Simptome și terapie a fibrozei chistice
Fibroza chistică (FC pe scurt) este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale ale populației cu piele deschisă. Datorită unei mutații genetice, mucusul vâscos se formează în glandele corpului, care este dificil de drenat. Acest lucru are ca rezultat simptome tipice, cum ar fi bronșita cronică, indigestia și funcționarea deficitară a pancreasului. Nu există un remediu pentru fibroza chistică, dar cu o terapie timpurie și consecventă, pacienții născuți astăzi au o speranță de viață de 50 de ani.
Fibroza chistică: defectul genetic ca cauză
În fibroza chistică, o genă modificată a cromozomului 7 duce la producerea afectată a unui canal pe celulele glandelor corpului. Aceasta înseamnă că anumite componente de sare (ioni clorură) și apă nu pot fi eliberate în secreția glandulară sau filtrate.
Rezultatul este o schimbare a compoziției secrețiilor: glandele sudoripare produc transpirație foarte sărată, în timp ce mucusul din plămâni și intestine și sucurile digestive ale pancreasului sunt foarte vâscoase. Acest mucus dur poate fi îndepărtat doar cu dificultate, în special de către celulele bronhiilor, ceea ce îngreunează respirația și provoacă infecții repetate.
Simptome: tractul respirator afectat în mod deosebit
Fibroza chistică se manifestă printr-o gamă largă de simptome care pot varia în severitate în funcție de mutația genică. Căile respiratorii și plămânii sunt de obicei afectate în mod deosebit: mucusul vâscos format de glandele bronșice nu poate fi îndepărtat de ciliile bronhiilor, astfel încât nu este tusit în ciuda unei tuse cronice.
Acest lucru creează o acumulare de secreție, care formează un teren de reproducere ideal pentru ciuperci și bacterii. Ca urmare, se dezvoltă infecții precum pneumonia și bronșita cronică. În plus, infecțiile sinusale apar adesea cu fibroză chistică, deoarece mucusul este dificil să se scurgă din sinusuri.
Țesutul pulmonar este deteriorat și cicatrizat de inflamația frecventă. Ca urmare, funcția pulmonară scade din ce în ce mai mult. Într-un stadiu avansat, pacienții suferă adesea de plămâni slabi și lipsă de oxigen.
Malnutriție datorată indigestiei
Sistemul digestiv este, de obicei, afectat de fibroza chistică. Secreția produsă de pancreas este, de asemenea, vâscoasă și înfundă canalele glandei.
Pe de o parte, aceasta înseamnă că enzimele digestive conținute în secreție nu sunt eliberate în intestinul subțire, ceea ce înseamnă că alimentele nu pot fi utilizate suficient. La pacienții cu fibroză chistică, apar adesea deficiențe de vitamine și creștere scăzută: copiii sunt, de obicei, subponderali și mult prea mici pentru vârsta lor. Pot apărea, de asemenea, diaree, constipație sau scaune grase.
Pe de altă parte, celulele glandulare sunt deteriorate de acumularea de secreție în pancreas și înlocuite de țesut conjunctiv. Pe termen lung, acest lucru duce la o pierdere a funcției pancreasului, care se poate manifesta printr-o deficiență cronică a enzimelor digestive și a diabetului zaharat.
Datorită bilei vâscoase, pot apărea și calculi biliari și congestie biliară. O posibilă consecință a acestui fapt poate fi o inflamație a ficatului și, în cursul ulterior, ciroză hepatică, care poate apărea ca icter (icter).
Infertilitatea în fibroza chistică
Pe lângă căile respiratorii și sistemul digestiv, fibroza chistică poate afecta și organele sexuale. La 98% dintre bărbații cu boală, canalele deferente sunt fie lipite împreună, fie complet absente de la naștere. Ambii factori înseamnă că pacienții afectați nu pot genera copii. Deoarece spermatozoizii sunt produși în testicule, dar nu pot fi expulzați în timpul ejaculării.
Femeile afectate, pe de altă parte, au de obicei doar fertilitate redusă, deoarece mucusul din colul uterin este mai dur decât la persoanele sănătoase, ceea ce face dificilă pătrunderea spermei. Cu toate acestea, pacienții cu fibroză chistică pot concepe copii în mod natural. Cu toate acestea, fertilizarea in vitro poate fi o opțiune pentru ambele sexe.
