SHG HFI; Grup de auto-ajutor pentru intoleranță ereditară la fructoză (SHG-HFI)

fondată în 1993 în Neustadt an der Aisch

  • Actual
  • SHG
  • HFI
    • Descriere HFI
    • Simptome și biochimie
    • Strategia de diagnostic
    • Caracteristici
    • Dieta la HFI
    • Vitamine
    • Informații tehnice
  • FM și FDPM
    • Descriere FM
    • Dieta la FM
    • Descriere FDPM
  • Rapoarte
    • Rapoarte de caz
    • Rapoarte de presă
    • Rapoarte de călătorie
  • Dicţionar
  • despre noi
    • management
    • cronologie
  • Stânga
  • Sitemap
  • forum

Raport de caz de Ingeborg, n. 1958

Mulțumit: nu. Alimentele pentru sugari care conțin zahăr sau fructe sau legume au fost vărsate. Mama a hrănit copilul conform dorințelor sale, în caz contrar, mâncarea și băutura erau refuzate. Nimeni nu le-a putut spune părinților de ce a fost așa.
Un fiu al familiei, b. 6 decembrie 1949, a murit pe 27 februarie 1950. Potrivit părinților, copilul a vărsat după fiecare masă și s-a dezvoltat icter!

grup

În data de 21.01.1996 au existat următoarele reclamații care nu au fost acceptate de medic: vărsături, balonări, diaree sau scaune mușcate, pofte, iritabilitate, oboseală, vânătăi, totul este obositor, dificultăți de concentrare. Un HFI necunoscut a persistat.

Valori de laborator (fără o dietă strict scăzută în fructoză):
31 august 1995 ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, zahăr din sânge 88 mg/dl.

Sânge EDTA pentru diagnostic genetic molecular:
04/11/1996 ... mutația A149P detectabilă în exonul 5 de pe ambele alele.

Deși o aversiune față de dulciuri și fructe din copilărie
a fost doar o dietă săracă în fructoză până în iulie 1997 (!)
aderat la. Următoarele simptome persistă în continuare: stomac plat, dureri abdominale superioare, scaune moale, iritabilitate, oboseală, cefalee.

La 5 iulie 1997, o altă consultație dietetică. De acum înainte dieta strict scăzută în fructoză.
La 13 septembrie 1997 am fost informați că plângerile au scăzut în mod clar.
La 13 decembrie 1997 ni se raportează următoarele: „Starea mea este în
Așteaptă un minut, abia dacă rămân erori de dietă. Am hipoglicemie
Sufer când cred că pot sări peste o masă ”.

Raport de călătorie din Sicilia (Italia) în octombrie 2002

zbor
De la un aeroport german la Catania sau Palermo, timpul mediu de zbor: 2:30 ore.

Prima cazare (prima săptămână)
Cazarea noastră a fost în San Leone, la aproximativ 5 km de orașul Agrigento de pe coasta de sud. Acolo am avut un apartament (ital. Apertimento) cu 1 dormitor, bucătărie (cucina)/living, baie cu duș (duș) și din dormitor cu vedere la mare la aproximativ 3 km distanță! La aproximativ 4 km distanță se afla frumoasa vale a Templelor.

A doua cazare (a doua săptămână)
A doua noastră cazare a fost în Letojanni, la aproximativ 3 km de cetatea turistică Taormina, chiar pe plaja de pe coasta de est. Acolo am avut un apartament (ital. Apertimento) cu 3 dormitoare, bucătărie/living, baie și toaletă cu duș și din dormitor și balcon cu vedere la marea grăbită din fața noastră! Ambele spații de cazare erau curate și ordonate, bucătăriile erau bine echipate cu vase! În extrasezon, este posibil să le alegeți pe site. (45.-EUR/zi pentru 2 persoane)

Legături de transport
În prima săptămână, la prima cazare, am rezervat o mașină de închiriat timp de 1 săptămână din Germania prin AVIS. Pentru a doua cazare am fost dependenți de transportul public relativ ieftin, am folosit rețeaua de autobuze bine dezvoltată, trenul și conexiunile cu barca către Insulele Eoliene.

limba
Te înțelegi bine cu puțin italian, englez și uneori german.

valută
Euro

asistenta medicala primara
Chiar și în cel mai mic magazin alimentar (alimentari) puteți obține tot ce aveți nevoie, de ex. Apă minerală carbogazoasă (acqau minerale frizzante), lapte (latte), cafea (caffè). Pâine albă făcută din aluat de drojdie (ingrediente: făină, apă, sare și ulei de măsline; pane di Ingredienti: farina di grano duro, acqua, vânzare, lievito-naturale) brânză, smântână, unt, șuncă, mortadella (formaggio, panna, burro, prosciutto, mortadella ).

