Sindromul Bernard Soulier - Biologie

Sindromul Bernard Soulier (), de asemenea ca Distrofia hemoragică a trombocitelor este o boală foarte rară de sângerare autozomală recesivă care este clasificată ca trombocitopatie.

Cauză și genetică

soulier

Sângerarea este cauzată de o disfuncție trombocitară care împiedică aglutinarea trombocitelor. Cauza disfuncției este o deficiență sau disfuncție a complexului glicoproteinei Ib-V-IX (GPIb-V-IX). GPIb-V-IX se exprimă numai prin trombocite. Este un receptor compus din mai multe subunități care este de o importanță crucială în hemostaza primară (coagularea sângelui) pentru legarea factorului von Willebrand (vWF, o proteină purtătoare). Aderența trombocitelor la endoteliul rănit, precum și a factorului von Willebrand și aglutinarea chiar și sub forțe de forfecare mari, este posibilă numai atunci când se leagă vWF. [1]

Complexul GPIb-V-IX este format din patru subunități care sunt codificate de patru gene diferite: [1]

  • GPIb-alfa prin cromozomul 17, locusul genei 17pter-p12
  • GPIb-Beta prin cromozomul 22 locusul genei 22q11.2
  • GPV prin locusul genei cromozomului 3 3q29
  • GPIX prin locusul genei cromozomului 3 3q21

Cu excepția genei GPV, s-au găsit mutații la toate genele care sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului Bernard-Soulier. Peste 30 de mutații diferite în gena GPIb-alfa, GPIb-beta sau GPIX au fost descrise în asociere cu sindromul Bernard-Soulier. [2]

Epidemiologie și prevalență

Sindromul Bernard Soulier este o boală extrem de rară. Până în prezent, aproximativ 100 de cazuri au fost descrise în literatura de specialitate din întreaga lume. Prevalența este estimată la 0,1: 100 000, dar este probabil mai mare datorită diagnosticului greșit și nedetectării. [3]

Simptome și diagnostic

Sindromul Bernard-Soulier se manifestă printr-o tendință de sângerare și așa-numitele trombocite uriașe (macro-trombocite). La unii pacienți, numărul de trombocite poate fi, de asemenea, redus (trombocitopenie). [4] Numărul de trombocite la pacienții cu BSS este în intervalul mai mic de 30.000 până la 200.000 pe µl (normal: 150.000 la 400.000). Diametrul trombocitelor este de 4 până la 10 µm (normal: 1 până la 4 µm). Timpul de sângerare este cuprins între 5 și mai mult de 20 de minute (normal: 2 până la 7 minute). [5] [1]

Din punct de vedere clinic, sindromul Bernard-Soulier se poate manifesta ca sângerare abundentă din nas și gingii, sângerări gastro-intestinale și purpură (sângerări capilare). Femeile pot avea o perioadă menstruală prelungită (menoragie) sau hipermenoree.

Despre timpul prelungit de sângerare pe piele, apariția trombocitelor uriașe (macrotrombocitopenie), in vitro Absența aglutinării (agregarea trombocitelor) cu adăugarea de ristocetină în sânge și expresia scăzută sau deloc a complexelor GPIb-V-IX pot face un diagnostic fiabil. [6]

terapie

Dacă este necesar, terapia este în esență simptomatică. O transfuzie de trombocite poate fi necesară înainte de operație.

prognoză

Prognosticul este de obicei favorabil pentru pacient.

descoperire

Sindromul Bernard-Soulier poartă numele celor doi hematologi francezi Jean Bernard (1907-2006) și Jean-Pierre Soulier (1915-2003), care au fost primii care au descris acest sindrom în 1948. [7]