Sindromul adrenogenital - Cauze, simptome și tratament
Sindromul adrenogenital este menționat în catalogul OMS sub numărul E25.0 drept „tulburare congenitală androgenitală în legătură cu deficiența enzimatică”. Este cauzată de tulburări ale sintezei hormonilor din cortexul suprarenal și duce la o alimentare insuficientă a corpului cu cortizol.
Cuprins
Ce este sindromul adrenogenital?
Sindromul adrenogenital se caracterizează prin faptul că interacțiunea dintre cortexul suprarenal, glanda tiroidă și hipotalamus, precum și glanda pituitară este perturbată. Toți cei patru sunt implicați în furnizarea de hormoni în corpul uman.
În principal, hormonii cortizol și aldosteron sunt afectați de disfuncție. Dacă, de exemplu, aldosteronul lipsește, acest lucru poate fi asociat și cu o pierdere considerabilă de sare. Un alt semn distinctiv al sindromului adrenogenital se găsește la adolescenți. La pacienții de sex masculin, organele sexuale se dezvoltă mai devreme decât în mod normal, iar femeile au trăsături distinct masculine.
Tulburările la nivelul cortizolului provoacă insomnie și limitează sever performanța pe tot parcursul zilei. Acest lucru poate duce la sindromul oboselii cronice.
cauzele
În funcție de enzima care este afectată în mod specific, cauza sindromului adrenogenital poate fi clasificată în cinci tipuri.
În tipul 1, producția de proteină StAR este afectată. O subspecie prezintă tulburări ale colesterolului monooxigenază, dar până acum a fost detectată doar într-un singur caz.
În tipul 2, 3beta-hidroxisteroid dehidrogenaza este perturbată. Tipul 3 apare cu o frecvență semnificativă și se manifestă printr-o tulburare a 21-hidroxilazei. Tipul 4, în care pot fi detectate modificări serologice în 11-beta-hidroxilază, ocupă locul al doilea în ceea ce privește frecvența.
17alfa-hidroxilaza este perturbată la tipul 5, care este diagnosticat destul de rar. De asemenea, pot fi observate diferențe regionale. Sindromul adrenogenital de tip 1, de exemplu, este foarte rar în Europa, în timp ce se găsește cu o creștere semnificativă în Coreea de Sud și Japonia.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul adrenogenital clasic se manifestă ca o masculinizare prenatală a organelor genitale externe la persoanele de sex feminin. La bărbați, principalul simptom este pierderea de sare. În funcție de faptul dacă este o formă cu sau fără pierderi de sare, poate duce la eșecul prosperării sau șocului. În cel mai rău caz, copilul cade în comă.
La ambele sexe, se formează niveluri excesive de hormoni masculini în timpul copilăriei, ceea ce duce la statură înaltă, acnee, ruperea prematură a vocii și părul genital, lipsa menstruației și alte probleme. Copiii netratați devin scurți și adesea suferă de obezitate, modificări metabolice și infertilitate la vârsta adultă.
Există, de asemenea, un risc crescut de probleme cardiovasculare și alte complicații. AGS cu debut tardiv nu este de obicei asociat cu masculinizarea prenatală. Totuși, aici pot apărea și simptome precum părul pubian prematur și acneea. Persoanele afectate suferă adesea de statură înaltă și sunt în mare parte sterile.
Mai mult, sindromul adrenogenital poate fi recunoscut pe baza unor malformații sau deformări externe. Deci, în unele cazuri, organele genitale sunt excesiv de mici sau mari. La fete, creșterea sânilor poate fi perturbată. Alte simptome depind de forma particulară a AGS.
Diagnostic și curs
Primul mijloc de diagnostic este așa-numita analiză a gazelor din sânge bazată pe o anamneză generală. Se verifică raportul bazelor și acizilor din sânge. O determinare a electroliților este, de asemenea, efectuată pentru a determina cât de mult a progresat pierderea de sare în metabolism.