a mânca afară
În fiecare meniu există ceva bun pentru noi afectați: mâncăruri italiene de tot felul, de ex. Pizza (acordați atenție roșiilor (pomodori)), spaghetelor și diferitelor tipuri de carne. Specialitățile siciliene includ pește-spadă (pesce spada), calmar (calamari), ton (tonno) și fructe de mare (frutti di mare) cu midii (cozze), creveți (gamberetti) etc. Garniturile sunt în principal cartofi (patata) și salată (insalata). De obicei, puteți rafina singur salata cu ulei de măsline (olio d’oliva), sare (vânzare) și piper (pepe), eventual lămâie (lime). Foarte recomandat ca prim fel (primi piatto) este, de asemenea, un risotto cu fructe de mare (risotto alla marinara) sau un fel de mâncare cu paste (paste).

Gătiți singur mâncarea
Dacă trebuie să meargă repede: tăiței (paste) cu un sos pesto cu busuioc (basilico al pesto), asigurându-vă că sosul nu conține zahăr (zucchero) sau cu sos de brânză (formaggio-salsa) sau ou și șuncă (alla carbonara). Peștele (pesce) menționat mai sus este foarte proaspăt (frescă) într-un magazin „pesce fresco”. Se pot combina bine cu orez risotto (rissotto riso) cu ciuperci proaspete (fresco funghi).

țară și oameni
Cu aproximativ 25.700 de kilometri pătrați, 1.200 km de coastă și 5 milioane de locuitori, Sicilia este cea mai mare insulă din Italia și este separată de continent prin strâmtoarea Messina. Peisajul este modelat de Etna, cel mai mare vulcan activ din Europa, la 3.300 m. Din punct de vedere economic, oamenii trăiesc din agricultură (citrice, vin, ulei de măsline) și din turism.

literatură
Sicilia, Daniela Schetar, Friedrich Köthe, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Bielefeld (www.reise-know-how.de).

Rapoarte de presă

O serie de rapoarte în diferite reviste și alte mass-media:

  • 2003, ReformhausKurier, v. Doris Eschenauer, Subiecte HFI a. FM
    Dacă fructoza nu este tolerată (.pdf)
  • 2003, teza Matura, v. Andreas Gerig (Elveția), subiect HFI
    Teză ereditară de intoleranță la fructoză Matura (.pdf)
  • 2004, BW agrar, v. Johanna Kallert, subiect FM
    Nu toată lumea poate tolera fructoza (.pdf)
  • 2005, ReformhausEcho, v. Doris Eschenauer, Subiecte HFI a. FM
    Foaie informativă: Dacă fructoza nu este tolerată (.pdf)

Stânga

Intoleranță ereditară la fructoză (HFI)

  • www.aifrut.it
    Italia: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Organizația de intoleranță la fructoză); SHG Italia.
  • www.intolleranzafruttosio.it
    Italia: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizat da un paziente affetto da IEF; Pagină creată de un pacient HFI auto-afectat.
  • www.celiachia.unina.it
    Italy: Ambulatorio per le Intolleranze Alimentari, Prof. sa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell ’Università Federico II di Napoli; Partea camerei de consultanță privind intoleranța alimentară la Universitatea Federico II din Napoli.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
    Baza de date OMIM pentru boli metabolice ereditare.
  • omim.org/entry/229600
    Intrare în baza de date OMIM pentru HFI.
  • www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    „Baza de date a mutației genelor umane” din Cardiff.
  • www.bu.edu/aldolase
    Baza de date HFI a prof. Tolan din Boston, cu „grup de sprijin”.

Malabsorbția fructozei

  • www.fructose.at
    Austria: intoleranță la fructoză și/sau lactoză; Informații și buletine informative de la Dr. Maximilian Ledochowski.

