Sindromul Down (trisomia 21); Ce este sindromul Down, trisomia 21; Pediatrii-pe-net

Ce este sindromul Down, trisomia 21

Trisomia 21 este cel mai frecvent sindrom legat de dizabilitate care se bazează pe un număr „incorect” de cromozomi din nucleul celular. În Germania există 30.000 până la 50.000 de persoane cu sindrom Down, în SUA este de 100.000 până la 150.000. Se estimează că la fiecare 650 de nașteri există una cu trisomie 21. Pe măsură ce crește vârsta nașterii (aproximativ 35 de ani), riscul de a avea un copil cu această boală pare să crească. La mamele cu vârsta cuprinsă între 35 și 40 de ani, unul din 260 de copii se naște cu sindrom Down, iar unul din 50 se naște la mame de 40 până la 45 de ani.

Boala se manifestă prin aspectul său (de multe ori ochii înclinați, fața rotundă, mâinile largi cu degetele scurte), într-o dezvoltare motorie întârziată și într-un grad foarte diferit de afectare a inteligenței. Inteligența copiilor cu sindrom Down este de obicei scăzută ușor până la moderat. Puțini dintre cei afectați sunt cu dizabilități psihice severe (8%).

Medicul britanic John L. H. Langdon-Down (1828-1896) a fost primul care a raportat boala în 1866. El l-a numit „mongolism”, deoarece simțea că pacienții săi au similitudini cu oamenii din Mongolia. Cu toate acestea, această viziune este în mod obiectiv greșită și are un gust negativ. De aceea, denumirea comună „sindrom Down” (numită după descoperitorul său) sau „Trisomia 21” (după defectul cromozomului 21).

Suport tehnic: Dr. Ulrich Fegeler

---