Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson, de asemenea Sindromul Zuelzer-Wilson numită aganglionoză a intestinului. Chiar și în copilărie, pacienții suferă de probleme de defecare și balonare.
Cuprins
Ce este sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson?
Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson a fost numit după medicii Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson și Arnold Jirásek. Ei au descris mai întâi forma congenitală și rară a aganglionozei. Aganglionoză este lipsa congenitală a neuronilor din peretele intestinului. Neuronii sunt de obicei absenți în rect și/sau intestinul gros.
Celulele ganglionare ale plexului Auerbach (plexus myentericus) sau ale plexului Meissner (plexus submucosus) sunt afectate de boală. Ambele plexuri nervoase fac parte din sistemul nervos intramural sau enteric și aparțin astfel sistemului nervos vegetativ. Ganglionii plexului Meissner sunt localizați în submucoasă, în stratul dintre stratul muscular și membrana mucoasă a intestinului.
Plexul Meissner controlează secreția glandelor gastrice și intestinale independent de sistemul nervos central. Mișcările epiteliale ale intestinului și procesele imunologice sunt, de asemenea, controlate de plexul submucos. Plexul submucos este strâns legat de plexul mienteric. Plexul mienteric este situat între inelul și mușchii longitudinali din peretele sistemului digestiv.
Controlează peristaltismul și motilitatea stomacului, a intestinelor și a esofagului. La fel ca plexul submucos, acționează independent de sistemul nervos central. Cu toate acestea, poate fi influențat în activitatea sa prin intermediul sistemului nervos simpatic și parasimpatic. Spre deosebire de boala Hirschsprung, sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson afectează structurile nervoase din colon.
cauzele
Intestinul nu mai poate fi golit corespunzător. Se dezvoltă constipație severă cu acumulare de scaun. Scaunul se extinde în fața segmentului îngustat și se poate dezvolta un megacolon.
Boala se bazează probabil pe un defect al imigrației neuroblaste. Neuroblastele sunt celule progenitoare ale celulelor nervoase care se pot diviza. În plus, neuroblastii imigranți suferă de tulburări de maturare. Fluxul de sânge temporar insuficient în intestin sau infecțiile virale în uter sunt, de asemenea, posibile cauze ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Deoarece boala apare în familii, se presupune o predispoziție genetică. În boala Hirschsprung, o altă aganglionoză, s-au găsit mutații în gena endotelinei-3 (EDN3) și în gena receptorului endotelinei (EDNRB). Boala Hirschsprung și sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apar mai frecvent atunci când rudele se căsătoresc. Prin urmare, boala este destul de frecventă, în special în rândul amish-urilor din Statele Unite.
Simptome, afecțiuni și semne
Primele simptome ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson apar de obicei în primele zile după naștere. Este caracteristică lipsa îndepărtării meconiului. Meconiul este, de asemenea, popular cunoscut sub numele de pitch pentru copii. Este primul scaun al nou-născutului. Acesta conține epiteliu exfoliat, bilă îngroșată, păr și celule ale pielii și este excretat în primele 24 până la 48 de ore după naștere.
O obstrucție intestinală a meconiului, care este de fapt tipică pentru boala fibroză chistică, poate indica sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apare destul de rar la adulți. Cei afectați suferă de constipație cronică. De cele mai multe ori, aganglionozele afectează doar o parte foarte scurtă a intestinului la pacienții adulți. Simptomele nu sunt atât de pronunțate încât diagnosticul se pune foarte târziu.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul suspectat poate fi de obicei pus pe baza tabloului clinic. Se efectuează o manometrie pentru confirmarea diagnosticului. Presiunea este măsurată în zona dintre anus și rect. O biopsie de aspirație din căptușeala rectului poate fi, de asemenea, efectuată sub anestezie generală.
Lipsa celulelor ganglionare poate fi apoi detectată în examinarea patologică a celulelor biopsiate. Un diagnostic cu raze X cu o clismă cu agent de contrast intestinal nu este semnificativ. Această examinare poate evalua doar amploarea modificărilor. Procedura este, de asemenea, importantă în pregătirea pentru biopsia în serie.
Pe baza analizei chimice a enzimelor, se poate detecta o activitate crescută a acetilcolinesterazei în primele luni de viață și, astfel, o malnervare colinergică în mucoasa intestinală. O altă indicație diagnostică a sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson este lipsa proteinei calretinină. Acest lucru este exprimat în mod normal în celulele ganglionare.
Complicații
Această constipație poate fi încă prezentă la vârsta adultă și astfel limitează semnificativ viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Nu este neobișnuit ca plângerile permanente ale stomacului să ducă la supărare psihologică sau depresie severă. Stresul poate crește și intensifica aceste simptome. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson poate fi tratat relativ bine prin îndepărtarea părții afectate a intestinului.
Nu există complicații sau plângeri speciale. La fel, inflamația din stomac și intestine trebuie continuată să fie combătută. În unele cazuri, este necesară o ieșire artificială în intestin, care, totuși, nu rămâne permanentă. După tratament, de obicei nu mai există plângeri sau simptome. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson nu reduce speranța de viață a celor afectați. Nu este neobișnuit să se repete tratamentele.
Când trebuie să mergi la medic?
Întrucât sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este cel mai adesea diagnosticat la sugari sau copii, în special părinții și obstetricienii ar trebui să acorde o atenție specială externărilor copilului. Cu toate acestea, dacă adulții observă modificări bruște ale mișcărilor intestinale, și ei ar trebui să fie supuși unui examen medical cuprinzător. Dacă copiii au probleme la defecare, consultați un medic. Dacă nu există mișcare intestinală timp de câteva zile, acesta este un avertisment. Pentru a evita alte boli bacteriene sau inflamații, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil.
