Simptomele bolii falciforme
Vasele de sânge sunt peste tot în corp, motiv pentru care orice organ poate fi afectat de boala cu celule secera. Există unele probleme care apar doar la copii și numai la adulți. Pe această pagină veți găsi cele mai importante și comune manifestări ale bolii la copii și adulți.
Anemie hemolitică cronică
Toți pacienții cu celule secerați au anemie (= anemie) deoarece celulele roșii din sânge trăiesc doar 10 - 12 zile (= hemoliză) și nu, ca la persoanele sănătoase, 120 de zile. Hb la pacienții cu celule secerătoare este cuprinsă între 6-9 g/l, reticulocitele, care indică câte noi globule roșii se formează, sunt mari (10-20%). Această anemie este bine tolerată, deoarece organismul este obișnuit și HbS eliberează oxigen în țesuturi mai ușor decât HbA sănătos.
Anemia constantă (= cronică) înseamnă că pacienții cu celule falciforme pot și pot face sport, dar nu sunt la fel de productivi ca alți copii. Părinții pacienților cu celule falciforme trebuie să le spună profesorilor de sport că nu este lene atunci când copilul lor se oprește brusc la ora de sport, deoarece a atins limitele capacităților sale, dar este cauzat de anemie. Nu este nevoie să transfuzați un pacient cu celule falciforme care nu are nicio altă problemă doar pentru că nivelurile lor de Hb sunt mai mici decât cele ale persoanelor sănătoase. Transfuziile sunt necesare atunci când Hb scade la niveluri care pun viața în pericol.
Durere
Crizele de durere apar în interiorul oaselor, în așa-numita măduvă osoasă, unde are loc formarea de sânge. Când un vas de sânge care ar trebui să furnizeze oxigen pentru țesut este blocat de celulele secera, oxigenul nu mai ajunge în această zonă din măduva osoasă: se descompune și moare. Lichidul se acumulează în jurul măduvei osoase moarte, care ocupă mult spațiu și întinde osul. Oasele sunt înconjurate de o piele (periost) foarte sensibilă. Când este întinsă și strânsă de fluidul din jurul țesutului mort din măduva osoasă, durerea este foarte severă.
La copiii sub 3 ani, durerea este adesea la nivelul mâinilor și picioarelor, care apoi se umflă.
Copiii mai mari au de obicei dureri în brațe și picioare, adulți în spate, pelvis, coaste și stern. La adulți, pe lângă crizele de durere cunoscute de aceștia, pot apărea și dureri cronice, pentru care trebuie căutată o cauză care poate fi tratată: necroza șoldului sau șoldului. Capul Humerus? Ulcer la stomac? Ulcere la nivelul membrelor inferioare? Boală reumatică suplimentară?
În unele cazuri, nu există nicio cauză tangibilă a durerii cronice și trebuie făcute încercări de ameliorare a durerii cu medicamente care se iau pe termen lung.
Infecții
Pacienții cu celule falciforme prezintă un risc crescut de a dezvolta infecții bacteriene severe (în special pneumococi) pe viață, deși tot mai mult în primii 5 ani de viață. Cele mai grave și amenințătoare infecții, în care bacteriile (= agenții patogeni ai puroiului) se înmulțesc foarte repede în sânge sau în lichior (= lichid în jurul creierului și măduvei spinării), provoacă febră fără semne de răceală precum tuse, nas curbat, răgușeală sau diaree. Durerile de cap severe cu febră mare pot fi primul semn de meningită purulentă (= meningită).
Febra este un semn de avertizare foarte important. Înseamnă: Atenție - o infecție! În niciun caz nu trebuie scăzută febra la pacienții cu celule falciforme cu febră, deoarece atunci nu mai există un simptom important pentru evaluarea pacientului.
Fiecare copil cu vârsta sub 5 ani care are febră de peste 38,5 grade trebuie internat și tratat cu antibiotice.
Copiii cu vârsta peste 5 ani și adulții cu febră trebuie examinați de un medic. Dacă un astfel de pacient cu seceră poate fi îngrijit acasă sau în spital depinde de starea generală și de distanța la care trăiește familia.
Nu numai bacteriile, ci și virusurile pot îmbolnăvi pacienții cu celule falciforme. Există un virus, parvovirusul B19, care provoacă rubeola, o infecție a erupției cutanate care este inofensivă pentru copiii sănătoși. Persoanele ale căror globule roșii se descompun foarte repede (hemoliză cronică) și, prin urmare, trebuie să regenereze un număr mare de celule roșii din măduva osoasă, unde are loc formarea de sânge, sunt foarte bolnavi dacă sunt infectate cu parvovirusul B19: A. aveți febră mare, dureri de cap severe, diaree, vărsături, dar nu aveți erupții cutanate. Cel mai important lucru este că nu se mai formează celule roșii din sânge în măduva osoasă, deoarece parvovirusul împiedică producția. Pigmentul roșu din sânge scade la niveluri foarte scăzute și nu mai există reticulocite. Această situație se numește „episod aplastic”. Foarte des este necesară o transfuzie pentru a înlocui purtătorii de oxigen importanți ai corpului. De obicei, producția proprie de globule roșii începe din nou după 5-10 zile. Infecția cu Parvovirus B19 poate fi administrată doar o dată în viață.
