează acum că schimbarea genei ABCG8 face ca mai mult colesterol să intre în bilă. Mutația asigură, ca să zicem, o pompă care funcționează constant „la viteză maximă”.
În studiul lor „Hepatologie”, Hampe și colegii săi au reușit să identifice ABCG8 ca factor de risc, deși la mai puțini subiecți: Conform acestui fapt, în 21,4 la sută din cazuri, pacienții cu litiază biliară erau purtători ai mutației genice, dar doar semnificativ mai puțin de jumătate din persoanele sănătoase de control . Lammert a subliniat totuși că se aștepta la cel puțin trei sau patru alte variante genetice, toate acestea crescând riscul de calculi biliari.
Potrivit Universității din Bonn, 15-20 la sută din toți germanii au calculi biliari - mai ales fără să-și dea seama. Cu toate acestea, într-un sfert dintre ele, pietrele se raportează la un moment dat cu colici dureroase. Pentru astfel de pacienți, noile cunoștințe despre medici ar putea fi într-o zi foarte utile: Pe de o parte, pentru a identifica un alt factor de risc în plus față de factorii de risc supraponderali și obezi, pe de altă parte, pentru a preveni acest risc mai mare. Dacă purtătorii mutației au luat medicamente preventive pentru a trata bucățile dureroase, într-o zi ar putea evita multe dintre cele 170.000 de intervenții chirurgicale anual.