Sindromul Down - Definiție, simptome și tratament Sănătatea mea

Sindromul Down nu este o boală în sens strict, ci o tulburare cromozomială genetică. Persoanele cu sindrom Down sunt afectate de dezvoltarea fizică și mentală. Dar există măsuri care pot ajuta copiii și adulții cu sindrom Down. Mai multe despre caracteristici, diagnostic și sfaturi pentru copii și părinți în sindromul Down.

Sinonime

Trisomia 21, Trisomia XXI, mongolismul

definiție

Sindromul Down (trisomia 21 sau trisomia latină XXI) descrie o tulburare genetică în formarea cromozomilor. Spermatozoizii și celulele ovule (celulele germinale) ale oamenilor au fiecare 23 de cromozomi. Dacă celula ovulului sau celula spermatozoizilor au un „cromozom nr. 21” suplimentar, fertilizarea produce o celulă cu 47 de cromozomi - în loc de 46 obișnuiți.

Materialul suplimentar al cromozomului perturbă creșterea și dezvoltarea funcțiilor corpului la făt. Aproximativ 40-60% din toți copiii cu sindrom Down au un defect cardiac congenital.

Sindromul Down se mai numește trisomie 21. Denumirile anterioare ale sindromului Down, cum ar fi mongolismul sau mongoloidul, se bazau pe asemănarea exterioară cu mongolii și nu mai sunt folosite astăzi. Există trei forme de sindrom Down:

trisomie gratuită 21 (în 95 la sută din cazuri)
trisomia de translocație (4%)
mozaicul trisomiei 21 (1 la sută).

Simptome

Chiar înainte de naștere, există particularități la copiii cu sindrom Down care pot fi detectați cu ajutorul ultrasunetelor. Aceste note includ, de exemplu:

Defect cardiac
Creștere stopată
cap mic, gâtul sensibil gros
ameliorarea ochilor mari
coapsele scurte și oasele humerusului
distanță crescută între primul și al doilea deget de la picioare (decalaj pentru sandală)
os nazal subdezvoltat
falange mijlocie scurtă sau lipsă a celui de-al cincilea deget
Obstructie intestinala
Extinderea sistemului calicului pelvisului renal.

În plus, femeile însărcinate au o cantitate mare de lichid amniotic și concentrații neobișnuite de anumiți hormoni în sânge. Cu toate acestea, aceste indicii prenatale nu apar niciodată împreună.

Simptomele sindromului Down după naștere

Există și simptome după naștere care sugerează sindromul Down. Acestea includ:

al treilea fontanel (pe cusătura dintre fontanelul mare și cel mic)
pli suplimentar de piele pe gât
pleoapelor înclinate în sus
Strabism
Brazdă cu patru degete în palmele mâinilor
scăderea tensiunii musculare, de ex. la supt, limba iese ușor din gură.

Particularitățile organice la bebelușii cu sindrom Down sunt bolile de inimă (cea mai frecventă este defectul septului atrial), obstrucția sau îngustarea intestinală și o anomalie a colonului (boala Hirschsprung).

cauzele

Cauzele sindromului Down sunt necunoscute. Până în prezent, nu se știe ce promovează formarea perturbată a cromozomilor. Conform stării actuale de cercetare, funcționează conform principiului aleatoriu și este posibil în orice moment la orice persoană, dar mai frecvent odată cu înaintarea în vârstă. S-a dovedit că toate persoanele cu sindrom Down au „cromozomul 21” nu de două, ci de trei ori. De aici provine denumirea medicală trisomia 21.

examinare

Sindromul Down poate fi diagnosticat chiar înainte de naștere. Examinările indicative în timpul sarcinii sunt de ex. B.:

Ecografie sau analize de sânge
Examinarea lichidului amniotic între săptămâna 15 și 18 de sarcină
Eșantionarea villusului corionic în a 10-a săptămână de sarcină
Măsurarea pliului gâtului fătului.

Recent, a existat, de asemenea, un test de sânge prenatal - controversat - pentru depistarea trisomiei 21. Oamenii de știință și profesioniștii din domeniul medical, dar și părinții, se tem că copiii nenăscuți ar putea fi avortați în mod obișnuit ca nedorit.

Următoarele opțiuni de examinare sunt disponibile medicului după naștere:

Diagnosticul ocular pe baza simptomelor caracteristice
Analiza cromozomului pentru a confirma presupunerea
Examinarea cu material din fibroblaste cutanate
Diagnosticul fin al tipului de sindrom Down. După naștere, tipul de trisomie 21 poate fi, de asemenea, determinat folosind o examinare cromozomială.

tratament

Sindromul Down nu poate fi prevenit sau tratat. Nu există nicio terapie care să regleze setul modificat de cromozomi. Pentru a sprijini și a încuraja copiii afectați în cel mai bun mod posibil, există o varietate de oferte de care părinții pot profita împreună cu copiii lor. Acestea includ de ex. Programe de intervenție timpurie pentru cea mai bună dezvoltare posibilă a copiilor, ocupațională și fizioterapie pentru o dezvoltare fizică și mentală optimă, precum și logopedie ca logopedă. Hipoterapia (călărie terapeutică), hidro sau balneoterapia (terapii cu apă) și terapiile creative (de exemplu, muzică, teatru și artoterapie) sunt încă populare printre copii și părinți.

Sfaturi pentru părinți

Următoarele sfaturi îi vor ajuta pe părinți, pe de o parte, să promoveze copiii cu sindrom Down și, pe de altă parte, să facă față mai bine cerințelor de îngrijire a copiilor:

Folosiți examinări specifice și măsuri preventive de la specialiști.
Asigurați-vă că comorbiditățile, cum ar fi deficiențele vizuale și auditive, sunt recunoscute devreme.
Sprijinirea sprijinului pentru învățare în grădiniță și vârsta școlară în instituții speciale, de sprijin și integrare și incluziune.
Folosiți dezvoltarea profesională, de ex. în ateliere pentru persoane cu dizabilități.
Găsiți grupuri de sprijin.
Luați legătura cu alți părinți afectați (există multe forumuri informative și bloguri încurajatoare pe internet de către familiile cu copii cu sindrom Down).

prognoză

Multe sarcini cu sindrom Down duc la avort spontan. Dacă un copil se naște cu sindrom Down, speranța de viață în zilele noastre este de aproximativ 40 de ani, mai des chiar de 70 de ani. Băieții sunt mai des afectați decât fetele.