Screeningul primului trimestru DocMedicus Gesundheitslexikon

Probabilitatea de a avea un copil Trisomia 21 (Sindrom Down) crescând odată cu vârsta mamei.

În trisomia 21 există o modificare patologică a cromozomului la copil, în care întregul 21 cromozom sau părți ale acestuia sunt prezente în triplicat (trisomie). În plus față de caracteristicile fizice care sunt tipice pentru acest sindrom, abilitățile cognitive ale persoanei afectate sunt de obicei afectate. De aceea toate femeile diagnostic prenatal de peste 35 de ani, adică un diagnostic prenatal (diagnostic prenatal al copilului nenăscut), recomandat.

Testul de sânge biologic molecular neinvaziv (NIPT) pentru diagnostic prenatal pentru trisomii nu face inutilă diagnosticul prenatal prin ultrasunete:
Notă: 90% dintre malformațiile fetale sau infantile nu sunt deloc de origine cromozomială.

Măsurarea Transparența gâtului (NT) (engleză: translucență nucală; colocvial: măsurarea pliului gâtului) ca parte a screeningului primului trimestru (ETS; screening primul trimestru; ETT, testul primului trimestru) permite, în combinație cu alți parametri (vezi mai jos), unul pentru fiecare pacient pentru a determina riscul individual de boală pentru trisomiile fetale 21, 18 și 13. În anumite circumstanțe, acest lucru poate fi mai mic decât riscul care există numai pe baza vârstei. Acest lucru poate face decizia mai favorabilă sau împotriva examinărilor invazive mai extinse, cum ar fi amniocenteza.

Indicații (domenii de aplicare)

Vârsta peste 35 de ani
Copil cu trisomie 21 (sindrom Down) în familie
Copil cu un defect cardiac în familie
Sarcini multiple
Diabetul zaharat
Diabet gestațional
Boli metabolice materne
Droguri și dependență de droguri
Abuzul de alcool
Infecții sau raze X la începutul sarcinii
Contact chimic
Decese inexplicabile la nou-născuții din familia tatălui sau la femeia însărcinată
Căsătoriile de relații

Procedura

Ecografia este utilizată în 10.-14. Săptămâna de gestație evaluează grosimea pliurilor gâtului la făt. Programele speciale de calculator calculează riscul individual de a dezvolta trisomii fetale 21, 18 și 13 din grosimea pliurilor gâtului, săptămâna sarcinii, lungimea coroanei-crestă (SSL) și vârsta mamei cu teste de laborator - măsurarea hormonului sarcinii β-hCG și a proteinei de sarcină PAPP-A (Proteina plasmatică asociată sarcinii) - precizia testului poate fi îmbunătățită.

Alte cauze posibile ale transparenței crescute a gâtului fetal sunt:

Coarctația aortei (malformație vasculară: îngustarea aortei (artera principală) în zona arcului aortic)
disfuncție cardiacă fetală (disfuncționalitate a inimii)
congestie venoasă (legată de venă) în zona capului și gâtului (de exemplu, datorită herniei diafragmatice, scurtării coastelor în displazia scheletică/tulburări de dezvoltare ale cartilajului sau țesutului osos)

Pe lângă stabilirea transparenței gâtului fetal, a screening precoce pentru malformații fetale respectiv. Malformații precum acrania (malformație cu absența completă a craniului și a creierului), anencefalie (lipsa închiderii craniului și a părților acoperișului osos al craniului, meningelor, scalpului și creierului), holoprosencefalie alobară (HPE; malformație în zonă) a creierului anterior și a feței), ectopia cordis (inima este situată în afara pieptului), omfalocel mare (ruptura cordonului ombilical (hernia cordonului ombilical) cu rezultatul că unele organe abdominale sunt deplasate spre exterior (hernia ombilicală fiziologică) prin peretele abdominal al copilului nenăscut), gastroschiză mare (defect al peretelui abdominal) pe partea dreaptă a buricului) și megacystis (vezică urinară notabil de mare) pot fi detectate 100% în screening-ul primului trimestru.
Notă: Screeningul precoce pentru malformațiile fetale necesită un aparat cu ultrasunete de înaltă rezoluție și un examinator experimentat.

Mai multe informatii

În ceea ce privește detectarea anomaliilor cromozomiale comune (trisomia 13, 18 și 21) este NIPT (test genetic de sânge genetic pentru detectarea ADN-ului fără celule) dem Screening în primul trimestru (ETS) clar superior [1].
Dovezi ale Septa gâtului indică anomalii cromozomiale indiferent de grosimea ridului. Într-un studiu, o evaluare a acestui fapt a arătat că, în cazul pliurilor septate ale gâtului, există un risc de 40 de ori mai mare de anomalii cromozomiale decât în cazul pliurilor necamerale [2].
Concluzie: Screeningul din primul trimestru trebuie efectuat în continuare pentru a evalua sarcina timpurie. Cu toate acestea, fiecare femeie însărcinată ar trebui să beneficieze și de calitatea excelentă a testelor de teste genetice moleculare (ADN fără celule; ADNc; de ex. NIPT, Praenatest).

Beneficiul dvs.

Cel mai mare avantaj este că ecografia poate fi utilizată atât pentru mamă, cât și pentru copil complet inofensiv este. Metodele invazive, adică metodele de examinare invazivă, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea vilozităților corionice, au întotdeauna un risc scăzut pentru dvs. Intrerupere de sarcina (Avort).

Examinarea transparenței gâtului fetal este foarte fiabilă pentru diagnosticarea bolii Down. Diagnosticurile fals pozitive sunt rareori făcute, adică diagnosticul bolii Down nu ar fi confirmat prin examinări ulterioare. Dacă se determină un risc mai mic decât cel adecvat vârstei, se pot renunța la examinările invazive.

De aceea această metodă este mai presus de toate foarte recomandat femeilor cu vârsta peste 35 de ani.

Examinarea cu ultrasunete a transparenței gâtului fetal este o metodă sigură și fără riscuri pentru a minimiza riscul individual al unui copil cu boala Down.

Prin urmare, examinarea transparenței gâtului este un diagnostic indispensabil pentru sănătatea copilului vostru nenăscut.

Norton ME și colab.: Analiza ADN fără celule pentru examinarea neinvazivă a trisomiei. N Engl J Med, 2015. 372 (17): 1589-97
Mack LM și colab.: Sunt septările nucleare din primul trimestru Factori de risc independenți pentru anomaliile cromozomiale? J UltrasoundMed 2017; 36: 155-161. doi: 10.7863/ultra.16.01066