Server web HIGHFERRITIN

Algoritmi și recomandări pentru diagnosticul și tratamentul hiperferritinemiei

  • începe
  • fundal
    • Ce este feritina?
    • Niveluri ridicate de feritină
    • Niveluri foarte ridicate de feritină
    • Testele necesare
  • terapie
  • umfla
    • acreditări
    • Experți |
    • Laboratoare genetice
    • Renunțare
  • Pentru medici
    • Vezi algoritmi
    • Puneți un diagnostic
  • a lua legatura

Fierul este un metal esențial, dar în forma sa ionică liberă are un efect citotoxic și, prin urmare, trebuie depozitat în celule într-un mod special. Feritina, numită și fier de depozit, este un complex proteic care se exprimă în toate organele și servește ca depozit principal pentru fier.

Hemocromatoza ereditară

Feritina legată de țesut constă din 24 de subunități care sunt împărțite în 2 tipuri: lanțurile L (ușoară ușor, 19 kDa, cromozomul 19) și lanțuri H (greu grele, 21 kDa, cromozomul 11). Raportul acestor subunități variază în funcție de necesarul de depozitare a fierului și de homeostazia celulei. Subunitățile formează o cavitate sferică în care fierul liber (Fe 2+) este stocat ca Fe 3+ datorită activității feroxidazei. Ferritina constă astfel dintr-o coajă de proteină solubilă, apoferritina și un nucleu de atomi de fier (III) legați de hidroxid-oxid-fosfat.

Feritina plasmatică sau serică este glicozilată și este produsă de toate celulele secretoare de feritină. Spre deosebire de feritina intracelulară, nu conține aproape deloc fier. Deoarece nivelul feritinei serice este proporțional cu stocarea de fier a celulelor, acesta este principalul indicator al deficitului de fier sau al supraîncărcării de fier în organism. Oferă informații despre fierul prezent în corp. O microgramă de feritină plasmatică pe litru (µg/L) corespunde aproximativ 8-10 miligrame de fier depozitat. În timp ce un nivel scăzut de feritină în plasmă indică de obicei un deficit de fier (anemie), un nivel ridicat poate indica diverse boli. În cazul inflamației sau infecției, de exemplu, feritina reacționează ca reactant de fază acută cu valori crescute.

Nivelurile ridicate de feritină indică de obicei niveluri ridicate de fier. Dar pot fi asociate și cu diferite boli:

În unele dintre aceste boli (sindromul de activare a macrofagelor (MAS), boala Still și sindromul de hipersensibilitate indus de medicamente), apare hiperferritinemie extremă (nivel feritinic seric> 10.000 µg/L).

Boala Still este o boală autoimună care are artrită inflamatorie și alte simptome. Este prezentă hiperferritinemie extremă cu valori> 10.000 µg/L, feritina plasmatică fiind un marker pentru evoluția bolii. Boala Still la copii este, de asemenea, cunoscută sub numele de artrită idiopatică juvenilă sistemică (SJIA).

Hiperferritinemia extremă> 10.000 ug/L poate apărea și în sindromul de activare a macrofagelor (MAS). MAS este o complicație genetică sau dobândită care poate pune viața în pericol și care poate apărea în bolile reumatice. Din motive necunoscute, este mai frecventă în artrita idiopatică juvenilă sistemică (SJIA) decât în ​​forma adultă a bolii Still. Cauza se presupune a fi activarea și proliferarea necontrolată a limfocitelor T și a macrofagelor diferențiate, care au ca rezultat hemofagocitoză extinsă (fagocitoza eritrocitelor, leucocitelor, trombocitelor și celulelor lor precursoare din măduva osoasă și alte organe de către celulele histicitice) și o supraproducție de citokine. MAS este asociat cu niveluri crescute de enzime hepatice, hepatosplenomegalie, pancitopenie, hipertrigliceridemie, coagulopatie și hipofibrinogenemie, febră persistentă și simptome neurologice (de exemplu confuzie, dezorientare, letargie, cefalee, convulsii, coma).

Sindromul de hipersensibilitate indus de medicament este o reacție severă la un medicament caracterizat prin febră și insuficiență multiplă a organelor care apare la aproximativ 1 lună după consumul de droguri (de exemplu, anticonvulsivante). Este o reacție mediată de imunitate care activează macrofagele și limfocitele T și duce la supraproducția de citokine și hiperferritinemie extremă.

Există unele dovezi că nivelurile de feritină peste 1000 µg/L sunt asociate cu deteriorarea parenchimului, în special a parenchimului hepatic. La acești pacienți, nivelurile de fier trebuie măsurate direct în ficat, de exemplu:

Pentru pacienții cărora le-a fost diagnosticată o supraîncărcare semnificativă de fier după o biopsie sau RMN, sunt necesare examinări suplimentare în laboratoare specializate.

Dacă saturația transferinei (TS) este mai mare de 45%, se recomandă următoarele teste genetice:

  • Hemocromatoza ereditară de tip 1. gena HFE. Proteina HFE.
  • Hemocromatoza ereditară tip 2A. HFE2 Gen. Proteina hemojuvelină.
  • Hemocromatoza ereditară tip 2B. HAMP Gen. Hepcidina proteică.
  • Hemocromatoza ereditară de tip 3. gena TFR2. Proteina receptorului transferinei 2.
  • Hemocromatoza ereditară tip 4B. SLC40A1 Gen. Feroportina proteică.
  • Atransferrinaemia. TF Gen. Proteina transferrină.

Dacă saturația transferinei (TS) este mai mică de 45%, se recomandă următoarele teste genetice:

  • Hemocromatoza ereditară tip 4A. SLC40A1 Gen. Feroportina proteică.
  • Aceruloplasminemia. CP Gen. Proteina ceruloplasmină.

Testele genetice din laboratoarele specializate pot confirma diagnosticul bolii încărcăturii cu fier și a anemiei hemolitice ereditare. Studiile genetice arată:

  • Anemie sideroblastică congenitală cu microcitoză. Gena ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5.
  • Anemie diseritropoietică congenitală. Genele CDAN1, SEC23B, KLF1.
  • Aceruloplasminemia. CP Gen. Ceruloplasmină proteică.
  • Atransferrinaemia. TF Gen. Transferina proteinelor.
  • Anemie cu deficit de DMT1. Gena SLC11A2.
  • Talasemia și anemia falciformă. Genele Globinei.
  • Deficient de glucoză 6-fosfat dehidrogenază. G6PD Gen.
  • Pentru alte anemii: vezi ENERCA.
Început