Deficitul ereditar de zaharoză izomaltază (CSID)

  • www.csidinfo.com
    SUA: Grupul american de sprijin pentru CSID (deficit congenital de sucrază-izomaltază, deficit ereditar de zaharoză-izomaltază).
  • www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
    SUA: American Support Group pentru CSID a publicat o nouă analiză a alimentelor care conțin zaharoză și fructoză. Această analiză a fost făcută în toamna anului 2003 în Australia.

tulburări ulterioare ale metabolismului glucidic și alte adrese

  • www.libase.de
    Informații despre intoleranța la lactoză, sfaturi și trucuri, grupuri de auto-ajutor, rețete, carte de oaspeți și multe altele (de).
  • www.dzg-online.de
    Informații de la Societatea Germană pentru Celiaci, viață fără gluten și multe altele.
  • www.gpge.de
    Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition e.V., cu o listă de pediatri recunoscuți ca gastroenterologi.
  • www.aerztezeitung.de
    Știri despre medicină și sănătate.
  • www.vdoe.de & www.daab.de
    Puteți găsi adresele nutriționiștilor calificați la fața locului de la VDOE (Association of Diplom-Oecotrophologen e.V.) sau DAAB (German Allergy and Asthma Association). Majoritatea asigurărilor de sănătate subvenționează sfatul.
  • www.anad.de & www.bzga-essstoerungen.de
    Tulburări de alimentație și bulimie; Informații a.o. de la Centrul Federal pentru Educație pentru Sănătate (BZgA).
  • www.reizdarmselbsthilfe.de
    Auto-Aid e.V. pentru intestin iritabil german vă oferă informații valoroase și informații despre sindromul intestinului iritabil.
  • www.frusano.com
    Din moment ce primim în continuare întrebări despre alimentele cu conținut scăzut de fructoză, iată o ofertă de magazin!

Fără referire la intoleranța la fructoză, alte adrese pentru micii noștri pacienți, dacă nu vă simțiți atât de bine

  • www.kli-ki.de
    Kli-Ki, academia pentru copii de la clinica din Nürnberg. Kli-Ki, academia pentru copii de la Clinica de la Nürnberg, a fost fondată la începutul anului 2005. Academia Copiilor își propune să răspundă la întrebările copiilor și adolescenților pe teme medicale, propriile corpuri, boli și spital. Scopul este de a transmite cunoștințe despre sănătate și boli copiilor și tinerilor și de a promova competența lor în relațiile cu propriile corpuri.
  • www.kinder-hd-uni.de
    Universitatea pentru copii de pe net, nu doar informații despre sănătate.

Informații juridice: Prin hotărârea sa din 12 mai 1998 - www.online-recht.de - instanța districtuală din Hamburg a decis că prin utilizarea linkurilor puteți fi responsabil pentru conținutul paginilor legate. Nu avem nicio influență asupra proiectării paginilor legate și, prin urmare, nu ne asumăm în mod expres nicio răspundere pentru conținutul de acolo. Cele de mai sus se aplică și tuturor celorlalte linkuri care pot fi găsite pe aceste pagini. Prin urmare, declarăm că suntem singurii responsabili pentru site-urile web care alcătuiesc pagina noastră de pornire, al căror design și conținut putem influența, de asemenea,.

Dicţionar

Sitemap

Deficitul de fructoză 1,6-difosfatază (deficit FD-Pase)

Cele mai importante modificări biochimice ale unui defect de fructoză-1,6-difosfatază sunt acumularea de precursori ai gluconeogenezei (lactat, alanină în celulă și plasmă) și o scădere a concentrației de glucoză din sânge. Cele mai frecvente semne clinice ale acestui defect enzimatic moștenit autosomal recesiv sunt hiperventilația datorată acidozei metabolice, hipotensiunii musculare și, de obicei, hepatomegalie moderată. În peste 50% din cazuri, acidoză metabolică apare înainte de a 4-a zi de viață și se manifestă independent de aportul de fructoză. În copilărie și în copilăria timpurie, atacurile pot fi declanșate de boli febrile sau perioade prelungite de post. Au fost descrise chiar convulsii generalizate și stări comatoase prelungite. Activitatea enzimatică a fructozei-1,6-difosfatazei poate fi determinată în țesutul hepatic, în leucocite și în mucoasa intestinului subțire. Atunci când se determină activitatea enzimei în mucoasa intestinului subțire, trebuie să se asigure că nu trebuie să existe diaree în acest moment. (Sursa: Dr. H. Ibel, medicina pediatrică lunară 135 (1987), pp. 112-113. Notă de la SHG-HFI: Raportul a fost scurtat din motive de spațiu)

Un mesaj al prof. Dr. med. Bührdel, Leipzig, din 13 februarie 1998:

Din experiența mea, în special în cazul copiilor foarte mici cu deficit de FDPază, este necesar atât pentru a evita perioadele lungi de post, cât și pentru a menține o dietă cu conținut scăzut de fructoză. Copiii mai mari care mănâncă o dietă cu fructoză nu mai prezintă un risc mare de hipoglicemie, dar acești copii pot dezvolta acidoză lactică atunci când mănâncă o dietă cu fructoză. Chiar și așa, desigur, nu aș recomanda gătirea zahărului sau sorbitolului acestor pacienți. Așadar, aportul zilnic de fructoză poate fi crescut prin controlul nivelului de lactat, atâta timp cât nivelul de lactat din sânge nu depășește 2 - 2,5 mmol/l și excreția de lactat în urină nu depășește 0,6 mmol/l.

