Sindromul Baller-Gerold - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-un mod de moștenire autosomal dominant. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor.
Cuprins
Ce este sindromul Baller-Gerold?
În grupul sindroamelor congenitale de malformație, sindroamele malformaționale cu afectare predominantă a feței formează un subgrup separat. Sindromul Baller-Gerold se încadrează în acest subgrup. Boala își datorează numele primilor descriptori F. Baller și M. Gerold, care au documentat prima dată boala la mijlocul secolului al XX-lea.
Prevalența dată pentru sindrom este de una din 1.000.000. Principalele simptome ale complexului de simptome sunt închiderea timpurie a suturilor craniene în sensul unei craniosinostoze și neplasarea oaselor radiale. Conform cunoștințelor actuale, sindromul Baller-Gerold este o afecțiune ereditară care poate fi urmărită până la o mutație genetică.
cauzele
Deși sindromul Baller-Gerold este extrem de rar, cauza este deja cunoscută. O mutație genetică a genei RECQL4 de pe cromozomul 8q24.3 este responsabilă de sindrom. Gena din ADN-ul uman codifică o enzimă numită RecQ Helicase. Această enzimă descurcă firele de ADN și le pregătește pentru reduplicare. Dacă gena codificatoare este mutată, enzima este defectă și nu-și mai poate îndeplini sarcina în mod satisfăcător.
Rezultatul este simptomele individuale ale sindromului Baller-Gerold. În legătură cu mutația cauzală, s-a observat acumularea familială, care vorbește despre natura ereditară a bolii. Se pare că mutația este transmisă în modul de moștenire autosomal dominant. Nu s-a clarificat încă pe deplin dacă, pe lângă factorii genetici, factorii externi precum expunerea la toxine joacă un rol în dezvoltarea bolii.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Din punct de vedere clinic, complexul de simptome al sindromului Baller-Gerold se caracterizează prin sinostoză de sutură prematură care are loc înainte de naștere. Pacienții suferă, de asemenea, de un defect radial care este asociat cu aplazia razei și uneori include o malformație a degetului mare.
Încheietura mâinii și osul metacarpal din partea degetului mare pot apărea, de asemenea, displazice sau hipoplazice. Același lucru este valabil și pentru mușchii extensori ai degetelor localizați acolo. În plus, pacienții suferă adesea de statură scurtă, care poate fi asociată cu malformații scheletice ale coloanei vertebrale sau malformații ale umărului și centurilor pelvine. Unii oameni au, de asemenea, defecte cardiace, atrezie anală sau au dislocat rinichii.
În plus, apare adesea dismorfism facial, care se poate manifesta sub formă de hipertelorism, un epicant sau o rădăcină proeminentă a nasului. Auriculele malformate sunt, de asemenea, dismorfisme imaginabile. Adesea, cei afectați sunt retardați mental din cauza închiderii timpurii a cusăturii. Ca sugari, uneori suferă de poikilodermie. La copii, boala se manifestă adesea sub formă de hipoplazie a rotulei. Datorită mutației, pacienții sunt, de asemenea, mai predispuși la apariția osteosarcoamelor.
Diagnostic și curs
La diagnosticarea sindromului Baller-Gerold, medicul trebuie să diferențieze tabloul clinic de sindroame similare clinic, cum ar fi sindromul Rapadilino sau sindromul Rothmund-Thomson, după primul diagnostic vizual. Aceste sindroame se bazează pe aceeași mutație genetică. O altă cauză este sindromul Saethre-Chotzen din punct de vedere clinic similar, care trebuie, de asemenea, să se distingă.
În plus, defectele radiale ale sindromului trebuie diferențiate de sindromul Roberts. Dacă este prezentă poikilodermie, acest simptom se numește patognomonic. Teoretic, există posibilitatea unei analize genetice moleculare pentru diagnostic și confirmarea diagnosticului. Prognosticul depinde de manifestările în cazul individual. Pe termen lung, osteosarcoamele, de exemplu, înrăutățesc considerabil prognosticul.
Complicații
Sindromul Baller-Gerold poate duce la diverse complicații care pot duce la malpoziții în organism. De regulă, sindromul Baller-Gerold duce la malformații ale scheletului și ale coloanei vertebrale. Aceste malformații sunt însoțite de statură scurtă și au un efect foarte negativ asupra calității vieții.
Copiii pot suferi în special de statură scurtă dacă sunt tachinați sau agresați din cauza simptomului. Nu este neobișnuit ca sindromul Baller-Gerold să fie însoțit de întârziere mintală, ceea ce reduce foarte mult concentrația și capacitatea pacientului de a învăța. Persoana afectată este adesea dependentă de ajutorul și îngrijirea altor persoane.
Simptomele reduc speranța de viață. Probabilitatea de formare a tumorii crește, de asemenea, ceea ce poate duce la complicații care pun viața în pericol, care, în cel mai rău caz, pot duce la moarte. Tratamentul cauzal al sindromului Baller-Gerold are loc de obicei direct după naștere prin intervenții chirurgicale.
În plus, pacientul trebuie să aibă grijă să utilizeze o mulțime de protecție solară, astfel încât să nu apară cancer de piele. Sindromul Baller-Gerold poate duce la tulburări de mers și la fracturi suplimentare care pot face viața dificilă. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate cu ajutorul mijloacelor de mers pe jos.
Când trebuie să mergi la medic?
