Simptomele fibrozei chistice - Fibroza chistică - Roche Pharma

Simptomele fibrozei chistice pot varia foarte mult. Mucusul, care este tipic pentru boală, înfundă diferite organe. Sistemul respirator și în special plămânii, precum și pancreasul și intestinele sunt cel mai frecvent afectate.

  • Transpirație sărată
  • pierderea crescută de lichide și electroliți în timpul exercițiului și temperaturi exterioare mai ridicate

  • slabă digestie a grăsimilor
  • Întârzierea creșterii la copii
  • subponderalitate severă
  • Inflamație (pancreatită)
  • Diabet (diabet zaharat)

  • (constipatie cronica
  • dureri de stomac
  • Pierderea poftei de mâncare
  • Obstrucție intestinală (DIOS, sindrom de obstrucție intestinală distală)

  • fertilitate redusă la femei
  • Infertilitatea la bărbați

  • nas înfundat
  • Adulmeca

  • a tusi
  • respiratie grea
  • infecții recurente
  • Pneumonie

  • digestie slabă a grăsimilor
  • Întârzierea creșterii la copii
  • subponderalitate severă
  • Inflamația ficatului, a vezicii biliare și/sau a căilor biliare
  • Pietre biliare
  • Ficat gras
  • Creșterea țesutului conjunctiv (fibroză + ciroză)
  • Hipertensiune portală

  • Pierderea osoasă (osteoporoză)
  • artrită
  • artroză

chistice

tractului respirator

Nasul, gâtul, traheea și plămânii formează împreună sistemul de respirație. Când este inhalat, aerul se deplasează prin nas, în trahee și în plămâni. Pentru a preveni pătrunderea prafului și bacteriilor în corp cu aerul pe care îl respirăm, toate căile respiratorii sunt căptușite cu ceea ce este cunoscut sub numele de epiteliu ciliate, o membrană mucoasă cu milioane de fire de păr mici (cili). Între ele există celule calice individuale care produc mucus apos și astfel mențin membrana mucoasă umedă. În acest film protector, cilii se mișcă și curăță aerul prin îndepărtarea mucusului și a particulelor de murdărie. Mucusul este fie tusit, fie înghițit prin gât.

Sistemul de respirație are un fel de proces de autocurățare pentru a menține plămânii „curați” și sănătoși. Prin îndepărtarea mucusului din plămâni, acestea sunt curățate de agenți patogeni și alte particule.

Boală pulmonară cu fibroză chistică

Practic, mucusul din plămâni trebuie să fie suficient de fluid pentru a fi transportat departe prin epiteliul ciliar. Dacă reglarea echilibrului sare/apă este perturbată, la fel ca în cazul fibrozei chistice, mucusul este foarte dur și nu poate fi transportat departe prin cili. Mucusul rămâne și împiedică schimbul de gaze. Respirația devine mai grea. Acest lucru va u. A. tratat cu inhalări zilnice de diferite medicamente și măsuri de fizioterapie.

Fără fibroză chistică

Îndepărtarea mucusului prin cilii la persoanele sănătoase

Cu fibroză chistică

Mucusul vâscos asociat cu fibroza chistică nu poate fi îndepărtat suficient prin cili

Deoarece mucusul gros formează un teren propice pentru bacterii, viruși și alți germeni, pacienții cu fibroză chistică suferă adesea de infecții respiratorii. Acestea pot fi tratate cu medicamente. Cu toate acestea, ele revin în continuare, devin cronice de-a lungul anilor și, la un moment dat, medicamentele nu mai funcționează corect. Prin urmare, măsurile de igienă sunt deosebit de importante în cazul fibrozei chistice.

Infecția cu germenul Pseudomonas aeruginosa este foarte frecventă la plămânii pacienților cu fibroză chistică. care este răspândită în mediu și poate provoca inflamații severe în căile respiratorii. Infecția cu pseudomonade poate fi tratată cu antibiotice, dar în cursul bolii nu mai au un efect suficient împotriva germenilor.

