Simptome de hemofilie (boală a sângelui), ereditate, terapie

Conținutul nostru se bazează pe surse științifice bine fundamentate care reflectă cunoștințele medicale recunoscute în prezent. Lucrăm îndeaproape cu experți medicali.

În hemofilie (boli de sânge), coagularea sângelui este perturbată. Este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Cum diferă hemofilia A și B, ce înseamnă acest lucru pentru speranța de viață și ce terapii ajută.

Cuprins

Dacă o persoană sănătoasă este ușor rănită, sângerarea de la vasele deteriorate se oprește de obicei singură într-o perioadă scurtă de timp. Scurgerile din pereții vasului sunt din nou închise. Condiția prealabilă pentru aceasta este funcționarea coagulării sângelui, în care, printre altele, sunt implicați factorii de coagulare.

Tocmai această coagulare a sângelui este perturbată la persoanele cu hemofilie (boli de sânge). Sângele care iese din răni nu se coagulează sau se coagulează doar foarte încet, deoarece există o lipsă de factori funcționali de coagulare. Sunteți predispus la sângerare (diateză hemoragică).

Hemofilia (boala sângelui) este una dintre cele mai frecvente boli ereditare: în jur unul din 30.000 de oameni are hemofilie B, de exemplu are hemofilie A unul dintre 10.000 de bărbați .

Ce este hemofilia?

În hemofilie sau boli de sânge, o genă modificată pe cromozomul X este responsabilă de faptul că un factor de coagulare este necesar pentru coagularea sângeluinu educat voință sau asta inactiv este.
Profesioniștii din domeniul medical îi disting pe aceștia Hemofilie A. și cu atât mai rar Hemofilie B., care reprezintă aproximativ 15-20 la sută din boli.
În aproximativ jumătate din toate cazurile de hemofilie moşteni Copiii primesc gena modificată de la părinți, în cealaltă jumătate schimbarea materialului genetic apare din nou (Mutație spontană).

Hemofilie A și B.

Practic, se pot distinge două forme de hemofilie:

Hemofilie A., ceea ce reprezintă 80 până la 85 la sută din cazuri și că Factorul VIII de coagulare îngrijorări
cel mai rar Hemofilie B., care pe rând Deficiență de factor IX (de asemenea: Factorul Crăciunului) apare

Atât factorul VIII, cât și factorul IX sunt componente de neînlocuit în coagularea sângelui.

Un alt tip de tulburare de sângerare este acesta Sindromul Von Willebrand-Juergens . Afectează așa-numitul factor Von Willebrand și apare la fel de frecvent la bărbați și femei. Deoarece majoritatea celor afectați au aproape niciun simptom, sindromul Von Willebrand-Jürgens rămâne adesea nedetectat pentru o lungă perioadă de timp.

Simptomele hemofiliei

Simptomele sunt aceleași pentru ambele tipuri de hemofilie și pot pronunțat diferit fi. Cu cât deficiența factorului de coagulare este mai gravă, cu atât coagulează sângele. Cu forme ușoare de hemofilie apar în viața de zi cu zi normală nicio plangere pe. Cu toate acestea, în timpul intervențiilor chirurgicale, cei afectați sângerează de obicei mai mult decât persoanele sănătoase. Formele severe de hemofilie duc chiar la leziuni minore sângerări abundente spre exterior, în țesut, în mușchi sau articulații.

În hemofilie (boli de sânge) sunt simptomele sângerări frecvente. Tendința de sângerare variază de la o persoană la alta și depinde de cantitatea de factori de coagulare din sânge. Persoanele afectate prezintă un risc ridicat de sângerare pe viață. Prima sângerare apare de obicei în primul an de viață, când copilul devine mai activ independent. La unii copii cu hemofilie, primele simptome apar înainte de naștere sub formă de sângerare a cordonului ombilical.

De cele mai multe ori, simptomele sunt deja vizibile în copilărie. Primul semn al hemofiliei poate fi atât de comun „vânătăi” (Hematoame) apar. Chiar și leziunile minore pot duce la sângerări extinse în țesut și în special în articulații, care se remarcă în principal ca durere. Tratamentul inadecvat poate duce la deformare.

Tăieturile și abraziile mai mici sunt mai puțin periculoase, deoarece în hemofilie coagularea primară a sângelui (hemostaza primară) nu este perturbată și ea însăși răni superficiale închideți la fel de repede ca și cu oamenii sănătoși.

