Sindromul Fahrenheit (FS) calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Sindromul Fahrenheit (FS) este, de asemenea, cunoscut sub numele de calcificare idiopatică a ganglionilor bazali. Este o afecțiune neurologică moștenită genetic, sugerată a avea un mod de moștenire autosomal dominant și autosomal recesiv. FS este rar și se caracterizează prin depunerea anormală de calciu în locații din creier care sunt implicate în controlul mișcării.
Depozitele de calciu sunt făcute în principal din fosfat de calciu și carbonat de calciu și se găsesc frecvent în ganglionii bazali, cortexul cerebral, hipocampul, talamusul, nucleul zimțat și substanța albă subcorticală.
Pacienții pot fi inițial asimptomatici. FS afectează frecvent adulții tineri până la vârsta mijlocie în deceniile a patra sau a cincea. Cu toate acestea, poate apărea în orice moment, inclusiv în copilărie sau adolescență.
FS se manifestă cu o varietate de semne clinice și simptome treptate, care variază de la simptome ale sistemului extrapiramidal (sistem motor cu mișcare involuntară) la dizabilități neuropsihiatrice de concentrare și memorie până la tulburări precum parkinsonismul (simptome precum vorbirea, durerile musculare, tremurăturile și coreea) (mișcări involuntare sacadate).
Alte simptome care pot apărea includ dureri de cap, tulburări de vedere și demență.
Fiziopatologie și criterii de diagnostic pentru FS
S-a propus eterogenitatea în FS datorită identificării a trei posibile locații cromozomiale. S-au propus a fi implicate mutații în genele care codifică tamburul de traul 2 fosfat dependent de sodiu tip III, subunitatea factorului de creștere derivat din trombocite B și receptorul factorului de creștere derivat din trombocite.
Ultimele două sunt active în mare parte în timpul formării vaselor în creier pentru a recruta pericite (celule contractile care înfășoară celule endoteliale ale capilarelor și venulelor).
Calcificarea creierului pare a fi progresivă, având în vedere observația că persoanele în vârstă tind să aibă leziuni mai extinse. Mai mult, au fost documentate creșteri ale calcificării la pacienții care sunt urmăriți îndeaproape.