Șapte întrebări de întrebat despre testele pentru trisomia 21 când sunteți gravidă revista santé
Progresele în medicină au făcut posibilă detectarea oricăror anomalii ale fătului în timpul sarcinii, în special a trisomiei 21. Dar cum să reacționăm ca părinți? Unele răspunsuri la această întrebare întotdeauna delicată.
Este atât mai sigur, cât și mai complicat să fii gravidă astăzi. Progresele în medicină fac posibilă detectarea mai multor anomalii la făt, ceea ce deschide noi posibilități de a interveni la naștere sau de a decide să nu continue. Dar aceste progrese obligă cuplurile să facă alegeri cu atât mai dificile cu cât testele implică o marjă semnificativă de incertitudine. screening prenatal pentru trisomie 21, în special, ridică întrebări complexe.
Înalta Autoritate pentru Sănătate (HAS) a recomandat într-adevăr, în mai 2017, persoana responsabilă de întârzierea cognitivă. Acest test care analizează ADN-ul gratuit de la fătul care circulă în sângele mamei a fost inclus pe lista oficială a examenelor de diagnostic prenatal printr-un publicat în Jurnalul Oficial.
Informațiile destinate să ilumineze cuplurile cu privire la ceea ce se pot aștepta prin abonarea la unul dintre cele trei teste de screening existente sunt în prezent insuficiente, așa cum regretă (Ciane), reprezentantul utilizatorilor. Pentru ei, iată șapte întrebări utile pentru a se pune mai clar, și răspunsurile care pot fi date având în vedere cunoștințele actuale.
Aș accepta un copil cu sindrom Down ?
Întrebarea inițială de pus este următoarea: aș accepta sau nu un copil cu sindrom Down? Este o idee bună să vă gândiți la acest lucru înainte de a merge la prima consultație, screening-ul acestei anomalii fiind oferit chiar la începutul sarcinii. În general, medicul sau moașa lasă cuplului puțin timp pentru a se gândi la asta, deoarece intervalul de timp oferit în Franța pentru această consultație este de doar 30 de minute. Alte țări europene, având în vedere multitudinea de subiecte care vor fi discutate în acea zi.
Nimeni nu poate răspunde la această întrebare pentru tine. Gradul de handicap mintal asociat trisomiei 21 este variabil și nu poate fi prezis de niciun test prenatal. Unii adulți cu această anomalie cromozomială au o existență cvasi-autonomă, alții nu. Asociațiile părinților copiilor cu sindrom Down oferă mărturii pe site-urile lor, de exemplu sau. Poziția tuturor, care poate depinde de o viziune personală a existenței sau a valorilor religioase, este respectabilă.
Acesta este și momentul pentru a vă pune întrebări despre întreruperea sarcinii. Dacă excludeți posibilitatea unei astfel de proceduri, este a priori inutil să faceți testele pentru trisomia 21, deoarece nu există tratament pentru această anomalie - avortul este singura opțiune. Cu toate acestea, unii experți recomandă ca cuplurile care exclud avortul să ia testele oricum, pentru a se pregăti psihologic dacă copilul nenăscut ar trebui să fie purtătorul anomaliei. În cazul în care acest lucru nu este descoperit până la naștere, unele spitale oferă să abandoneze copilul pentru adopție.
Cum va lua medicul decizia mea ?
Dacă nu doriți să faceți aceste teste de screening, trebuie să luați în considerare oa doua întrebare: cum va lua medicul decizia mea? În principiu, el nu ar trebui să discute acest lucru, deoarece screening-ul nu este obligatoriu, așa cum se menționează în. Mai mult, acest screening poate fi efectuat numai dacă femeia însărcinată a semnat formularul de consimțământ.
Dar, în practică, unii practicanți sunt surprinși de un refuz și îi cer femeii însărcinate să-și justifice atitudinea, așa cum se arată. În plus, unul dintre teste se efectuează în timpul ecografiei primului trimestru, iar unii practicanți o fac. .
Ce teste îmi vor fi oferite ?
Dacă decideți să faceți acest screening, situația este evident diferită. Și întrebarea de pus este următoarea: ce teste îmi vor fi oferite? Procedura standard din Franța a constat până acum în efectuarea așa-numitului screening "combinat". Include un test de sânge, numit markeri serici, pentru a măsura nivelul hormonilor din sângele matern. La aceasta se adaugă, în timpul ultrasunetelor din primul trimestru de sarcină, o măsurare a grosimii gâtului fătului. Combinația acestor două rezultate cu vârsta gravidei (o vârstă mai mare fiind un factor de risc) permite calcularea unei rate, numită riscul de trisomie fetală 21.