Sindromul Birt-Hogg-Dube - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Birt-Hogg-Dube este o boală ereditară autozomală dominantă bazată pe mutații ale genei FLCN. Pacienții suferă de leziuni cutanate multiple, chisturi pulmonare și tumori renale. Tratamentul se limitează la rezecția simptomatică și, dacă este necesar, la tratamentul ulterior al tumorilor.
Cuprins
Ce este sindromul Birt-Hogg-Dube?
Bolile ereditare sunt boli care sunt cauzate de mutații sau mai multe mutații la una sau mai multe gene și modelează dispozițiile genetice. Unele boli ereditare apar nu numai în anumite tipare de moștenire, ci și spontan. Sindromul Birt-Hogg-Dube se încadrează în grupul bolilor ereditare.
Boala se mai numește Sindromul Hornstein - Knickenberg sau Fibrofolliculomie cu trichodiscom și Acrocordoni cunoscut. Boala este numită după primele sale trei descrieri, medicii canadieni Birt, Dogg și Dube. Se estimează că prevalența sindromului Birt-Hogg-Dube este de la unu la nouă cazuri la 1.000.000 de persoane.
Pe lângă leziunile cutanate, tumorile renale și chisturile pulmonare se numără printre simptomele bolii. De obicei, vârsta de debut este la vârsta adultă. Deși boala a fost descrisă pentru prima dată în 1977 și de atunci au fost raportate doar 100 până la 400 de cazuri familiale, cauzele sindromului Birt-Hogg-Dube sunt acum relativ bine cercetate.
cauzele
Se observă un model de moștenire autosomal dominant pentru BHD. Acumularea familială a fost documentată în peste 100 de familii. Familiile individuale au prezentat diferite variante ale sindromului. Această observație justifică suspiciunea unui tablou clinic influențat de familie. Diverse mutații pot fi considerate ca fiind cauza genetică a BHD.
De exemplu, unii cercetători consideră că mutațiile genei FLCN la locusul genetic 17p11.2 sunt o posibilă cauză principală. Această genă codifică foliculina din ADN. Funcția acestei substanțe nu este încă cunoscută. Conform speculațiilor, proteina în mare parte neexplorată face parte din lanțul de semnal mTOR sau Mammalian Target Of Rapamicin.
În plus față de foliculină, alte proteine pot fi, de asemenea, relevante pentru sindrom într-o relație cu orice sindroame hamartom. Cel puțin pentru dezvoltarea tumorilor renale simptomatice și modificările asociate acestora, mutațiile locusului genetic 17p11.2 par să aibă sens.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Pacienții cu sindrom Birt-Hogg-Dube suferă de leziuni cutanate, chisturi pulmonare și tumori renale. Tumorile renale pot corespunde oncocitoamelor benigne, carcinoamelor maligne cromofobe și cu celule clare și papilare cu celule renale. Tumorile renale mixte sunt, de asemenea, posibile din punct de vedere al simptomelor.
Fibrofoliculomele cu proliferare circumscrisă a fibroblastelor apar pe piele. În jurul foliculului pilos se observă acumulări de colagen. Celulele bazaloide se extind uneori în stroma fibromucinoasă din jur. Leziunile cutanate, cum ar fi trichdiscomul sau acrocordonii, pot fi, de asemenea, caracteristice. În majoritatea cazurilor, simptomele dermatologice ale sindromului nu apar decât între trei și patru ani și persistă mai târziu.
Adesea tumorile renale se formează mai târziu decât leziunile cutanate. Chisturile pulmonare ale pacienților prezintă măriri chistice ale spațiilor alveolare și pot corespunde focarelor microscopice și pot lua diametre de câțiva milimetri. Chisturile apar cu pereți subțiri și sunt echipate cu epiteliu. Presiunea prin inhalare le poate rupe și provoca pneumotorax.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Birt-Hogg-Dube se bazează pe manifestarea clinică tipică și pe constatările histologiei. Un istoric familial poate oferi, de asemenea, indicii inițiale despre sindrom. O detectare a mutației genetice moleculare în gena FLCN poate confirma diagnosticul și exclude diagnostice diferențiale, cum ar fi papule multiple fixe.
Ca parte a diagnosticului, leziunile multiple sunt determinate mai detaliat. Astfel de origini epiteliale se disting de modificările originilor mezodermice și mixte. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Birt-Hogg-Dube depinde în primul rând de severitatea severității. Implicarea organelor interne este la fel de crucială în ceea ce privește prognosticul ca și tipul de tumoare la rinichi.
