Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital (AGS) este o tulburare congenitală a producției de hormoni în cortexul suprarenal. Cortexul suprarenalian produce hormonul de stres cortizol, care este responsabil pentru rezistența la stres și menținerea circulației sanguine și a zahărului din sânge. În același timp, hormonul aldosteron este format pentru a menține echilibrul sării. Cortexul suprarenalian poate produce și hormoni sexuali masculini (așa-numiții androgeni) ca hormoni suplimentari. În cazul sindromului adrenogenital, o modificare genetică înnăscută a căii de sinteză duce la o formare redusă de cortizol și aldosteron, precum și la o formare crescută de hormoni masculini (vezi figura și tabelul). Termenul sindrom adrenogenital descrie mai multe boli care poartă numele proteinei modificate genetic (enzimă). Cea mai comună formă este deficiența de 21-hidroxilază.

Figura: Tulburări ale producției de hormoni în glanda suprarenală în AGS (deficit de 21-hidroxilază). Cel mai important androgen este DHEA, cel mai important glucocorticoid este cortizolul, iar cel mai important mineralocorticoid este aldosteronul.

Tabel: Zonele cortexului suprarenal cu disfuncție hormonală în AGS

frecvență

Incidența deficitului clasic de 21-hidroxilază este de aproximativ 1 pacient la 13.000 de populații. Frecvența cazurilor „non-clasice” mai ușoare nu este cunoscută exact. Cu toate acestea, este probabil mai mare decât cea a formelor clasice AGS.

reclamații

AGS clasic se caracterizează printr-o masculinizare prenatală a organelor genitale externe la fete. Există forme cu și fără pierderi de sare, care pot duce la eșecul prosperării, dar și la șoc și comă în copilărie. Ca nou-născuți, băieții sunt vizibili doar prin pierderea de sare. La ambele sexe, totuși, în copilăria ulterioară, formarea crescută de hormoni masculini duce la statură înaltă, acnee, păr genital prematur, ruperea vocii, lipsa sângerărilor menstruale etc. La maturitate, pacienții sunt adesea afectați de obezitate, modificări metabolice și infertilitate. În plus, există un risc pe tot parcursul vieții unei deraieri critice a bolii dacă terapia nu se desfășoară corect.

În cazul AGS neclasic sau cu debut tardiv nu există masculinizare prenatală. Cauza este un defect enzimatic mai ușor, care poate rămâne fără simptome până la vârsta școlară sau la vârsta adultă tânără. Semnele pot fi părul pubian prematur, acnee și o statură relativ înaltă. Unii pacienți se remarcă doar pentru că nu au perioadă menstruală sau dorința neîmplinită de a avea copii.

Diagnostic

În screening-ul nou-născutului, toți copiii sunt examinați pentru un deficit de 21-hidroxilază. Cu toate acestea, se descoperă doar formele clasice. În caz contrar, diagnosticul se poate face prin prelevarea unei probe de sânge și determinarea hormonilor suprarenali și a hormonilor masculini. Uneori, un AGS non-clasic poate fi detectat doar printr-un așa-numit test de stimulare ACTH. Glanda suprarenală este stimulată să elibereze hormoni prin administrarea substanței ACTH, care este prezentă în organism. Diagnosticul AGS este confirmat de testarea genetică a unei probe de sânge.

terapie

Obiectivele terapiei AGS sunt înlocuirea glucocorticoizilor (cortizol) și a mineralocorticoizilor (aldosteron) și normalizarea hormonilor masculini (androgeni) (tabel). Terapia clasică AGS constă în medicamente pe tot parcursul vieții.

Terapia de substituție pentru deficitul de glucocorticoizi: Hidrocortizonul fiziologic (= cortizol) este utilizat de obicei pentru aceasta și împărțit în 2-3 doze zilnice (de exemplu 75-25-0% sau 50-25-25%) pentru a imita ritmul circadian. Cu stres crescut precum în cazul bolilor febrile, doza zilnică trebuie dublată sau triplată. În timpul intervențiilor chirurgicale, trebuie administrată o doză și mai mare pentru a evita crizele care pun viața în pericol. Prin urmare, fiecare pacient trebuie să aibă un card de urgență cu glucocorticoizi.

Organele genitale externe masculinizate pot fi operate pentru a face posibilă actul sexual și sarcina. Momentul optim pentru o operație este în prezent subiect de controversă. Pacienții cu AGS non-clasic necesită tratament numai dacă prezintă simptome relevante din punct de vedere clinic. În copilărie, cortizolul se administrează sub formă de tablete în doze mici, în timp ce la maturitate se folosesc și contraceptive („pastile”), care pot suprima hormonii masculini.

Inițiativa AGS pentru părinți și pacienți: www.ags-initiative.de
Fundația CARES: www.caresfoundation.org

Autori:
PD Dr. H. Willenberg,
PD Dr. S. Hahner,
Prof. Dr. F. Beuschlein,
PD Dr. S. Diederich,
PD Dr. M. Fassnacht.,
PD Dr. M. Quinkler,
PD Dr. F. Riepe
pentru Consiliul consultativ al secțiunii glandelor suprarenale, steroizi și hipertensiune