Sindromul Cri-du-chat - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyers

Ultima actualizare la: 20.03.2019

Sinonim (e)

Primul descriptor

A fost descris pentru prima dată în 1963 de către geneticianul și pediatrul francez Jérôme Lejeune. El l-a numit după țipătul asemănător unei pisici (franceză: cri du chat = „țipăt de pisică”) al copiilor afectați din copilăria timpurie.

Apariție/epidemiologie

Prevalență la copii în jur de 1/20.000-50.000.

De asemenea, interesant

De cele mai multe ori contact - mai rar infecția cu picături de virusul herpes simplex -1 sau HSV-2. Scroafă. Virusii herpetici.

Etiopatogenie

Aberație cromozomială structurală cu ștergere parțială a capătului terminal al brațului scurt al cromozomului 5 (= monozomie parțială). Probabilitatea ca un copil să se nască cu sindrom CDC a cărui mamă sau tată are o translocație echilibrată corespunzător este de 25% (Mainardi PC 2006). Sindromul Cri-du-chat este unul dintre cele mai frecvente sindroame cauzate de deleția cromozomială.

manifestare

Tablou clinic

Neurologie: hiperreflexie; Vocalizări ascuțite, ascuțite și stridente în copilăria timpurie, în declin în cursul vieții. Cauza este o malformație a laringelui (laringomalacie); o hipoplazie a tulpinii cerebrale este de asemenea detectabilă Hong JH și colab. 2013) și hipoplazie cerebeloasă (Chen CP și colab. 2013); Defecte de inteligență; fără dezvoltarea limbajului.

Tulburări de creștere (statură scurtă/sub înălțimea medie și sub greutatea corporală sub medie)

Hipotonia, de obicei, întârziere severă în dezvoltarea motorie; incontinența persistă pe tot parcursul vieții.

Craniul: microcefalie cu forma capului adesea alungită; față rotundă, adesea urechi displazice adânc adânci, bărbie îngustă, micrognatie, pod nas larg și aplatizat; la 1/3 din pacienți există cenușie prematură (canecii praecox).

Ochii: hipertelorism; Epicanthus medialis; axele capacului înclinate spre exterior; Strabism/strabism; dischinezie ciliară (Shapiro AJ și colab. 2014)

Malformații ale organelor interne (mai rar): mai ales inima este afectată; Agenezie renală

Schelet: scolioză; oase metacarpiene scurte și/sau metatarsiene; Picioare plate; Brazdă cu patru degete

Probleme dentare; Deseori dificultăți de alăptare; constipatie cronica; Tendința de infecție a căilor respiratorii superioare