Sindromul Angelman Un defect genetic care îi face pe copii să râdă. Wunderweib

Sindromul Angelman este o boală genetică. Copiii suferă, printre altele având insomnie, sunt hiperactivi și râd mult. O imagine de ansamblu.

defect
Dacă copiii continuă să râdă, sindromul Angelman poate fi în spatele acestuia
Foto: conținut iStock
  1. Ce este sindromul Angelman?
  2. Care sunt simptomele sindromului Angelman?
  3. Simptomul lui Angelman este vindecabil?

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman, scurt AS, (numit și sindromul marionetă fericită; germană: sindromul marionetului fericit) este o formă de handicap psihic și fizic (întârzieri mentale și fizice ale dezvoltării), care este, de asemenea, asociată cu deficiențe motorii și cognitive (vezi simptomele de mai jos). Sindromul Angelman se simte adesea la copiii mici: râd (compulsiv) ca niște păpuși fericite.

Sindromul poartă numele britanicilor Copilul neurolog Harry Angelman, care a descris științific sindromul pentru prima dată în 1965 (a început cu trei studii de caz). Între timp s-au terminat S-au documentat 800 de cazuri de sindrom Angelman. Experții estimează că în medie aproximativ una din 15.000 de persoane are boala (alte surse: una din 20.000 până la 30.000 de persoane).

Dificultăți în diagnostic:

1. Simptomele sindromului sunt foarte asemănătoare cu autismul, astfel încât la copiii afectați, sindromul Angelman nu este adesea diagnosticat. Dacă o examinare genetică (test genetic) diagnosticează modificarea cromozomului 15 (de exemplu, lipsesc secțiuni din acest cromozom - în mare parte materne), este cu siguranță AS. Cu toate acestea, înregistrarea undelor cerebrale (electroencefalografie, EEG pe scurt) poate duce și la diagnostic. Această anomalie genetică nu poate fi vindecată cauzal. Defectul genetic apare în timpul dezvoltării oului, astfel încât multe mame ale copiilor afectați nu au o genă deteriorată.

2. Deoarece simptomele la copiii afectați pot apărea numai la vârsta copilăriei sau a copiilor mici un diagnostic clar se face numai între 3 și 7 ani voi. Sarcina și nașterea unui copil afectat continuă fără complicații, astfel încât sindromul Angelman trece neobservat în această fază. Singura excepție: un diagnostic prenatal în care se efectuează un test genetic al copilului nenăscut în uter. Este încă posibil ca anumite particularități cromozomiale ale părinților (sănătoși) să crească probabilitatea de a naște un copil AS („transmisie silențioasă”).

Care sunt simptomele sindromului Angelman?

Severitatea sindromului Angelman variază de la caz la caz, astfel încât simptomele pot varia în severitate.

Caracteristicile tipice ale sindromului Angelman sunt:

  • Tulburări de dezvoltare: dezvoltarea mentală și fizică întârziată (de exemplu, mișcări sacadate)
  • Tulburări de mișcare: Probleme de echilibru (ataxie), mișcări necoordonate, mers necontrolat
  • Tulburări de comportament: Zâmbet frecvent și/sau râs fără motiv (de multe ori expresie facială fericită), excitabilitate ușoară, dificultăți de concentrare/neliniște (hiperactivitate), palpitări/fluturare/fluturare
  • Tulburări de vorbire: Limba este înțeleasă, dar cei afectați vorbesc doar câteva cuvinte. Persoanele care suferă de sindromul Angelman pot comunica non-verbal (de exemplu cu limbajul semnelor sau cu semne, expresii faciale și gesturi)

Consecințele posibile ale sindromului Angelman sunt:

  • convulsii epileptice (convulsii), adesea cu vârsta cuprinsă între 3 și 26 de luni (adesea pot dispărea din nou din adolescență)
  • Cap (prea) mic (microcefalie) - vizibil doar de la vârsta de trei ani - și posibil aplatizat pe spatele capului
  • maxilar pronunțat, gură largă, dinți distanțați (relativ mici), cu ochii încrucișați (observați la 30 până la 80 la sută dintre cei afectați în copilărie) și adesea miop, ochi ușori
  • piele și păr slab pigmentat cu tendință la albinism (sensibilitate la lumină)
  • Sensibilitate la căldură (transpirație excesivă)
  • limba care iese adesea, mișcări de mestecat excesive, scuipat frecvent (salivație excesivă)
  • picioarele plate răsucite spre exterior când alergau
  • coloana vertebrală strâmbă (scolioză)
  • unde cerebrale modificate
  • nevoie redusă de somn/ritm somn-veghe tulburat
  • entuziasm pronunțat pentru apă, hârtie trosnitoare, plastic, folii
  • obiceiuri alimentare anormale și/sau constipație

Simptomul lui Angelman este vindecabil?

Nu. Deoarece cauza bolii rezidă în machiajul genetic, sindromul Angelman este (încă) incurabil. Cu toate acestea, cei afectați nu au o speranță de viață mai mică decât oamenii sănătoși - dar sunt dependenți de ajutorul altora pentru întreaga lor viață.

De obicei Am tratat simptomele simptomului lui Angelman, strabismul sau atacurile de epilepsie asociate bolii.

De asemenea, să fie Încurajarea dezvoltării copiilor cu simptome Angelman, De exemplu, cu fizioterapie, moto sau terapie ocupațională (terapia mișcării), logopedie (tratamentul tulburărilor de vorbire) și intervenție timpurie, la școli curative sau de educație specială sau integratoare sau cu echitație terapeutică.

Părinților copiilor afectați le va fi de ajutor dacă se ocupă de boală în detaliu. Asociația de autoajutor Angelman e.V. a fost fondată „de părinți pentru părinți”. De la înființarea sa în 1993, peste 400 de familii au făcut schimb de idei cu rudele afectate despre cum să facă față bolii.

De asemenea, interesant:

Pentru a spune această poveste, echipa noastră editorială a selectat un videoclip care completează articolul în acest moment.

Utilizăm JW Player de la Longtail Ad Solutions, Inc. pentru a reda videoclipul. Puteți găsi mai multe informații despre JW Player în politica noastră de confidențialitate.