Sechestrarea splinei
Sechestrarea splinei este o situație care pune viața în pericol, în care aproape tot sângele care trebuie să curgă prin corp este reținut în splină, care devine imens și nu mai este disponibil pentru circulație. O stare de șoc se dezvoltă cu o frecvență cardiacă foarte mare, tensiune arterială scăzută și paloare extremă.
Sechestrarea splinei se poate dezvolta foarte repede și poate duce la moarte în câteva ore. Copiii cu boală falciformă HbSS pot primi sechestrări splinei până la vârsta de 6 ani, pacienții cu celule falciforme cu formele mixte HbSß-Thal și HbSC până la vârsta adultă. De obicei începe cu o durere de stomac, apoi copiii devin palizi, șchiopătați și nu mai vor să mănânce. Uneori apare febră.
Orice copil cu afecțiune falciformă care are dureri abdominale trebuie să fie dus la un medic pentru a verifica dimensiunea splinei. În majoritatea cazurilor de sechestrare a splinei, este necesară o transfuzie de sânge. Dacă Hb (pigment roșu din sânge) a scăzut brusc în timpul unei sechestrări splenice, splina trebuie îndepărtată chirurgical cât mai curând posibil (= splenectomie).
Pentru a detecta sechestrarea splinei cât mai devreme posibil, părinții sugarilor și copiilor mici sunt învățați să determine mărimea splinei de fiecare dată când sunt înfășurate. Dacă splina, care este în mod normal ascunsă sub arcul costal stâng, devine brusc palpabilă, trebuie consultat un medic.
Probleme pulmonare
Sindromul toracic acut este o complicație pulmonară care apare doar la pacienții cu celule falciforme. Se dezvoltă adesea în timpul sau după o criză de durere și de obicei începe cu dureri în piept. Apoi, există febră, respirație rapidă și dificultăți de respirație.
Fiecare pacient cu seceră cu dureri toracice trebuie să fie văzut de un medic, iar plămânii trebuie radiografiați. Durerea toracică este un motiv pentru spitalizare.
Astmul este mai frecvent la pacienții cu celule falciforme decât la populația generală. Trebuie făcută încercarea de a o regla bine cu inhalarea bronhodilatatoarelor.
Priapism
O erecție dureroasă și persistentă (= priapism) poate apărea la copii și adulți și este un motiv pentru a consulta un medic. Există un medicament, Effortil, care poate preveni episoadele repetate de priapism.
Probleme la rinichi
Urina sângeroasă fără durere poate apărea brusc. Cauza este o obstrucție vasculară într-o parte a rinichiului care iese în pelvisul renal. O altă cauză a sângerării trebuie exclusă cu ajutorul ultrasunetelor. De cele mai multe ori sângerarea se oprește singură, odihna la pat este utilă. Este important să beți multe lichide, astfel încât să nu existe cheaguri de sânge în ureter.
Rinichii pacienților cu celule falciforme nu își pot concentra urina. Dacă o persoană sănătoasă transpira mult și bea puțin într-o zi fierbinte, el elimină foarte puțin, foarte concentrată (întunecată) urină, deoarece rinichiul sănătos reține automat atât lichid cât are nevoie circulația. În schimb, urina este salvată.
Dacă un pacient cu celule falciforme transpiră mult și bea puțin în aceeași zi fierbinte, el excretă încă multă urină de culoare deschisă (neconcentrată), deoarece rinichii nu sunt capabili să concentreze urina și, astfel, să economisească lichid pentru nevoile corpului. Sângele devine gros și acest lucru poate duce la o criză a durerii.
Prin urmare, pacienții cu celule falciforme trebuie să bea mai mult decât oamenii sănătoși chiar și în condiții normale. În zilele fierbinți sau în timpul efortului fizic mare, cantitatea de băutură necesară crește. Doar apă, de preferință apă de la robinet, poate fi folosită ca băutură. Limonada, sucul și cola nu ar trebui să fie băute, deoarece rup dinții și adaugă mult prea mult zahăr în organism.
Afectarea rinichilor poate fi deja observată la copii prin excreția de proteine în urină. De la vârsta de 6 ani, urina trebuie examinată pentru proteine cel puțin o dată pe an.
Accidente vasculare cerebrale
Pacienții cu celule falciforme prezintă un risc de 10-15% de a avea un accident vascular cerebral în copilărie dintr-un vas de sânge blocat în creier. O examinare cu ultrasunete a capului (sonografie Doppler trans-craniană = TCDS), în care viteza cu care sângele curge prin arterele creierului, este măsurată la copiii cu HbSS sau HbSß ° -Thal între 2 - 16 ani pentru a afla cine prezintă un risc crescut de accident vascular cerebral.
Cu transfuzii regulate de mai mulți ani, acest risc poate fi redus semnificativ. În Germania, această examinare se efectuează la unele clinici.
După un accident vascular cerebral, pacienții cu celule falciforme trebuie să primească transfuzii de sânge la intervale regulate timp de mulți ani, astfel încât să nu apară un al doilea eveniment. Dacă un astfel de pacient are un frate care este adecvat ca donator (= identic HLA), trebuie efectuat un transplant de celule stem (SCT).