Complicații
Pacienții cu sindrom Birt-Hogg-Dube suferă de tumori renale, chisturi pulmonare și leziuni cutanate multiple. Tumorile renale pot fi atât benigne, cât și maligne. Sunt posibile și carcinoamele celulare renale papilare și formele mixte limitate la membrana mucoasă. Simptomele dermatologice apar sub formă de erupții cutanate de diferite grade.
Chisturile pulmonare sunt microscopice cu dimensiuni de câțiva milimetri. Acestea au pereți subțiri și sunt prevăzute cu un strat de celule care acoperă suprafața. Presiunea din plămâni atunci când respirați poate rupe chisturile, provocând o acumulare de aer între plămâni și piept sub forma unui pneumotorax.
Deși cauzele acestei boli ereditare sunt relativ bine înțelese, rămâne neclar ce rol joacă defectul genetic. Prin urmare, abordările terapeutice cauzale nu sunt încă disponibile, iar tratamentul este simptomatic. Succesul tratamentului și prognosticul depind de progresul sindromului Birt-Hogg-Dube.
Nu există un tratament specific, dermatologic pentru erupții cutanate. Este posibilă îndepărtarea chirurgicală a zonelor afectate, dar există o rată ridicată de recidivă. Deoarece tumorile renale se pot răspândi la organele înconjurătoare, trebuie să existe o monitorizare regulată a modificărilor potențial maligne în aceste zone.
Chisturile pulmonare cresc, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer pulmonar. Îndepărtarea tumorilor în rinichi este posibilă în funcție de întinderea țesutului bolnav. Speranța de viață depinde de severitatea tumorilor renale și de implicarea organelor interne.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Birt-Hogg-Dube este o boală ereditară care, de obicei, se manifestă doar la vârsta adultă. Persoanele în a căror familie s-a dezvoltat deja sindromul Birt-Hogg-Dube ar trebui să se familiarizeze cu simptomele și evoluția bolii pentru a recunoaște primele semne ca atare și pentru a le discuta cu un medic cât mai curând posibil.
Leziunile cutanate, în special tumorile benigne ale pielii, cum ar fi fibrofoliculomele, sunt tipice bolii. Aceste modificări ale pielii au adesea efectul de vezicule roșii sau pustule asupra celor afectați, care apar și cu boli din copilărie sau cu o alergie la contact. Dacă sindromul Birt-Hogg-Dube a apărut deja în familie, totuși, toate modificările pielii, chiar dacă la început par inofensive, trebuie prezentate imediat unui medic. Medicul trebuie să fie informat despre boala ereditară.
Consultarea promptă a unui medic este deosebit de importantă, deoarece leziunile cutanate apar de obicei înainte ca celelalte simptome tipice, în special chisturile pulmonare și tumorile renale, să apară. În timp ce modificările pielii sunt în mare parte o problemă cosmetică care nu necesită neapărat asistență medicală imediată, depistarea timpurie și tratamentul tumorilor maligne pot salva viața pacientului.
Tratament și terapie
Cauzele sindromului Birt-Hogg-Dube sunt relativ bine înțelese, dar rolul proteinei defecte a fost destul de neclar până acum. O terapie cauzală nu este disponibilă pentru pacient. Deoarece sindromul este un defect genetic, progresele în terapia genică în următoarele câteva decenii ar putea deschide abordări de tratament cauzal.
Până în prezent, terapia genică nu a atins stadiul clinic. Prin urmare, pacienții cu BHD sunt în prezent tratați mai mult sau mai puțin simptomatic. Etapele individuale ale terapiei depind, prin urmare, de gravitatea bolii și de simptomele prezente în cazul individual. Ca etapă de susținere, pacienților afectați li se oferă consiliere genetică, care poate include analize moleculare.
Manifestările dermatologice ale sindromului sunt tratate în funcție de caz. Nu există un tratament specific pentru leziunile cutanate. În unele cazuri, rezecția este tratamentul la alegere. Fibroamele solitare și perifoliculare, de exemplu, trebuie tratate folosind proceduri invazive. Aceste proceduri invazive sunt echivalente cu îndepărtarea chirurgicală a leziunii cât mai complet posibil.
În cazuri individuale, aplicații precum dermabraziunea sau desicarea electrică intră în discuție. În multe cazuri, leziunile cutanate prezintă un risc crescut de recurență. Prin urmare, se recomandă controale periodice de către un dermatolog. În plus, pacienții cu sindrom ar trebui să fie verificați în mod regulat pentru eventualele modificări ale plămânilor, rinichilor și tractului gastro-intestinal.
Când tumorile renale sunt îndepărtate, întregul rinichi nu este de obicei îndepărtat. Deoarece cei afectați prezintă un risc crescut de cancer pulmonar, li se recomandă insistent să nu fumeze.