Degete cu tobe cu unghii de sticlă de ceas

De-a lungul timpului, germenii trebuie luptați cu spitalizări mai frecvente, cu medicamente mai puternice administrate prin venă. Plămânii pot fi atât de grav deteriorați de inflamație încât persoana în cauză trebuie să fie ventilată cu oxigen. În cele din urmă, poate fi necesar și un transplant pulmonar. Datorită funcției pulmonare slabe, organismul nu este întotdeauna alimentat cu oxigen suficient peste tot. Părțile corpului care sunt departe de plămâni, adică mâinile și picioarele, sunt afectate în mod special. O lipsă persistentă de oxigen provoacă, printre altele, modificări ale extremităților degetelor și de la picioare. Acest lucru creează așa-numitele degete cu tobe, care sunt tipice fibrozei chistice. Acestea apar adesea cu unghiile de sticlă de ceas, unde unghiile sunt excesiv curbate pe lungime.

Dacă plămânii nu pot fi curățați corespunzător din cauza mucusului gros, aceștia se înfundă și sunt mai susceptibili la agenți patogeni. Simptomele frecvente ale plămânilor includ tuse cu spută mucoasă, dificultăți de respirație și infecții respiratorii și pneumonie.

Sistem digestiv

Pe lângă afecțiunile pulmonare, problemele digestive și greutatea insuficientă sunt alte caracteristici tipice ale fibrozei chistice. Pacienții suferă adesea de constipație cronică, deoarece intestinul este adesea foarte lent și pulpa alimentară este transportată doar încet. Un motiv pentru aceasta este funcționarea defectuoasă a canalului CFTR, care afectează și organele digestive. Pancreasul, ficatul și căile biliare sunt blocate de mucusul gros. Aceasta înseamnă că lipsesc sucurile digestive și enzimele necesare digestiei. Cu toate acestea, aceste enzime sunt necesare pentru a descompune alimentele din intestin în particule absorbabile. Nutrienții nu pot fi absorbiți și corpul nu poate câștiga energie. În plus, efortul fizic vă scurge rezervele de forță prin tuse frecventă și infecții. Deoarece grăsimea în special nu poate fi digerată, lipsește o sursă importantă de energie. În plus, vitaminele liposolubile precum vitamina D nu pot fi absorbite.

Insuficiență pancreatică

Aproximativ trei sferturi din toți pacienții cu fibroză chistică au ceea ce este cunoscut sub numele de insuficiență pancreatică exocrină. H. pancreasul nu produce suficient sau nu are enzime digestive. Cu toate acestea, acestea sunt necesare pentru a digera corect pulpa și a absorbi nutrienții. Rezultatul este o greutate corporală prea mică și simptomele de carență. Prin urmare, ingestia de enzime pancreatice este o piatră de temelie a terapiei, deoarece permite pacienților să absoarbă și să digere grăsimile. Împreună cu o dietă echilibrată, bogată în calorii, pacienții pot atinge și menține o greutate sănătoasă.

Diabet zaharat în fibroza chistică

Pancreasul produce nu numai enzimele pentru digestie, ci este și responsabil pentru reglarea zahărului din sânge. Anumite celule din pancreas produc hormonul insulină în acest scop. Cu ajutorul insulinei, celulele absorb zahărul pentru a câștiga energie. Acest lucru scade nivelul zahărului din sânge.

Datorită creșterii patologice a țesutului conjunctiv, pancreasul își pierde capacitatea de a regla glicemia în cursul fibrozei chistice. Nu se mai produce insulină și se dezvoltă diabet zaharat. Aproximativ 20% dintre adolescenți și 40-50% dintre pacienții adulți cu fibroză chistică suferă de diabet zaharat legat de fibroza chistică (CFRD). Din acest motiv, un test oral de toleranță la glucoză (oGTT) se efectuează de rutină de la vârsta de 10 ani pentru a putea detecta și trata CFRD în timp util. Această boală secundară poate fi oprită printr-o modificare a dietei și a tratamentului medicamentos.

