Simptomele bolii Gaucher și terapia pentru boala rară
Boala Gaucher, adesea nedescoperită de ani de zile, poate provoca leziuni grave organelor, cu diferite simptome care necesită terapia corectă.
Rara boală ereditară de depozitare a grăsimii Boala Gaucher poartă numele medicului francez Philippe Charles Gaucher (1854-1918). Boala, cunoscută și sub numele de sindrom Gaucher, este adesea recunoscută numai după ani; terapia se referă apoi la simptome.
Cu toate acestea, pacienții cu boală Gaucher primesc, de obicei, terapia corectă numai după o perioadă foarte lungă de suferință cu leziuni severe ale organelor. Problema aici este că semnele de avertizare și simptomele bolii Gaucher sunt foarte nespecifice. Procedurile de testare specifice ar putea permite un diagnostic rapid, dar există o lipsă de conștientizare a bolii, atât în rândul publicului larg, cât și în rândul medicilor.
Sindromul Gaucher: boala ereditară necunoscută, adesea nedescoperită și care pune viața în pericol
Simptomele bolii Gaucher sunt adesea trecute cu vederea și, prin urmare, diagnosticul și terapia sunt prea târziu. Experții presupun că doar 30 la sută dintre cei afectați în partea noastră a lumii sunt diagnosticați cu boala ereditară. Diagnosticul se face foarte des numai după câțiva ani. Sindromul Gaucher poate chiar pune viața în pericol pentru cei afectați. De exemplu, dacă daunele pe termen lung s-au manifestat deja. Există, totuși, metode de diagnostic bune și lipsite de ambiguitate. Screeningul nou-născutului joacă, de asemenea, un rol important în detectarea sindromului Gaucher.
Simptome: Cum să recunoaștem boala Gaucher
Concluzia este că boala Gaucher aparține grupului de boli ereditare rare de depozitare a grăsimilor. Datorită unui defect genetic, organismul nu produce enzima glucocerebrosidază suficient sau deloc. Apropo, în medie doar unul din 40.000 de oameni se îmbolnăvește.
Boala atacă oasele, organele interne și sistemul de formare a sângelui și se poate manifesta în copilărie sau în adolescență sau la maturitate. Dacă este diagnosticat ulterior, sângele, splina, ficatul și oasele, printre altele, sunt deteriorate. Prin inițierea terapiei în timp util, pacienții ar putea evita bolile secundare și pot obține calitate a vieții.
În orice caz, sângerările nasale frecvente, sângerarea gingiilor sau „vânătăi” frecvente (hematoame) - deseori fără un motiv aparent - nu sunt întotdeauna inofensive. Pot fi simptome tipice ale bolii Gaucher.
Când pacienții cu sângerări nazale recurente sau vânătăi frecvente în plus, de asemenea, simptome precum oboseală, Durere osoasă, balonare sau durere la nivelul abdomenului superior poate dezvolta acest lucru pe unul singur Boala Gaucher Indicii. La copii sunt, de asemenea, un inhibarea creșterii sau slabă creștere în greutate avertismente tipice.
Cu test de sânge uscat pentru sindromul Gaucher
Un simplu test de sânge uscat poate oferi rapid o certitudine sănătoasă din punct de vedere medical. Dacă apare combinația tipică de simptome, orice medic generalist poate comanda gratuit un kit de diagnostic și neburocratic. Un laborator special evaluează apoi rezultatele în mod gratuit.
Diagnosticul este foarte simplu. O înțepătură de deget ca la măsurarea zahărului din sânge, câteva picături de sânge pe cartela filtrului pentru testul de screening! Dacă screening-ul arată ceva neobișnuit, se face un test genetic la un centru pentru boli rare.
Practic, mutațiile genei glucocerebrosidazei provoacă sindromul Gaucher, tulburarea de stocare lizozomală. Aceste mutații sunt, de asemenea, cel mai frecvent factor de risc genetic pentru boala Parkinson. Funcționalitatea lizozomilor joacă un rol crucial în secreția veziculelor extracelulare și conținutul acestora.
Centre pentru boli rare
În cazul reclamațiilor nespecifice care se repetă și nu pot fi atribuite în mod concludent, medicul de familie sau medicul pediatru ar trebui să trimită pacientul în cauză la un centru pentru boli rare. Mai ales cu combinații de probleme osoase, hemogramă anormală și anomalii ale organelor interne.
La aceste centre extrem de specializate, bolile metabolice rare, cum ar fi boala Gaucher, pot fi diagnosticate foarte repede și se poate începe terapia corectă. Specialiștii din centre ar dori ca mai mulți pacienți să fie repartizați.
Apropo, un accent special se pune pe conceptul de șaperone farmacologice, dintre care una a primit recent aprobarea clinică în UE. Posibile direcții viitoare de cercetare sunt discutate pe baza diferitelor constrângeri pentru fiecare abordare.
Literatură:
Tatiana S, Stanislav N, Darya K și colab. Nivelul modificat al exosomilor plasmatici la pacienții cu boala Gaucher [publicat online înainte de tipărire, 18 august 2020]. Eur J Med Genet. 2020; 63 (11): 104038. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104038
Sanders KA, Gavrilov DK, Oglesbee D și colab. Un studiu comparativ de eficacitate a metodelor de screening pentru nou-născut pentru patru tulburări de stocare lizozomală. Int J Screen Neonatal. 2020; 6 (2): 44. doi: 10.3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013
Raphaël Tamò, Michel Hochuli, Felix Beuschlein, Albina Nowak. Boala Gaucher - o privire de ansamblu asupra sfingolipidozei. Therapeutische Umschau (2018), 23 noiembrie 2018. 75, pp. 209-214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.
Arenz C. Progrese recente și tratamente noi pentru sfingolipidoze [corecția publicată apare în Future Med Chem. 2018 februarie; 10 (3): 365]. Future Med Chem.2017; 9 (14): 1687-1700. doi: 10.4155/fmc-2017-0065
Petrides PE. Boala Gaucher. Diagnostic și terapie [Boala Gaucher: diagnostic și terapie]. Germană Med Wochenschr. 1995; 120 (34-35): 1177-1182. doi: 10.1055/s-2008-1055463