Sindromul de microdelecție Orphanet 16p11
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Sindromul de microdelecție 16p11.2, proximal
Sindromul proximal de microdelecție 16p11.2 este o anomalie cromozomială și se caracterizează prin întârziere a dezvoltării, dezvoltare întârziată a limbajului, dizabilități intelectuale ușoare, tulburări sociale (tulburări ale spectrului autist), diferite dismorfisme ușoare și o predispoziție la obezitate .
ORPHA: 261197
rezumat
Epidemiologie
Prevalența sindromului de microdelecție proximal 16p11.2 în populația totală este estimată la 1/5000. Această anomalie cromozomială este o cauză comună a tulburării de spectru autist (ASD) și se estimează că prevalența este de aproximativ 1: 150 la cei diagnosticați cu TSA.
Descrierea clinică
Prezentarea clinică a sindromului de microdelecție proximal 16p11.2 este foarte diversă, variind de la dizabilități intelectuale cu multiple anomalii congenitale la autism, tulburări cognitive și probleme de limbaj până la un fenotip normal. Aproape toți cei afectați prezintă un anumit grad de întârziere a dezvoltării, inclusiv dezvoltarea cognitivă retardată și dezvoltarea limbajului retardată, în special în ceea ce privește începutul și dezvoltarea limbajului expresiv (practica lingvistică a copilului) și, într-o măsură mai mică, problemele legate de hipotonie cu aportul de alimente și o întârziere a - și abilități motorii fine și abilități de coordonare. De asemenea, au adesea trăsături autiste. Dizabilitatea intelectuală este de obicei ușoară, dar poate fi și absentă. Aproximativ jumătate dintre cei afectați au tendința de a deveni supraponderali. Dismorfismul poate fi prezent, dar este adesea ușor și inconsistent. Caracteristicile mai puțin frecvente sunt hipotensiunea musculară, anomaliile EEG, alte boli psihiatrice (cu excepția TSA) și defecte cardiace minore.
Etiologie
Sindromul proximal de microdelecție 16p11.2 se referă în principal la o ștergere distinctă de aproximativ 593 kb la coordonatele cromozomiale 29,5-30,1 Mb, care conține aproximativ 24 de gene. Relația dintre genotip și fenotipul clinic nu este încă pe deplin clară. Pacienții cu ștergeri mai mari, inclusiv această regiune sau pacienții cu o ștergere mai localizată distal (coordonatele 28,73-28,95 Mb), mai mică (200 kb) 16p11.2 nu sunt descrise aici.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe simptome clinice, care duc la o analiză cromozomială. Tehnologiile moleculare pentru caracterizarea genetică a microdelecției proximale 16p11.2 sunt fluorescența in situ hibridizare (FISH), multiplex ligation-dependent sonde amplification (MLPA), microarray-based comparative genome hybrid (aCGH) și quantitative polymerase chain reaction (qPCR). Examenele electroencefalografice (EEG) sunt utilizate la pacienții cu convulsii.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul diferențial este o varietate de tulburări cu întârziere în dezvoltare, cu sau fără trăsături autiste și dismorfisme minore.
Diagnosticul prenatal
În cazurile familiale, sunt posibile teste citogenetice și moleculare prenatale după amniocenteză sau eșantionarea villusului corionic. Cu toate acestea, în consilierea genetică, persoanele afectate ar trebui să fie informate că diagnosticul genetic, dar nu fenotipul clinic, poate fi preconizat cu precizie.
Consiliere genetică
Sindromul de microdelecție proximal 16p11.2 este un sindrom de deleție contiguă (care afectează genele vecine). Microdelecția proximală 16p11.2 apare aproape întotdeauna ca o nouă mutație, dar rareori poate fi moștenită în mod autosomal dominant de la părinții afectați.
Management și tratament
Îngrijirea pacientului include examinări regulate de către specialiști experimentați și sprijin planificat individual pentru dezvoltarea neurologică și psihologică. Se recomandă diagnosticarea precoce și accesul la terapii axate pe vorbire și limbaj, educația nutrițională și controlul greutății.
prognoză
Prognosticul este determinat de severitatea simptomelor clinice. Până în prezent nu există studii clinice de urmărire pe termen lung. Efectele pe termen lung ale obezității asupra sănătății, așa cum se observă la populația generală, se așteaptă să apară și la cei cu sindrom proximal de microdelecție 16p11.2.