În a doua etapă, testele de sânge și urină sunt efectuate în paralel pentru a obține indicații ale unei întreruperi a alimentării cu 17-hidroxi-progesteron. Dovada modificărilor nivelului de cortizol poate fi furnizată între timp și prin teste de salivă, prin care pot fi găsite modificări pe parcursul zilei care indică oboseală suprarenală.
Testul ACTH este folosit ca un alt instrument de diagnosticare. Pentru bebeluși, acest test este unul dintre testele standard care se efectuează imediat după naștere în Germania. La copilul nenăscut, diagnosticul poate fi efectuat prin examinarea lichidului amniotic.
Complicații
În primul rând, cu sindromul adrenogenital, pacientul suferă de androgenizare severă. Aceasta este o problemă enormă, în special pentru femei, și poate duce la tulburări severe de încredere în sine și complexe de inferioritate. De multe ori se dezvoltă și un pseudo-penis.
Cei afectați suferă de oboseală și tulburări de somn. De asemenea, sunt mai afectați de boli infecțioase și se îmbolnăvesc mai des. Corpul crește relativ rapid și puternic. Masculinizarea duce la agresiune și tachinare, în special în copilărie, ceea ce poate duce la plângeri psihologice severe și depresie.
Tratamentul psihologic al copilului și al părinților este adesea necesar pentru a face față acestui sindrom. Din păcate, sindromul nu poate fi vindecat cauzal, astfel încât tratamentul are drept scop doar restrângerea simptomelor. Mai presus de toate, hormonii lipsă sunt înlocuiți pentru a contracara sindromul.
Deoarece corpul nu produce deloc hormonii lipsă, pacientul trebuie să-i ia de-a lungul întregii sale vieți. Nu există alte complicații. Dacă boala este diagnosticată în timpul sarcinii, mama poate lua și medicamente. Speranța de viață nu este redusă. De obicei are loc și dezvoltarea copilului.
Când trebuie să mergi la medic?
Femeile cu sindrom adrenogenital ar trebui să solicite sfatul unui genetician uman dacă vor să aibă copii. Aceasta efectuează o analiză ADN și ajută la evaluarea riscului de boală pentru copilul nenăscut. Dacă acest lucru este crescut datorită heterozigoității partenerului, se efectuează terapie prenatală. Acest lucru previne masculinizarea la fete.
La băieți, simptomele sunt mai puțin vizibile și, de obicei, numai atunci când apare o criză de pierdere a sării care pune viața în pericol. Dacă copiii afectați par să nu răspundă, vomită frecvent sau intră în comă, acest lucru trebuie clasificat ca o situație de urgență. Acest lucru necesită acțiuni imediate. Endocrinologul pediatric oferă îngrijiri suplimentare și terapie medicamentoasă.
Criza suprarenală poate apărea și la adulți. Simptomele precum hipertensiunea arterială, greață, vărsături sau șoc necesită asistență medicală imediată.
Femeile ar trebui să se prezinte la un ginecolog dacă au o dorință neîmplinită de a avea copii sau dacă le este dor de menstruație. Dacă dezvoltați și semne de virilizare, contactul potrivit este un medic endocrinolog intern. Dacă se suspectează un AGS cu debut tardiv, medicul va efectua diferite teste.
Transpirația crescută, acneea pronunțată și creșterea ușoară în greutate nu sunt de ce să vă faceți griji singuri. Aceste semne pot fi o consecință normală a pubertății sau a dezechilibrului hormonal.
Tratament și terapie
Tratamentul în sensul eliminării cauzei nu este posibil pentru sindromul adrenogenital, deoarece este un defect genetic congenital. Prin urmare, se efectuează un tratament simptomatic, care constă în înlocuirea hormonilor lipsă.
Acest lucru trebuie să fie pe tot parcursul vieții, deși în ceea ce privește dozajul, trebuie remarcat faptul că trebuie crescut temporar în situații de stres. Preparatele cu fludrocortizon și corticoizi minerali sunt utilizate în principal.
Aceste terapii de substituție hormonală trebuie începute cât mai curând posibil. Acest lucru a dus la dezvoltarea tehnologiilor cu care fetele pot fi aprovizionate cu corticoizi în uter.