Sângerarea în zona hemofiliei este mai periculoasă Baza limbii, gâtului și podeaua gurii, deoarece poate îngusta serios căile respiratorii. O astfel de sângerare necesită terapie rapidă și intensivă. Chiar și în cazul leziunilor minore ale capului, factorii lipsă de coagulare ar trebui administrați preventiv pentru a preveni sângerarea în cavitatea craniană.

Hemofilia intră patru forme diferite in fata:

Subhemofilie
hemofilie ușoară
hemofilie moderată
hemofilie severă

Oamenii cu un Subhemofilie de obicei nu au reclamații. Chiar și cu hemofilie ușoară există puține simptome în viața de zi cu zi. Oamenii rareori au sângerări spontane. Cu toate acestea, în cazul rănilor sau operațiilor grave, rănile sângerează mai mult. Pentru persoanele cu hemofilie moderată Chiar și rănile mici pot provoca sângerări abundente. La forme severe În cazul hemofiliei, sângerarea apare și fără cauză. În acest caz, sângerările la nivelul articulațiilor și durerea asociată (hemartroza) apar din nou și din nou.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este cauzată de modificări ale așa-numitelor Cromozomi sexuali. Acestea sunt părți ale genomului pe care sunt stocate informațiile genetice. Femeile au doi cromozomi X în componența lor genetică, bărbații un cromozom X și unul Y. Hemofilia este o boală ereditară care este legată de cromozomul X.

Hemofilia este așa-numita boală ereditară recesivă. Întregul genom este duplicat - cu excepția cromozomilor sexuali la bărbați. Dacă o genă se schimbă (mutație) sau dacă o genă mutantă este moștenită de la strămoși, există de obicei o copie sănătoasă pe al doilea cromozom non-sexual (autozom), care poate compensa eroarea din gena modificată.

Există două forme de moștenire:

Dintr-una machiaj genetic dominant se vorbește când o persoană se îmbolnăvește, deși numai o genă mută este. Copia sănătoasă este „anulată” de gena mutantă.
Dacă o pereche de gene care constă dintr-o genă mutantă și una nemutată nu duce la o boală la persoana în cauză, există una machiaj genetic recesiv in fata. Boala izbucnește numai atunci când ambele gene au mutat sunteți.

Dacă un tată sănătos și o mamă sănătoasă, fiecare cu o genă mutantă, au un copil cu moștenire recesivă, există unul 25% probabilitate pentru ca copilul să primească două gene mutante și astfel să se îmbolnăvească. Cu toate acestea, dacă boala - ca și hemofilia - este legată de cromozomul X, fiecare om va dezvolta o mutație.

Prin urmare, în primul rând bărbații dezvoltă hemofilie. Femeile sunt mai puțin afectate, deoarece al doilea cromozom X este de obicei neschimbat și „compensează” eroarea. Cu toate acestea, ei pot transmite gena modificată copiilor lor în timp ce aceștia Purtători genici (Conductori) sunt.

Aproximativ fiecare a doua persoană afectată are hemofilie moștenit de la părinți. Cealaltă jumătate are informații genetice schimbat spontan (Mutație nouă).

Terapie pentru hemofilie

Măsuri preventive

Terapie medicală

În plus față de aceste măsuri preventive, există diverse medicamente care pot fi utile pentru tratarea hemofiliei. În cazurile ușoare de hemofilie există ingredientul activ Desmopressin, cel depozitat în corp Eliberează factorii de coagulare. Cu toate acestea, acest lucru poate fi utilizat doar pentru o perioadă scurtă de timp.

În cazurile severe de hemofilie, persoana afectată primește în mod regulat lipsa factorilor de coagulare injectat în venă. Cursul exact al tratamentului pentru hemofilie variază de la persoană la persoană și depinde, printre altele, de gravitatea bolii și de vârstă.

Ca parte a unui Tratament permanent hemoragiile cu hemofilie A obțin cea lipsă de aproximativ două până la trei ori pe săptămână Factorul VIII de coagulare injectat. Pacienții cu hemofilie B au nevoie de Factorul IX de coagulare. Deoarece acest lucru nu se descompune în sânge la fel de repede ca factorul VIII, o injecție este necesară doar aproximativ o dată sau de două ori pe săptămână în această formă de hemofilie. După o pregătire adecvată, hemofilii pot, de asemenea, să injecteze factorii de coagulare singuri acasă.

Factorii de coagulare utilizați în tratament sunt fie proveniți din Sânge donat sau genetic fabricat. Odată s-a întâmplat ca hemofilicii care conțineau factori de coagulare din sângele donat să fie infectați cu boli infecțioase, de exemplu cu virusul HI. Cele moderne Standarde de calitate totuși, asigurați-vă că produsele obținute din sânge donat sunt cât mai sigure posibil fără virus.

