Sindromul antidiureză nefrogenă inadecvată
Benabdellah Nawal
1 Departamentul de Nefrologie, Spitalul Universitar Mohammed VI, Oujda, Maroc
Hassan Izzedine
2 Departamentul de Nefrologie, Hôpital Privé des Peupliers, 75013 Paris, Paris, Franța
Intissar Haddiya
1 Departamentul de Nefrologie, Spitalul Universitar Mohammed VI, Oujda, Maroc
Yassamine Bentata
1 Departamentul de Nefrologie, Spitalul Universitar Mohammed VI, Oujda, Maroc
rezumat
Tulburările echilibrului apei sunt o patologie frecventă în practica noastră clinică. Studiul receptorului V2R este important pentru înțelegerea fiziologiei echilibrului apei și a servit ca prototip pentru biologia receptorilor G cuplați la proteine. Sindromul antidiureză nefrogenă necorespunzătoare (NSIAD) este un sindrom al secreției asemănătoare hormonului antidiuretic necorespunzător (SIADH) cu doză mică de vasopresină plasmatică. Dovezi privind rolul receptorului V2R și al acvaporinei (AQP) în modul de acțiune al hormonului antidiuretic (ADH) au provenit din identificarea mutațiilor în genele acestor proteine în diabetul insipid nefrogen și în sindromul NSIAD. S-au găsit mutații care activează V2R în NSIAD, spre deosebire de numeroasele mutații inactivante V2R legate de X descrise în diabetul insipid nefrogen.
Abstract
Tulburările echilibrului apei sunt o boală întâlnită frecvent în practica noastră clinică. Analiza receptorului vasopresinei de tip II (V2R) este esențială pentru a înțelege fiziologia echilibrului apei și este utilizată ca prototip biologic al receptorilor cuplați la proteina G (GPCR). Sindromul nefrogen al antidiurezei necorespunzătoare (NSIAD) este un sindrom al secreției hormonului antidiuretic inadecvat (SIADH) cu vasopresină plasmatică scăzută. Dovezile privind rolul receptorului V2 și al acvaporinei (AQP) în mecanismul de acțiune al hormonului antidiuretic (ADH) s-au bazat pe identificarea mutațiilor genelor proteinelor la pacienții cu diabet insipid nefrogen și sindrom NSIAD. Mutațiile activatoare V2R au fost găsite la pacienții cu NSIAD, în contrast cu numeroasele mutații V2R inactivante legate de mutațiile legate de X descrise la pacienții cu diabet insipid nefrogen.
Introducere
Menținerea unui echilibru adecvat al apei este esențială pentru viață. Homeostazia apei depinde de aportul adecvat de apă, guvernat de un mecanism de sete intact, și de excreția urinară a apei libere, mediată de secreția de arginină vasopresină adecvată (AVP), cunoscută și sub denumirea de hormon antidiuretic (ADH) [1].
Metode
Aceasta este o revizuire detaliată a literaturii cu privire la diferitele baze fiziopatologice ale sindromului de antidiureză nefrogenă inadecvată.
Starea actuală a cunoașterii
tabelul 1
Boli cauzate de mutații ale receptorilor G cuplați la proteine (RGCP)
| Opsines M | Pierderea functiei | Legat de X, TAR | Orbirea culorii |
| Rodopsina | Pierderea functiei | TAD, TAR | Retinita pigmentara |
| Câștigul funcției | PIC | Orbire congenitală nocturnă | |
| V2R | Pierderea functiei | Legat de X | Diabet insipid nefrogen |
| Câștigul funcției | Legat de X | Sindromul antidiureză nefrogenă inadecvată | |
| ACTH | Pierderea functiei | GUDRON | Rezistența la ACTH familial |
| LH | Pierderea functiei | GUDRON | Pseudohermafroditism masculin |
| Câștigul funcției | PIC | Pubertate masculină precoce familială | |
| Câștigul funcției | Somatic | Tumori sporadice Leydig | |
| Senzor Ca2 + | Pierderea functiei | PIC | Hipercalcemia hipocalciurică familială |
| Pierderea functiei | GUDRON | Hiperparatiroidism neonatal | |
| Câștigul funcției | PIC | Hipocalcemie familială | |
| Endotelina B. | Pierderea functiei | Complex | Boala Hirschsprung |
| FSH | Pierderea functiei | GUDRON | Insuficiență ovariană hipergonadotropă |
| TSH | Pierderea functiei | GUDRON | Hipotiroidism congenital |
| Câștigul funcției | PIC | Hipertiroidism familial nonautoimun | |
| Câștigul funcției | Somatic | Adenoame tiroidiene sporadice hiperfuncționale | |
| TRH | Pierderea functiei | GUDRON | Hipotiroidism central |
| GHRH | Pierderea functiei | GUDRON | Deficitul hormonului de creștere |
| GnRH | Pierderea functiei | GUDRON | Hipogonadismul central |
| Melanocortină 4 | Pierderea functiei | Codominant | Obezitate extremă |
| PTH/PTHrP | Pierderea functiei | GUDRON | Condrodisplazia lui Blomstrand |
| Câștigul funcției | PIC | Condrodisplazia metafizară a lui Jansen |