Sensibilitate determinată genetic la alcool în ajutoarele de învățare a dicționarelor de biologie

Deși alcoolul este, de asemenea, conținut în cantități mici în multe alimente umane, cum ar fi pâinea, produsele de patiserie, cofetăria, chefirul sau sucurile de fructe tulbure natural, cea mai mare parte a acestuia este absorbită prin băuturi alcoolice. Băuturile alcoolice sunt droguri legale, dar consumul excesiv și abuzul conduc în special la probleme grave de sănătate. Alcoolul poate duce, de asemenea, la dependență fizică și psihologică (dependență), care are consecințe fatale pentru organism.

Din punct de vedere chimic, alcoolii se caracterizează prin prezența a cel puțin unei grupări hidroxil în moleculă. Grupa hidroxil Datorită polarității lor, alcoolii cu lanț scurt (alcanoli) sunt solubili în apă. Pe măsură ce lungimea lanțului crește, alcoolii devin substanțe groase, uleioase. Cu doisprezece sau mai mulți atomi de carbon, devin solizi și asemănători parafinei. Alcoolii sunt identificați prin terminația -ol. Alcoolul potabil este etanolul.
Metanolul este foarte toxic; consumul acestuia duce la orbire.

Defalcarea alcoolului în organismul uman are loc în trei faze:

1. Faza de absorbție:
Această fază de absorbție începe în mucoasa bucală, unde aproximativ 2% din alcoolul consumat este absorbit. O cantitate suplimentară este transferată în sânge prin mucoasa gastrică, în timp ce cea mai mare parte este circulată în intestinul subțire. Trecerea alcoolului din tractul digestiv în organism durează aproximativ 2 ore.
2. Faza de difuzie:
Deoarece alcoolul este solubil în apă, dar nu solubil în grăsimi, după absorbție, acesta este distribuit numai în țesutul apos al corpului prin sânge (deoarece femeile au mai puțină „apă corporală” decât bărbații, femeile sunt mai puțin tolerante la alcool decât bărbații). Deoarece diferite țesuturi au conținut diferit de apă, există și o concentrație diferită de alcool în țesuturi.
3. Faza de eliminare:
De îndată ce primul alcool ajunge la ficat prin sânge, defalcarea efectivă începe acolo.

Două enzime joacă un rol major în acest metabolism al alcoolului - alcool dehidrogenază (ADH) și aldehidă dehidrogenază (ALDH). Primul catalizează descompunerea etanolului (C2H5OH) în acetaldehidă (C2H4O), a doua conversia acetaldehidei în acid acetic (C2H3O2). Din punct de vedere genetic, ADH se formează la 5 loci genetici diferiți (denumiți ADH1 până la ADH5), ADH2 formând 3 subgrupuri și ADH3 formând 2 subgrupuri (polimorfism). Enzimele ADH individuale diferă în activitatea lor în ceea ce privește degradarea etanolului.
Ambele enzime asigură prevenirea efectului distrugător de celule al alcoolului. Cu toate acestea, ficatul are doar o capacitate limitată de a sintetiza aceste enzime; în ficat există doar o anumită cantitate din aceste enzime. Enzimele nu își mai pot accelera activitatea chiar și cu o concentrație mare de alcool. Alcoolul este descompus aproape liniar, la o rată fixă între 0,1 și 0,2 la mie pe oră.
Capacitatea de detoxifiere a ficatului este de aproximativ 20 ml alcool pe zi la femei și de aproximativ 60 ml la bărbați.

În unele grupuri de populație, modificările genetice ale activității ADH și ALDH modifică metabolismul alcoolului și, astfel, sensibilitatea la alcool.
ADH modificat cu o activitate enzimatică de aproximativ 5 ori mai mare apare la 5-15% din populația europeană și până la 90% din populația din Asia de Est. Datorită acestei activități crescute a enzimei, alcoolul este rapid transformat în etanal (acetaldehidă) în prima etapă metabolică. Această toxină celulară și mai puternică nu poate fi descompusă în acetat (acid acetic) suficient de repede în a doua etapă metabolică.

Deficitul de ALDH se poate manifesta prin neformarea enzimei ALDH sau prin activitatea mai lentă a acestui catalizator. Ca urmare a modificării genetice, produsul intermediar foarte toxic acetaldehidă nu mai poate fi descompus și rămâne în organism. Nivelul ridicat de acetaldehidă dăunează, printre altele mitocondriile și scad eficiența ciclului acidului citric.
Persoanele afectate pot fi recunoscute de pielea feței înroșită vizibil după consumul de alcool. Se vorbește despre sindromul de spălare (engleză flush: bloom, blush). Roșeața se datorează unei dilatații a vaselor de sânge cauzată de prezența citotoxinei. Există și alte simptome neplăcute, cum ar fi durerile de cap, senzația de frig la nivelul extremităților și greața și adesea afecțiuni cardiovasculare (sindromul acetaldehidă). Consecințele pe termen lung, dacă oricum se consumă alcool, pot fi debilitate (prostii ușoare).

În consecință, boala periculoasă a alcoolismului este rară în rândul acestor populații. În populația asiatică, legile, tradițiile și principiile etice au dus, de asemenea, la evitarea alcoolului. Unele medicamente pentru terapie pentru alcoolici funcționează pe același principiu ca și defectul genetic: asigură că acetaldehida este descompusă mai lent. Consecințele rezultate sunt menite să descurajeze consumul suplimentar.

Deficitul de ALDH apare la europeni cu aproximativ 4-12%, la indienii nord-americani cu aproximativ 50% și la populația din Asia de Est cu aproximativ 60-85%. Se raportează că fiecare secundă japoneză are un defect genetic natural care previne sau încetinește descompunerea acetaldehidei în acetat (acid acetic).