Sfaturi dietetice pentru malabsorbția fructozei și sorbitolului (nu pentru HFI)

Cu malabsorbția fructozei/sorbitolului, un protocol nutrițional zilnic este foarte important. Aceasta este singura modalitate de a determina diferitele efecte și pragul individual de toleranță pe baza dietei adecvate. Aici vă prezentăm 2 forme de dietă, le puteți încerca pe amândouă și apoi decideți individual cu ce dietă puteți face mai bine:

Malabsorbție a fructozei (intoleranță intestinală la fructoză)

Tabloul clinic al malabsorbției la fructoză sau al intoleranței intestinale la fructoză apare mult mai frecvent decât intoleranța ereditară la fructoză.

Profesorul Dr. Gitzelmann scrie următoarele în DMW 1991, volumul 16, nr. 28/29:

„Cunoașterea faptului că unul din trei adulți sănătoși și poate doi din trei copii nu absorb complet fructoza (0,7 până la 2,0 g/kg greutate corporală) administrată pe cale orală nu este foarte veche. De fapt, mulți oameni prezintă simptome abdominale (disconfort abdominal), cum ar fi gaze, zgomote intestinale, colici și diaree apoasă după ce au ingerat fructoză, fructe și alte alimente care conțin fructoză. Aceste simptome dispar după eliminarea (evitarea) fructozei sau sorbitolului din dietă ”

Din martie 1993 am primit anchete despre această boală aproape în fiecare zi. Iată un ajutor pentru diagnostic:

  • Rezultatele de laborator prezintă valori slabe numai în cazuri rare. Acesta este unul dintre motivele pentru care medicii curatori nu cred plângerile pacienților lor.
  • Dacă se poate dovedi pe baza unui protocol nutrițional că nu există nicio îmbunătățire vizibilă în termen de 2-3 zile prin faptul că nu mănânci dulciuri și fructe, probabil că se poate exclude o intoleranță la fructoză. Protocolul trebuie discutat cu medicul curant și, prin urmare, o băutură cu fructoză nu ar fi necesară pentru moment. Cu toate acestea, dacă există o îmbunătățire, trebuie făcută o distincție între dacă există doar intoleranță la fructoză intestinală = malabsorbție la fructoză (malabsorbție la sorbitol) sau dacă este intoleranță ereditară la fructoză.

Profesorul Schettler scrie următoarele în Medicină internă, volumul II, ediția a 9-a:

„Malabsorbție primară: perturbarea proceselor de transport în mucoasa intestinului subțire fără modificări ale structurii organelor.
Malabsorbție secundară: reducerea capacității de absorbție în intestin cu modificări simultane ale structurii organelor din mucoasa intestinului subțire sau obstrucționarea fluxului de ieșire din celulele de suprafață. Prin urmare, există prea puțin spațiu disponibil pentru substanțe din conținutul intestinal în vasele sanguine și limfatice. "

Tulburările de digestie și absorbție în intestine apar în numeroase boli ale tractului gastro-intestinal, ale bilei, ficatului, pancreasului și în cursul altor boli de bază. În cazul malabsorbției primare a fructozei, o îmbunătățire vizibilă a stării generale poate fi observată în câteva zile, cu o dietă cu conținut scăzut de fructoză. Dacă este implicată o malabsorbție secundară a fructozei, tratamentul dietetic poate avea succes numai dacă a fost pus în prealabil un diagnostic complet. Dacă boala inițială este neglijată în tratament, dieta strict scăzută în fructoză nu se aplică.

Publicații medicale la: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
Și rezultatele bazei de date pe „Fructoză” de mai jos
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.

Tabel care prezintă apariția HFI la copii

Acestea sunt urmate de informații de specialitate cu privire la apariția HFI la copiii care au fost alăptați anterior de câteva luni. Din aceasta puteți vedea că sugarii și copiii mici nu au valori hepatice atât de ridicate pe cât se așteaptă medicii. Nu există valori din trei cifre.

Toți cei 7 copii au avut sau au următoarele în comun înainte de diagnosticul HFI: o aversiune puternică față de dulciuri, fructe și legume.

Valorile tabelului fără o dietă strict scăzută în fructoză: