Sindromul de hipoventilație centrală - PDF Descărcare gratuită
www.ichsnetwork.eu Sindromul central de hipoventilație Informații pentru pacienți și îngrijitori Versiunea 1.2 noiembrie 2012 Această broșură își propune să ofere pacienților și îngrijitorilor informații de bază despre diagnosticul și tratamentul CHS și forma sa cea mai comună, CCHS (sindromul congenital de hipoventilare centrală). Informații despre trăirea cu CHS, în general, pot fi găsite și aici. Această broșură poate fi descărcată de pe www.ichsnetwork.eu.
Cuprins Capitolul nr. Capitol Pagina Introducere și diagnostic 1 Introducere 2 Ce este CHS? 3 Cum funcționează respirația? 4 Simptome ale CHS 5 CCHS: Prezentare generală 6 ROHHAD: Prezentare generală 7 CHS și genetică Îngrijirea pacientului 8 CHS și ventilație 9 Ventilație prin traheostomie 10 Mască Ventilație 11 Pacemaker diafragmatic 12 Schimbarea tipului de ventilație 13 Monitorizare la domiciliu 14 Alimentare și controale de ajutor 15 Viața de zi cu zi 16 Devenirea independentă 17 Anestezie Medicamente și vaccinări 18 Urgențe Alte subiecte 19 CHS și sistemul nervos 20 CHS și organele digestive 21 CHS și inima 22 CHS și tumori 23 Abrevieri și glosar Sindromul central de hipoventilație Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 2
Medici implicați Isabella Ceccherini, Genova, Italia Agneta Markstrom, Stockholm, Suedia Raquel Porto, Madrid, Spania Helena Estevao, Coimbra, Portugalia Marek Migdal, Varșovia, Polonia Moritz Rohrbach, München, Germania Matthias Frerick, München, Germania Francesco Morandi, Erba, Italia Martin Samuels, Stoke-on-Trent, Marea Britanie Angeles Garcia, Madrid, Spania Giancarlo Ottonello, Genova, Italia Johannes Schöber, München, Germania Barbara Gnidovec, Ljubljana, Slovenia Jochen Peters, München, Germania Irena Senecic, Zagreb, Croația Miriam Katz-Salamon, Stockholm, Suedia Andreas Pfleger, Graz, Austria Ha Trang, Paris, Franța David Kilner, Londra, Marea Britanie Raffaele Piumelli, Florența, Italia Grupuri de auto-ajutor Alessandro Carcano, AISICC, Italia Philippe Imoucha, AFSO, Franța Mary Vanderlaan, CCHS Family Network, SUA Linda Middleton, Marea Britanie Grupul de sprijin pentru familie Sindromul central de hipoventilație Furnizați informații despre pacienți și îngrijitori oferit de EUCHS Consortium Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 4
Care sunt simptomele CHS? La unii pacienți, hipoventilația apare numai în timpul somnului cu un model normal de respirație cerată. În alte cazuri, respirația se oprește complet în timpul somnului și există o hipoventilație pronunțată atunci când este treaz. Pot apărea următoarele simptome: ventilația mecanică este necesară de la naștere Episoade în care copilul are o culoare a pielii albăstruie, cenușie sau foarte palidă Așa-numitele evenimente care pun viața în pericol (ALTE) Infecții grave ale tractului respirator Eșecul prosperării Tulburări de dezvoltare Insuficiență cardiacă Convulsii, sincopă Ne gândim și la copii cu următoarele simptome de CHS: Creștere rapidă în greutate cu obezitate Tulburări de comportament Sete extremă Sindrom de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 9
cu reflux acid, constipație și dificultăți la înghițirea alimentelor solide. Unele persoane cu CHS prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori nervoase (neuroblastoame) în glandele suprarenale, gât, piept sau măduva spinării. Acestea pot fi creșteri benigne sau maligne. Tulburările sistemului nervos autonom pot duce, de asemenea, la modificări ale reacției ușoare a pupilelor, atacuri severe de transpirație, modificări ale senzației de sete și tulburări ale reglării tensiunii arteriale, ritmului cardiac și temperatura corpului. Sindromul de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 12