Outlook și prognoză
De regulă, acest sindrom are ca rezultat o masculinizare foarte puternică a pacientului. În cursul ulterior al bolii, se poate dezvolta o pseudopenă la femei. Corpul crește relativ repede și pubertatea apare devreme. În majoritatea cazurilor, cei afectați suferă și de plângeri psihologice și uneori de depresie. Tachinarea și agresiunea pot apărea la copii.
Există, de asemenea, oboseală severă, care este cauzată de tulburări de somn. Pacientul este, de asemenea, foarte susceptibil la diferite infecții și boli și adesea suferă de inflamație. Calitatea vieții persoanei afectate este sever restricționată de sindrom.
Acest sindrom este tratat cu ajutorul terapiei hormonale, care de obicei are succes. Nu există alte complicații și plângeri. Pacientul poate primi deja hormonii necesari în uter, astfel încât simptomele să fie sever limitate după naștere. Sindromul poate fi complet limitat în cursul tratamentului, astfel încât să nu existe alte plângeri pentru pacient.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece un defect genetic a fost identificat ca fiind cauza, prevenirea în sens restrâns nu este posibilă. Dar cu unele măsuri, efectele pot fi atenuate. Evitarea consecventă a stresului este foarte importantă aici.
Dieta poate contribui, de asemenea, în mod semnificativ la ameliorarea tensiunii asupra metabolismului. Trebuie știut că unele dintre sfaturile OMS privind alimentația sănătoasă sunt complet întoarse.
Un interes deosebit aici este metoda Logi de a se căsători, dezvoltată de Universitatea Harvard. În loc de trei mese, ar trebui să distribuiți aportul alimentar în mod egal pe parcursul zilei. În acest fel, fluctuațiile echilibrului cortizolului datorate orei din zi sunt echilibrate.
Dupa ingrijire
De regulă, nu există măsuri speciale și opțiuni pentru îngrijirea de urmărire la dispoziția pacientului cu acest sindrom. Persoana afectată depinde în primul rând de depistarea și diagnosticarea precoce a acestor reclamații pentru a preveni reclamațiile sau complicațiile ulterioare. Auto-vindecarea nu poate avea loc, astfel încât detectarea precoce este centrul principal al acestei boli.
Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, se poate efectua și consiliere genetică pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților. Deoarece aceasta este o boală ereditară, nu se poate efectua nici un tratament complet, nici unul cauzal. Acest sindrom poate reduce, de asemenea, speranța de viață a persoanei afectate.
Tratamentul în sine are loc de obicei prin administrarea de medicamente. Persoana afectată trebuie să asigure doza corectă și aportul regulat. Dacă aveți întrebări sau nu sunteți clar, trebuie să consultați întotdeauna un medic. Măsuri ulterioare de urmărire nu sunt nici necesare, nici posibile. În cazul copiilor, în special părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect.
Puteți face asta singur
Persoanele care suferă de sindrom adrenogenital trebuie să primească tratament medical pe viață. Un stil de viață activ și o dietă adaptată sunt recomandate în viața de zi cu zi. Medicul va recomanda o dietă echilibrată cu suficiente vitamine și minerale. În plus, pacientul trebuie să bea suficient lichide pentru a minimiza riscul unei urgențe medicale.
Pacienții cu AGS trebuie să aibă și un ID de urgență. În caz de urgență medicală, primii asistenți pot apela imediat serviciul de ambulanță și pot oferi primul ajutor. Cartea de identitate de urgență trebuie, de asemenea, să fie purtată cu dvs. după finalizarea tratamentului medicamentos. Deoarece medicamentul cu AGS trebuie adesea continuat o viață întreagă, trebuie acordată atenție oricăror efecte secundare și interacțiuni. Mai ales în primele săptămâni și luni după începerea tratamentului, este important să recunoaștem complicațiile și să ajustați medicația.
După câteva luni, medicamentul trebuie adaptat în mod optim la simptome, ceea ce reduce la minimum plângerile hormonale și reduce riscul unei urgențe medicale. Cu toate acestea, dacă apar simptome neobișnuite, cel mai bine este să contactați imediat serviciul de urgență medicală sau un medic de urgență.