Obstrucția intestinului la bebeluși ca prim semn
În aproximativ 10-15 la sută din toți copiii cu fibroză chistică, o obstrucție intestinală (meconium ileus) imediat înainte sau după naștere este primul semn al bolii. Componentele lichidului amniotic nedigerate în legătură cu mucusul intestinal dur conduc la lipirea intestinului. Acest lucru devine vizibil, deoarece nou-născuții vomită și nu trebuie să treacă primele mișcări intestinale (meconiu, ciocănirea copilului). În plus, stomacul este adesea umflat.
Pentru a corecta obstrucția intestinală, se efectuează de obicei mai întâi o clismă cu agent de contrast sub fluoroscopie. Dacă obstrucția intestinală persistă sau apar complicații, este de obicei necesară intervenția chirurgicală.
Diagnosticul fibrozei chistice
Spre deosebire de multe țări europene, screeningul pentru fibroza chistică la nou-născuți nu este standard în Germania. Cu toate acestea, părinții au opțiunea de a-și examina copilul pe cheltuiala proprie.
Primul pas este determinarea nivelului unei enzime digestive din pancreas - așa-numita tripsină imunoreactivă - în sânge. Dacă acest test este pozitiv de două ori, a este utilizat pentru a confirma diagnosticul Testul transpirației (Ionoforoză pilocarpină) efectuată. Se măsoară conținutul de sare din transpirație. Dacă acest lucru este semnificativ crescut, acest lucru confirmă diagnosticul fibrozei chistice.
Cu toate acestea, dacă rezultatul testului nu este clar, poate fi utilizată și o măsurare a diferenței de potențial. Pentru a face acest lucru, sunt determinate proprietățile electrice ale unei probe de țesut din mucoasa nazală sau din rect. Dacă boala este fibroză chistică, potențialul electric al membranei mucoase se modifică din cauza echilibrului apei și a echilibrului de sare al celulelor.
Testele genetice oferă certitudine
Un test genetic al sângelui, în care este detectată mutația genică din materialul genetic, oferă o certitudine finală. De asemenea, se determină tipul mutației, care poate oferi informații mai precise despre severitatea și severitatea bolii.
Un diagnostic prenatal al fibrozei chistice are sens numai dacă există deja un copil bolnav într-o familie sau dacă un părinte este un purtător sănătos. Testarea genetică a lichidului amniotic (amniocenteză) sau a unui eșantion din partea placentei copilului (eșantionarea villusului corionic) poate detecta o mutație genică în genomul copilului.
Fibroza chistică: moștenire
Moștenirea fibrozei chistice urmează așa-numitei moșteniri autozomale recesive. Aceasta înseamnă că o persoană va dezvolta fibroză chistică numai dacă va moșteni un cromozom 7 cu o genă defectă de la tatăl și mama sa. Boala nu izbucnește la persoanele care au atât un cromozom afectat, cât și un cromozom sănătos în genomul lor. Cu toate acestea, ei pot transmite gena defectă copiilor lor și, prin urmare, sunt cunoscuți ca purtători sănătoși ai bolii.
Terapii pentru fibroza chistică
Fibroza chistică este incurabilă, dar în zilele noastre există numeroase opțiuni terapeutice pentru tratarea simptomelor sistemelor de organe respective:
Prognoza: Speranța de viață a crescut semnificativ
După ce fibroza chistică a fost considerată mult timp o boală a copilăriei, speranța de viață a pacienților a crescut semnificativ în ultimele decenii. Deoarece diagnosticul precoce și tratamentul atent pot preveni adesea infecții grave și leziuni consecințe ale organelor astăzi. În timp ce acum 30 de ani majoritatea copiilor bolnavi au murit înainte de vârsta de zece ani, nou-născuții cu fibroză chistică au acum șanse mari să aibă 50 de ani.
Îmbunătățiți performanța prin exerciții fizice
Sportul nu este interzis în fibroza chistică, dimpotrivă: activitatea fizică poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Deoarece exercițiile fizice pot îmbunătăți rezistența corpului și pot întări funcția pulmonară. Sporturile de anduranță ușoare, precum ciclismul sau mersul pe jos, sunt în general potrivite. Cu toate acestea, cel mai bine este ca cei afectați să solicite sfatul medicului înainte de a începe pregătirea.
Performanța fibrozei chistice variază foarte mult de la persoană la persoană: există întotdeauna rapoarte de pacienți care aleargă un maraton datorită terapiei consistente și a antrenamentului intensiv.