Sclerodermie sistemică - Clinica Catolică Bochum

Medicina interna

  • Clinica Catolică Bochum
  • Departamente
  • Medicina interna
  • Departamente/zone
  • reumatologie
  • Sclerodermie sistemică

Sclerodermia sistemică este o boală sistemică inflamatorie reumatică. Această boală multi-organică, care aparține așa-numitelor colagenoze (boli difuze ale țesutului conjunctiv), este asociată cu scleroterapia pielii și a țesutului subcutanat, precum și cu implicarea a numeroase organe interne (de exemplu, plămâni, gastro-intestinale, rinichi, inimă) și vase de sânge sub diferite forme.

clinica

Cine se îmbolnăvește?

Sclerodermia sistemică este o boală foarte rară. Incidența este de aproximativ 0,5-1,5/100.000 locuitori/an. Apare de obicei între 30 și 50 de ani. Anul vieții. Femeile sunt de 10-15 ori mai susceptibile de a fi afectate decât bărbații. Asociația Americană pentru Reumatism (ARA) distinge două forme:

  1. Sclerodermie sistemică limitată
  2. Sclerodermie sistemică difuză

etiologie

Cauza dezvoltării bolii este în mare parte necunoscută.
În această boală sistemică, joacă un rol diferite mecanisme autoimune (așa-numita „boală autoimună”) între celulele albe speciale din sânge și prezența diferiților anticorpi autoimuni. Sunt discutate, printre altele, o dispoziție genetică (corelație cu HLA-B8 și HLA-DR5), o perturbare a microcirculației (tulburări circulatorii în cele mai fine vase) și o perturbare a metabolismului țesutului conjunctiv (creșterea și întărirea țesutului conjunctiv).

Simptome

diagnostic

Diagnosticul sclerodermiei sistemice poate fi adesea deja pus pe baza tabloului clinic tipic cu modificările tipice ale pielii. Cu toate acestea, acest lucru poate fi dificil în stadiile incipiente ale bolii.

Criteriile de diagnostic pentru sclerodermia sistemică de la Colegiul American de Reumatologie (ACR) sunt:
Criteriul principal:
Pielea asemănătoare sclerodermiei se modifică proximal articulațiilor metatarsofalangiene

  • Sclerodactilie
  • cicatrici în formă de gropiță sau pierderea substanței în țesuturile moi distale ale degetelor și/sau degetelor de la picioare
  • fibroza pulmonară bazală bilaterală

Diagnosticul este confirmat atunci când sunt îndeplinite fie criteriul major, fie cel puțin două criterii minore. Cu toate acestea, criteriile nu sunt foarte sensibile pentru stadiul incipient al sclerodermiei sistemice.

Valorile de laborator

Mai mult, teste de sânge extinse servesc la confirmarea diagnosticului. În special, aici se folosește detectarea anticorpilor speciali. Anticorpii antinucleari (ANA) pot fi detectați în aproximativ 90% din cazuri. Anticorpii împotriva ADN topoizomerazei I (Scl-70) pot fi detectați în aproximativ 20-40% la pacienții cu sclerodermie sistemică difuză și anticorpi anti-centromeri la 50-60% la pacienții cu scleroză sistemică limitată (sindrom CREST) voi. Anticorpii împotriva ARN polimerazei I, II, III (5-22%), TH (complex 7-2-ARN-proteină; 4-13%) sau fibrilarină (U3-RNP; aproximativ 3%) apar mai rar. Aproximativ. 30% dintre pacienți au un factor reumatoid pozitiv. Mai mult, în cazuri foarte rare, există și forme ale bolii în care detectarea autoanticorpilor nu are succes.
Dacă se confirmă suspiciunea de sclerodermie sistemică, trebuie efectuate examinări ulterioare pentru a determina dacă există o posibilă implicare sistemică. Acestea includ o examinare a funcției pulmonare, precum și teste imagistice pentru a evalua posibilele modificări în zona plămânilor, a inimii și a organelor abdominale. În plus, se efectuează un test funcțional al rinichilor și, în cazul unor plângeri corespunzătoare, se efectuează gastrică și colonoscopie.

terapie

Terapia care trebuie aleasă depinde de gravitatea bolii. Nu este posibilă vindecarea bolii; tratamentul trebuie întotdeauna administrat în caz de simptome. Cu un set optim de terapie, progresia bolii poate fi redusă semnificativ și, în cel mai bun caz, poate fi oprită. Terapia se efectuează în funcție de etapă, luând în considerare simptomele principale.

Terapia pentru sindromul Raynaud:

  • Protecție la frig, abstinență la nicotină
  • Blocante ale canalelor de calciu: nifedipină cu acțiune lungă sau nitrendipină
  • Infuzii de iloprost sau prostavasin
  • Bosentan (antagonist al receptorilor endotelinei) a demonstrat o eficiență foarte bună în prevenirea necrozei vârfului degetelor în studiile clinice

Terapia cu afectarea organelor:

  • Ciclofosfamida orală sau intravenoasă în combinație cu steroizi poate îmbunătăți sclerodermia și stabiliza afectarea pulmonară (în alveolita floridă)
  • Dacă este implicată articulația, metotrexatul este adesea utilizat, posibil în combinație cu steroizi
  • Transplantul de celule stem din sângele periferic autolog este rezervat cazurilor cu un stadiu incipient al bolii cu un curs rapid progresiv cu afectare severă a pielii și manifestare avansată a organelor
  • De la introducerea inhibitorilor ECA, s-a înregistrat o îmbunătățire clară a funcției renale cu afectarea rinichilor. Prin urmare, toți pacienții ar trebui să primească un inhibitor ECA chiar și cu funcție renală normală sau cu debutul hipertensiunii arteriale

În cazul hipertensiunii arteriale pulmonare, terapia trebuie efectuată cu siguranță în consultare cu un pneumolog cu experiență:

  • Antagoniști ai calciului
  • Anticoagulare terapeutică cu Marcumar (INR țintă 2.0)
  • Analogi de prostaciclină
  • Bosentan: foarte eficient în hipertensiunea arterială pulmonară primară și secundară
  • Inhibitori de fosfodiesterază (de exemplu, sidenafil)

Cuvânt de închidere

Dragi pacienți, sperăm că observațiile noastre v-au oferit o imagine de ansamblu ușoară asupra sclerodermiei sistemice. Chiar dacă acesta este un tablou clinic rar, aceste explicații ar trebui să vă încurajeze să consultați un medic în orice caz, în cazul unor plângeri și simptome clinice corespunzătoare. Dacă sclerodermia sistemică a fost deja diagnosticată, sperăm că am informat în mod adecvat pacienții afectați despre tabloul clinic și opțiunile sale terapeutice.