Boală de ficat

Ficatul pacienților cu fibroză chistică poate deveni inflamat și afectează ficatul gras (steatoza) și poate apărea o creștere a țesutului conjunctiv (fibroză și ciroză). Aproximativ fiecare al patrulea copil și fiecare al treilea adult cu fibroză chistică suferă de boli hepatice. Bila devine vâscoasă datorită proteinei CFTR defecte. Conductele biliare mai mici, în special, se pot înfunda și pot duce la o întârziere a bilei. Acest lucru poate duce la inflamația tractului biliar, la mărirea vezicii biliare sau la formarea calculilor biliari.

Organele genitale

Toate membranele mucoase sunt afectate de funcționarea defectuoasă a proteinei CFTR, inclusiv a mucusului cervical din uterul femeii. Acest lucru face foarte dificil ca celulele spermatozoice ale bărbatului să ajungă la ovula femeii și să o fertilizeze. Fertilitatea femeilor cu fibroză chistică este de aproximativ jumătate din cea a femeilor sănătoase.

La bărbații cu fibroză chistică, problema este că mucusul gros blochează canalul deferent, astfel încât sperma nu poate părăsi testiculele. În plus, pacienții de sex masculin nu au adesea un canal deferent de la naștere. Prin urmare, 95% dintre bărbații cu fibroză chistică sunt infertili. Cu toate acestea, dorința de a avea copii poate fi împlinită. Deoarece testiculele produc celule de spermă funcționale în ciuda bolii, acestea pot fi obținute pentru inseminare artificială.

Metabolismul osos

Datorită problemelor digestive asociate cu fibroza chistică, nutrienții, mineralele și vitaminele importante pentru metabolismul osos sunt absorbite insuficient. În plus, greutatea corporală redusă la pacienții tineri nu stimulează oasele să crească suficient. În cele din urmă, lipsa hormonilor sexuali duce la pierderea osoasă.

O posibilă consecință a fibrozei chistice este, prin urmare, osteoporoza (latină os = os, poros = fragil). Oasele își pierd masa și devin fragile. Scăderea masei osoase este de fapt un proces natural de îmbătrânire, dar începe prematur în fibroza chistică - adesea la vârsta adultă timpurie - și are loc mai repede.

Boala pulmonară cronică, exercițiile fizice scăzute și medicamentele care conțin cortizon, care sunt adesea necesare pentru fibroza chistică, au, de asemenea, un efect negativ asupra metabolismului osos. Pentru a preveni osteoporoza în fibroza chistică, este important să: A. pentru a trata în mod adecvat funcția deficitară a pancreasului. Este la fel de important ca pacienții să facă mișcare regulată și să ia o dietă echilibrată.

Datorită proteinei CFTR defecte, alte organe decât plămânii sunt, de asemenea, afectate de boala fibrozei chistice, de ex. B. sistemul digestiv cu pancreasul și organele genitale. În ciuda acestor restricții de sănătate, persoanele cu fibroză chistică pot duce adesea o viață destul de normală pentru o lungă perioadă de timp cu ajutorul medicamentului de astăzi.

Trustul pentru fibroza chistică. Managementul nutrițional al fibrozei chistice, 2016. Ultima accesare pe 16 decembrie 2019 la https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Societatea Germană pentru Pneumologie Pediatrică. Ghid S2k: Diagnosticul fibrozei chistice, 2013. Ultima accesare la 16 decembrie 2019 la https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition. Ghidul S1: Fibroza chistică: nutriție și insuficiență pancreatică exocrină, 2011. Ultima accesare la 17 decembrie 2019 la https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidose_ernaehrung_exokrine_pankdf.

Fibroza chistică e. V. (ed.). Fibroza chistică: cauză, tablou clinic și terapie. Stare 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Fibroza chistică - diagnostic și tratament. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-74

Palm Bärbel. Fibroza chistică e. V. (ed.). Diabetul în fibroza chistică: un ghid pentru cei afectați. Începând cu 08/2018