a avea. Dacă o pacientă cu CCHS și mutația PHOX2B rămâne gravidă, este posibil să se examineze genetic fătul la începutul sarcinii. CE ESTE AFECTAT DE CCHS? Problema principală este cu siguranță respirația. Dar toate celelalte funcții ale corpului care sunt controlate de sistemul nervos autonom pot fi afectate, inclusiv sistemul cardiovascular, creierul, intestinele, ochii și pielea. RESPIRARE Așa cum s-a descris deja mai sus, cei afectați suferă de hipoventilație în principal în timpul somnului, dar posibil și în timp ce sunt treji. Spre deosebire de persoanele sănătoase, acești pacienți nu reacționează la nivelurile modificate de oxigen și dioxid de carbon din sânge. Acest lucru duce la respirație superficială, tulburări de creștere și dezvoltare, pneumonie severă, stres pe inima dreaptă, leșinuri, leziuni ale țesutului cerebral și, în cele din urmă, moarte. SISTEMUL CARDIO-CIRCULATOR Pacienții cu CCHS au uneori pauze în ritmul cardiac prea lungi (stop sinusal). Acest lucru se poate dovedi a fi amețeli, colaps sau sindrom de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de EUCHS Consortium Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 15
Arată confiscare. Uneori este necesar să aveți implantat un stimulator cardiac. Această complicație este puțin probabilă cu formele mai ușoare de CCHS. INTESTIN ȘI NUTRIȚIE Uneori este afectat controlul nervos al esofagului, stomacului sau intestinelor. Dacă intestinul gros este afectat, poate duce la constipație severă, posibil cu un abdomen bombat (cunoscut sub numele de boala Hirschsprung). Atunci trebuie să operați. În cazul tulburărilor de control al nervilor esofagului și stomacului, aceasta se poate manifesta sub formă de tulburări de înghițire, tulburări digestive sau pierderea poftei de mâncare. SISTEMUL CEREBRAL ȘI NERVIOS La unii pacienți, creierul sau dezvoltarea sunt, de asemenea, afectate. Sunt posibile dificultăți de învățare, epilepsie, tulburări vizuale și auditive. În plus, copiii mici cu CCHS au mai multe șanse de a avea așa-numitele convulsii cu efect albastru, care sunt declanșate de furie, durere sau teamă. Sindromul de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 16
voi. Pacienții cu forme mai severe de CCHS prezintă, de asemenea, un risc crescut de apariție a tumorilor în celulele nervoase ale sistemului nervos autonom. Acestea pot fi atât benigne, cât și maligne. Fotografii ale copiilor cu sindrom de hipoventilație centrală CCHS Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 17
Hipotalamus CUM SE AFIȘĂ HIPOVENTILAREA? Hipoventilația poate apărea brusc, uneori după o boală infecțioasă sau anestezie. Chiar și stopul respirator brusc este posibil. Poate exista o modalitate de a preveni acest lucru prin efectuarea unui test de laborator de somn la fiecare copil care devine brusc obez. Deoarece adesea obezitatea apare înainte de hipoventilație. HIPOVENTILAREA ESTE TRATATĂ DIFERIT CCHS? Ca și în cazul CCHS, hipoventilația poate varia în dificultate. Unii pacienți respiră prea puțin noaptea, în timp ce alții respiră întotdeauna prea slab. Pacienților cu hipoventilație numai în timpul somnului li se oferă de regulă ventilație cu mască, în timp ce pacienții cu cerințe de ventilație pe tot parcursul zilei sunt de obicei ventilați prin traheostom. CUM ESTE AFECTAT SISTEMUL HORMONAL? Cu ROHHAD există tulburări ale mai multor sisteme hormonale. De regulă, unii hormoni nu sunt produși suficient, astfel încât trebuie să fie furnizați cu medicamente. Acestea includ: Sindromul de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 19
