Sindromul Currarino

Ce este sindromul Currarino ?

Sindromul Currarino este un defect genetic rar. Acest sindrom a fost descris în 1981 de doctorul Currarino (Dallas, SUA), ca asociere a următoarelor trei semne clinice:

►Malformația sacrumului (de obicei în formă de seceră sau în formă de cimitară)
►Anomalie anorectală
► Tumoră pre-sacrală benignă

Severitatea atacului variază foarte mult de la un individ la altul, inclusiv în cadrul aceleiași familii. Din 1981, alte anomalii au fost descrise și în asociere cu această „triadă”:

►Anomalii ale inserției măduvei spinării (sau filum = toată partea terminală a măduvei spinării) care este adesea locul dezvoltării unui lipom (= masă grasă benignă)
►Anomalii ale uterului și/sau vaginului la fete
►Hipospadia la băieți
► Anomalii renale (hidronefroză, duplicare ureterală, reflux vezicoureteral) mai rar

Toate aceste malformații sunt rezultatul unei mutații a unei gene implicate în dezvoltarea embrionului uman: gena HLXB9.

Astfel, anomalia unei singure gene implicată în formarea și stabilirea anumitor structuri anatomice (sacrum, anus, rect, organe genitale, măduva spinării), ar fi la originea diferitelor malformații observate la pacienții purtători. A acestei/acestor mutații (s). Mutațiile genei HLXB9 pot apărea spontan sau pot fi moștenite de la unul dintre cei doi părinți.

Diagnostic

Anomalia sacrală este rareori o sursă de simptome. În schimb, malformația anorectală poate varia în severitate de la o „simplă” malpunere a anusului la imperforarea anală completă. În marea majoritate a cazurilor, există o anomalie în funcționarea colonului (tulburări de mișcare) care duce la constipație severă și necesită tratament igienico-dietetic continuu. Tumora presacrală este benignă. Este rar prezent la naștere și se dezvoltă treptat în timpul copilăriei. Devine simptomatic în jurul unei vârste medii de 5 ani. Compoziția sa tisulară este, de asemenea, variabilă (adesea un meningocel anterior (buzunar de lichid cefalorahidian) sau un teratom, uneori chiar un chist neuroenteric, un chist dermoid, un lipom (tumoare grasă) sau combinația acestor forme diferite. Tumoare pre-sacrală poate fi complicat de semne neurologice precum: tulburări ale urinării și/sau defecării (incontinență, enurezis, infecții recurente ale tractului urinar, agravarea constipației), anestezie a regiunii perineale (cunoscută sub denumirea de „mișcare intestinală”), parestezii și slăbiciune a membrele inferioare sau chiar durerile de cap cronice. Metoda revelației este uneori mai gravă: abcesul pre-sacral care poate fi complicat de meningită.