Ar trebui efectuată o vizită la medic dacă se suspectează sindromul Baller-Gerold și sindroame similare. După primul diagnostic vizual, medicul poate diferenția boala de boli comparabile și începe tratarea simptomelor. Semnele de avertizare tipice care necesită clarificări medicale sunt malformațiile osului carpian și metacarpal, în special ale degetului mare și ale mușchilor extensori. În plus, există de obicei malformații ale coloanei vertebrale și ale umărului sau centurii pelvine, precum și de statură scurtă.
De asemenea, pot apărea defecte cardiace și rădăcini malformate ale nasului, auricule și pomeți. Dacă se observă oricare dintre aceste simptome, trebuie consultat un medic. De cele mai multe ori, însă, boala este diagnosticată în copilărie. Copiii afectați sunt în mare parte deficienți psihici și sunt testați pentru sindromul Baller-Gerold ca parte a examinării inițiale după naștere.
Dacă sindromul este slab, diagnosticul se pune de obicei în primii câțiva ani de viață. Dacă apare tabloul clinic menționat mai sus, copilul în cauză ar trebui să fie dus cu siguranță la medicul pediatru. Acest lucru este valabil mai ales dacă în trecut au fost observate ușoare dezaliniere sau probleme mentale.
Tratament și terapie
Terapia cauzală nu este disponibilă pentru pacienții cu sindrom Baller-Gerold. Abordările terapeutice genetice sunt în prezent principalul subiect de cercetare în medicină. Cu toate acestea, acestea nu au intrat încă în faza clinică. Din acest motiv, toate bolile bazate pe mutații genetice au fost până acum incurabile. Până la aprobarea abordărilor de terapie genetică, pentru astfel de boli se folosește un tratament pur simptomatic.
În sindroamele de malformație, cum ar fi sindromul Baller-Gerold, tratamentul simptomatic corespunde de obicei rezoluției chirurgicale a malformațiilor multiple. Craniosinostozele pacientului sunt de obicei corectate chirurgical în primele șase luni, astfel încât simptomele ulterioare să rămână cât mai scăzute posibil. Degetul mare poate fi tratat chirurgical reconstructiv.
Acest tratament se bazează de obicei pe o transpunere chirurgicală a degetului arătător. Defectele cardiace actuale trebuie corectate cât mai repede posibil. Corecția chirurgicală a rinichilor deplasați poate fi necesară și în cazuri individuale. Întârzierea mentală poate fi contracarată într-o manieră de susținere prin abordări de intervenție timpurie. De regulă, copiii susținuți în acest mod dezvoltă o inteligență normală în ciuda sindromului.
Datorită dispoziției lor față de cancer, pacienții cu sindrom Baller-Gerold trebuie să participe la examinări preventive cât mai aproape posibil. Oamenii sunt adesea sfătuiți să evite expunerea la soare. Acest lucru reduce sensibilitatea la cancerele cum ar fi cancerul de piele.
Când izbucnește cancerul, boala este de obicei recunoscută suficient de devreme prin intermediul unor examinări preventive unite. Într-un număr mare de cazuri, cei afectați duc o viață relativ normală la vârsta adultă și se bucură cu greu de o calitate a vieții redusă.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Măsurile preventive pentru bolile genetice și legate de mutații, cum ar fi sindromul Baller-Gerold, sunt disponibile numai cu moderare. După ce au fost furnizate dovezi ale mutațiilor patogene RECQL4, părinții afectați pot recurge la diagnosticul prenatal în cazul unor sarcini suplimentare și, în anumite circumstanțe, să decidă împotriva copilului. Consilierea genetică în timpul planificării familiale poate fi de asemenea descrisă în mare măsură ca o măsură preventivă.
Puteți face asta singur
Pacienții cu sindrom Baller-Gerold prezintă malformații ale unor organe interne care necesită corecție chirurgicală. Măsurile de auto-ajutorare nu sunt posibile cu aceste reclamații, dar persoana afectată susține succesul terapiilor medicale prin comportamentul lor. În timpul șederii sale în clinică, el urmează instrucțiunile medicilor și sprijină regenerarea organismului cu suficientă odihnă.
Mâna și degetele sunt adesea afectate de deformări care îngreunează manipulările zilnice. Pacientul își promovează abilitățile motorii în zonele corespunzătoare prin finalizarea fizioterapiei și efectuarea unităților de antrenament învățate acasă. O terapie similară poate fi utilizată și pentru orice tulburări ale mersului, pacientul folosind deseori și mijloace de mers pe jos.
Activitățile sportive sunt posibile în funcție de starea fizică a persoanei în cauză și au de obicei un efect benefic asupra bunăstării. Cu toate acestea, condiția prealabilă este ca toate activitățile sportive să fie aprobate de un medic.
Dacă boala este asociată cu performanțe cognitive afectate, pacienții primesc în continuare educație valoroasă în școlile de educație specială. Contactele sociale care rezultă din frecventarea școlii sporesc și calitatea vieții celor afectați. Dacă părinții copiilor bolnavi dezvoltă depresie sau epuizare ca urmare a stresului crescut, aceștia apelează la un terapeut psihologic cât mai curând posibil.
umfla
- Buselmaier, W. și colab.: Genetica umană pentru biologi. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Ed.): Manual de buzunar genetica umană. Thieme, Stuttgart 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexicon of syndromes and malformations. Springer, Berlin 2003
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.