ROHHAD este foarte rar. Puțini pacienți au fost raportați, deci se știe foarte puțin despre evoluția bolii. Un articol raportează că ROHHAD apare în primii câțiva ani de viață, adesea cu creșterea drastică în greutate ca prim simptom. Împreună cu obezitatea, pot apărea deja tulburări hormonale, cum ar fi creșterea prolactinei (un hormon din glanda pituitară) sau a cortexului suprarenal și a tiroidei hiperactive. Hipoventilația poate dura câțiva ani. Din păcate, boala nu se îmbunătățește în timp. CE VA ADUCE CERCETAREA PE ROHHAD ÎN VIITOR? Cauza bolii este necunoscută. Un registru european pentru toți pacienții cu CHS, inclusiv pentru cei afectați de ROHHAD, va aduce noi cunoștințe despre această boală foarte rară. Prin colectarea multor istorii medicale, ne putem îmbunătăți înțelegerea despre această boală și, astfel, putem optimiza metodele de diagnostic și tratamentul. Informații despre sindromul de hipoventilație centrală pentru pacienți și îngrijitori emise de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 21
Repetările de polialanină din gena PHOX2B POATE CONCLUZII PRIVIND EXPRIMAREA BOLII DE LA MUTAȚIE? Tipul de mutație influențează severitatea simptomelor bolii. Deci, se pot trage concluzii cu privire la: 1. Riscul tumorilor celulelor nervoase, cum ar fi neuroblastomul sau ganglioneuromul 2. Riscul bolii Hirschsprung 3. Gravitatea hipoventilației și probabilitatea de ventilație 24 de ore 4. Riscul de aritmii cardiace, o posibila cauză a morții subite; De exemplu, este foarte puțin probabil ca un pacient cu genotipul 20/25 să necesite ventilație 24 de ore. În schimb, pacienții cu repetări mai lungi de polialanină prezintă hipoventilație severă chiar și atunci când sunt treaz. Alte forme de mutație (nu PARM) sunt asociate cu forme mai severe de CCHS, adesea atât cu boala Hirschsprung severă, cât și cu tumori ale celulelor nervoase. Sindromul de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 23
POATE UN COPIL să vorbească cu traheostoma? Când copilul respiră singur, o trapezostomă apare pe o valvă vorbitoare. Deci copilul poate vorbi. Vorbirea este posibilă și în timpul ventilației. EȘTI MOBIL CU UN DISPOZITIV DE VENTILARE? Da. De obicei, toate ventilatoarele sunt portabile și au baterii reîncărcabile. Sindromul de hipoventilație centrală Informații pentru pacienți și îngrijitori emise de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 28
Ventilarea cu mască este metoda de alegere pentru adulții cu CHS. SUNT MASCHI ÎN DIMENSIUNI ȘI FORME DIFERITE? Există toate formele, materialele și dimensiunile posibile. Cu toate acestea, pentru copii, alegerea este puțin mai limitată. Uneori este nevoie de ceva timp pentru a găsi masca care se potrivește cel mai bine și care este cea mai bună pentru ventilație. CARE SUNT COMPLICAȚIILE? Conjunctivită Gură uscată Aer în stomac Puncte de presiune pe față Ventilație inadecvată datorită alunecării și/sau scurgerilor măștii, în special dacă vă mișcați mult în somn. Uneori, ajută la utilizarea unei etanșări moi a gâtului de care sunt atașate tuburile de ventilație. Măștile faciale pot fi uneori un sindrom central de hipoventilație Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 34
Preveniți scurgerile atunci când gura se deschide în somn. Hipoplazia, adică subdezvoltarea feței medii este o consecință gravă pe termen lung (vezi foto). Foto: copil cu mască nazală, mască pentru gură și nas și mască pentru față. CE ÎNTREȚINERE ESTE NECESARĂ? Șnururile și măștile trebuie schimbate din nou și din nou, astfel încât să fie întotdeauna în stare optimă și să se potrivească perfect. Masca trebuie curățată în fiecare zi. Echipa de îngrijire trebuie să fie bine instruită. Sindromul central de hipoventilație Informații pentru pacienți și îngrijitori publicate de Consorțiul EUCHS Versiunea 1.2 noiembrie 2012 pagina 35