Outlook și prognoză
Sindromul Birt-Hogg-Dube are un prognostic slab. Este o boală genetică care nu poate fi vindecată cu cunoștințele medicale și științifice actuale. Ceea ce o face mai dificilă este că, din cauza cerințelor legale, nu este permisă interferența cu genetica umană.
Cu toate acestea, șansele de ameliorare a simptomelor fără utilizarea îngrijirii medicale devin și mai grave. Starea de bine și calitatea vieții pacientului scad semnificativ, deoarece boala este asociată cu numeroase boli secundare. Riscul de deces prematur crește, de asemenea, semnificativ, deoarece majoritatea pacienților dezvoltă cancer.
Reclamațiile individuale sunt tratate într-o asistență medicală. Chisturile sau tumorile care s-au format sunt îndepărtate. În plus, organismul primește sprijin în timp util în cazul apariției simptomelor de carență. Acest lucru întărește sistemul imunitar și ajută să facă față fizic bolii și sechelelor acesteia.
Modificările pielii pot fi detectate și diagnosticate într-un stadiu incipient în cadrul controalelor regulate. Tratamentul permite pacientului să-și îmbunătățească condițiile de viață și să-și extindă șansele de viață. În plus, stabilitatea emoțională și mentală a persoanei afectate poate fi promovată în psihoterapie. Acolo pacientul învață să trăiască cu boala și astfel poate face față mai bine provocărilor din viața de zi cu zi.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Sindromul Birt-Hogg-Dube poate fi prevenit doar prin consiliere genetică în faza de planificare familială. Dacă constatările sunt adecvate, cuplurile pot decide să nu aibă proprii copii și, în schimb, pot iniția adopții.
Dupa ingrijire
Deoarece sindromul Birt-Hogg-Dube este o boală ereditară, îngrijirea directă de urmărire nu este de obicei nici posibilă, nici necesară. Prin urmare, persoana afectată este dependentă de tratament medical pe tot parcursul vieții pentru a evita complicații suplimentare. Deoarece sindromul Birt-Hogg-Dube crește semnificativ probabilitatea apariției tumorilor, sunt necesare examinări periodice pentru a preveni răspândirea tumorii.
De asemenea, sunt necesare vizite regulate la un dermatolog pentru ameliorarea disconfortului pielii. În unele cazuri, afecțiunile pielii pot fi complet vindecate, astfel încât tratamentul suplimentar nu mai este necesar. Cu toate acestea, examinările pentru carcinoame sunt, de asemenea, necesare pe față.
Deoarece pacienții cu sindrom Birt-Hogg-Dube prezintă un risc semnificativ crescut de cancer pulmonar, fumatul trebuie evitat complet. În unele cazuri cu sindromul Birt-Hogg-Dube, o vizită la un psiholog poate fi, de asemenea, utilă pentru tratarea sau prevenirea plângerilor psihologice. Părinții și rudele pacientului pot solicita, de asemenea, tratament psihologic, deoarece și ei suferă de boală.
Un tratament cauzal nu este posibil în acest sindrom. Dacă doriți să aveți copii din nou, ar trebui să se efectueze consiliere genetică pentru a preveni eventual reapariția sindromului Birt-Hogg-Dube.
Puteți face asta singur
Sindromul Birt-Hogg-Dube este o boală ereditară genetică. Cei afectați nu pot lua măsuri pentru a se ajuta care să aibă un efect cauzal.
Persoanele care au avut sindromul în familiile lor ar trebui să se familiarizeze cu boala și să se prezinte la un medic calificat la primul semn. Boala apare de obicei doar la vârsta adultă. Primele simptome sunt leziunile cutanate, pe care laicii medicali le pot confunda cu o erupție alergică sau cu o altă leziune inofensivă a pielii. Leziunile cutanate în sine sunt de obicei inofensive, chiar dacă sunt adesea desfigurante.
În funcție de severitate, acestea pot fi îndepărtate de un dermatolog sau chiar ascunse doar cu produse cosmetice. Cu toate acestea, din alte motive, pacienții trebuie să reacționeze prompt. Schimbările cutanate apar de obicei înainte de apariția altor simptome tipice ale bolii. Simptomele caracteristice includ chisturi și tumori, care afectează predominant rinichii. Aceste tumori pot fi maligne. Cu cât sunt recunoscuți și tratați mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de recuperare ale pacientului.
Cea mai importantă contribuție la auto-ajutorare pentru cei afectați de sindromul Birt-Hogg-Dube este să-și cunoască și să-și observe propriul corp, astfel încât să poată reacționa rapid la schimbările patologice.