Tratament la cerere (Tratament la cerere)

În plus față de terapia pe termen lung cu factori de coagulare pentru hemofilie severă (boli de sânge), există și așa-numita terapie la cerere. În acest caz, hemofilia obține doar factorii de coagulare daca este necesar injectat în anumite momente - de exemplu în timpul unei operații viitoare sau sângerări acute.

Cum se pune diagnosticul de hemofilie

Pentru a face diagnosticul corect de hemofilie (boală a sângelui), medicul întreabă mai întâi despre tipul și durata simptomelor. Dacă în familie Oamenii au deja hemofilie, diagnosticul este mai probabil. De asemenea, medicul se uită la posibilele leziuni și vânătăi (vânătăi) și întreabă cât durează până se vindecă rănile. El acordă o atenție deosebită vânătăilor din apropierea articulațiilor și sângerărilor musculare.

Studii de coagulare

În hemofilie, coagularea sângelui este perturbată. Prin urmare, medicul determină diagnosticul hemofiliei Valorile coagulării și cantitatea de trombocite (trombocite) dintr-o probă de sânge.

Intervalul de referință al parametrilor de coagulare

Timp de sângerare	2-6 min.
Test rapid, timp de tromboplastină (TPZ)	70–125% (valoarea Quick variază ușor de la laborator la laborator)
INR (o altă măsură a timpului de tromboplastină)	de 1.0
Timp parțial de tromboplastină (PTT)	20–35 sec.
Timpul de trombină plasmatică	14-20 sec.
Antitrombina III	70-120%
Produse de degradare a fibrinei (dimeri D)	sub 0,5 ug/ml

Curs tipic de hemofilie

În hemofilie, cursul rămâne același de-a lungul anilor. Severitatea bolii nu devine nici mai puternică și nici mai slabă odată cu creșterea vârstei. Părinții observă de obicei boala în cadrul primul an de viață, când bebelușul devine mai activ de unul singur și apar mici leziuni.

Hemofilia este până acum nu vindecabil. Cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, totuși, o „hemofilie” poate duce în multe cazuri o viață relativ normală. Speranța de viață nu este afectată.

Dacă deja s-au produs leziuni articulare din cauza sângerării, exercițiile de fizioterapie vă pot ajuta. În acest fel, restricțiile de mișcare care pot apărea uneori ca urmare a hemofiliei pot fi adesea evitate.

Poți preveni hemofilia?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu hemofilie (tulburare de sânge), un comportament atent poate ajuta la prevenirea oricăror simptome vizibile. Ai și tu unul Carte de identitate de urgență, pe care sunt înregistrate grupa de sânge, diagnosticul exact și persoana de contact medical. Tu sau copilul dvs. ar trebui să aveți acest ID cu dvs. în orice moment.

În cazul hemofiliei severe este de obicei necesară îndepărtarea celor lipsă Pentru a înlocui terapeutic factorii de coagulare. La început, tratamentul este efectuat de către medic. Dacă doriți, puteți, de asemenea, să învățați tehnica și să vă faceți injecția dvs. sau copilului dvs. acasă.

umfla

Cheie de diagnostic ICD-10:

Puteți găsi codul ICD-10 adecvat pentru „Hemofilie (boală a sângelui)” aici:

Sfaturi de citire Onmeda:

Sfaturi pentru legături:

Societatea germană de hemofilie Organizația de auto-ajutorare pentru combaterea bolilor hemoragice oferă multe informații despre boală, precum și adresele grupurilor regionale de auto-ajutorare.

Umfla:

Informații online de la Societatea germană de hemofilie: www.dhg.de (accesat la: 14.3.2019)

Herold, G.: Medicină internă. Autoeditat, Köln 2018

Hahn, J.-M.: Listă de verificare pentru medicina internă. Thieme, Stuttgart 2018

Informații online de la Psychrembel: www.psychrembel.de (începând cu octombrie 2017)

Institutul pentru calitate și eficiență în îngrijirea sănătății (IQWiG): Terapia pacienților cu hemofilie - Raport rapid. www.iqwig.de (începând cu 28 mai 2015)

Baenkler, H.-W. și colab.: Medicină internă. Thieme, Stuttgart 2013

Ultima verificare de fond: 14 martie 2019
Ultima schimbare: 28.02.2020

Îndeplinim criteriile de transparență afgis. Sigla afgis reprezintă informații de sănătate de înaltă calitate.

Urmăm standardul HONcode pentru informații de sănătate de încredere. Verifică aici.