Sindromul adrenogenital (AGS) - observator

Sindromul adrenogenital

1. Prezentare generală

Sindromul adrenogenital (AGS) cuprinde un grup de boli metabolice genetice în care producția de hormoni în cortexul suprarenal este perturbată.

sindromul

Aceste boli sunt cauzate de diferite defecte enzimatice care sunt moștenite indiferent de sex și numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte (moștenirea autozomală recesivă). În funcție de natura defectului, conversia colesterolului în hormoni suprarenali este blocată la un moment dat. Ca urmare, hormonii cortizol și aldosteron nu mai sunt produși în cantități suficiente. Pentru a compensa această deficiență, cortexul suprarenal este supraestimulat. Deoarece glandele suprarenale nu pot produce hormonul „terminat” din cauza defectelor enzimatice, precursorii cortizolului și aldosteronului se acumulează.

Pentru a „elimina” acești precursori ai hormonului reîncărcat, aceștia sunt transformați în hormoni masculini (androgeni) printr-o cale metabolică diferită. Tabloul clinic al sindromului adrenogenital este deci determinat pe de o parte de către Deficitul de hormoni (Cortizol, aldosteron), pe de altă parte Excesul de hormoni masculini. În funcție de enzima care este defectă în lanțul de producție, în sindromul adrenogenital apar diferiți precursori hormonali.

Enzima 21-hidroxilază este defectă în peste 95% din cazurile de sindrom adrenogenital. AGS apare la ambele sexe, dar cu simptome diferite. Sindromul adrenogenital cu un defect al 21-hidroxilazei apare sub mai multe forme: ca. clasic sindromul adrenogenital sau ca. non-clasic sindromul adrenogenital. Clasicul AGS apare la naștere. Forma non-clasică este, de asemenea, cunoscută sub numele de „AGS cu debut tardiv” - simptomele apar doar în cursul dezvoltării, de exemplu în timpul pubertății.

Terapia pentru sindromul adrenogenital constă în terapia de substituție hormonală. În prezent, este testat să facă acest lucru înainte de naștere. O masculinizare a organelor genitale externe feminine este corectată chirurgical în primul an de viață.