Sugarii sunt adesea în spital în primele câteva zile de viață și sunt sub supraveghere medicală constantă. Primele nereguli sunt de obicei descoperite de către personalul care alăptează în secția pentru sugari, astfel încât părinții copilului să nu fie nevoiți să ia nicio măsură. Dacă primul scaun al nou-născutului conține epidermă sau păr, sunt necesare examinări suplimentare.
Dacă simptomele apar la câteva săptămâni sau luni după naștere, un medic trebuie consultat de îndată ce apare constipația. Adesea se dezvoltă un stomac balonat, ceea ce indică inconsecvențe existente. Dacă copilul suferă sau prezintă probleme de comportament, este necesară o vizită la medic. Este necesar un medic în cazul refuzului de a mânca, al unui comportament apatic sau agresiv, precum și al unui comportament plâns sau țipător.
Tratament și terapie
Dacă sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apare la nou-născut, un anus artificial trebuie plasat de obicei cel puțin temporar. Alternativ, intestinul poate fi clătit sau golit cât mai complet posibil cu un tub intestinal. Cu toate acestea, secțiunea afectată a intestinului trebuie de obicei îndepărtată chirurgical.
Dacă aganglionoză afectează doar un segment foarte scurt al intestinului, mușchiul contractat poate fi incizat. Această procedură este, de asemenea, cunoscută sub numele de miectomie sfincteriană. În funcție de amploarea bolii și de experiența clinicii de tratare, se utilizează proceduri chirurgicale laparoscopice, transanal sau deschise pentru a trata sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Dacă afecțiunea nu este tratată devreme, se poate dezvolta enterocolită. Enterocolita este o inflamație acută a tractului gastro-intestinal. Cauza bolii este o combinație de perete intestinal deteriorat și infecție. Ca urmare a acestor doi factori, apare deteriorarea țesutului.
În caz de deteriorare severă, peretele intestinal se poate perfora, astfel încât conținutul intestinal să pătrundă în cavitatea abdominală și să provoace inflamația peritoneului (peritonită). Poate rezulta o septicemie care pune viața în pericol.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Perspectivele de recuperare sau ameliorare chirurgicală sunt sumbre în prezența sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Este adevărat că terapiile și operațiile pot aduce un anumit grad de ușurare. Cu toate acestea, rămâne dificilă configurarea chirurgicală a pasajului intestinal, astfel încât să funcționeze fără probleme. Numeroasele consecințe ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson nu pot fi eliminate în totalitate.
Dezvoltarea unui megacolon sau a obstrucției intestinale sunt două dintre posibilele consecințe ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Acest lucru este probabil cauzat genetic. Prin urmare, apare deja în copilărie. Zona intestinală afectată trebuie de obicei îndepărtată. Cu toate acestea, rămân suficiente simptome pentru ca depresia, tulburările de viață și tulburările psihologice să nu fie rareori rezultatul sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Durata de viață nu este redusă în sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dar constipația constantă, inflamația gastrică sau un anus artificial temporar, pun o presiune permanentă pe calitatea vieții. Enterocolita este probabil cu tratament medical tardiv. Acest lucru împovără și cei afectați. În cel mai rău caz, urmează peritonita, care, dacă nu este tratată, se poate transforma în sepsis care pune viața în pericol.
Raritatea acestei boli este problematică pentru cei afectați. Prin urmare, există cu greu grupuri de auto-ajutor și nu există schimb, cu excepția cazului în care există pacienți care sunt afectați și în cadrul familiei. Drept urmare, cei afectați se simt adesea izolați. Mulți suferă de stres emoțional și stres. După ce întregul colon a fost îndepărtat chirurgical, stresul este și mai mare.
prevenirea
Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson nu poate fi prevenit deoarece mecanismele exacte prin care se dezvoltă sunt necunoscute.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson au foarte puține sau chiar nu au măsuri speciale și opțiuni disponibile pentru îngrijirea de urmărire, astfel încât, cu această boală, trebuie pus un diagnostic rapid și mai ales un diagnostic precoce al bolii. pentru a preveni alte complicații sau disconfort.
Auto-vindecarea nu poate avea loc cu sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson, astfel încât un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, această boală necesită intervenție chirurgicală. După o astfel de operație, persoana afectată trebuie să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său, prin care trebuie evitate activitățile stresante sau fizice.
De asemenea, trebuie evitate alimentele grase. Deoarece sindromul poate afecta și alte organe interne, pacientul ar trebui să aibă examinări regulate ale corpului pentru a verifica starea organelor interne. Sindromul poate reduce, de asemenea, speranța de viață a celor afectați. Adesea este necesară și sprijinul propriei familii sau prieteni, în special pentru a preveni supărările psihologice sau depresia.
Puteți face asta singur
Pacienții cu anus artificial și colectomie (îndepărtarea chirurgicală a întregului intestin gros) ar putea fi nevoit să învețe din nou să rețină nevoia de a defeca sau de a prelungi intervalele. Medicii și clinicile oferă informații cu privire la modul în care poate avea loc un astfel de antrenament, dar de fapt acesta este domeniul kinetoterapeuților. Ei cunosc corpul, mușchii și fasciile acestuia și știu ce exerciții întăresc ce mușchi și grupuri de mușchi.
Excrețiile foarte fluide din anus, cum ar fi mucusul sau sângele, dar și fecalele foarte agresive, stresează pielea; după un timp devine dureros, crăpat și nu se mai vindecă. Alimentele îngroșate cu psyllium sau coji de psyllium pot preveni acest lucru. Așa-numiții colecționari fecali sunt lipiți între fese și colectează excrețiile. Colectorii fecali sunt prescriși în mod implicit pacienților mincinoși, dar, deoarece sunt blând cu pielea, sunt un ajutor de sine demn de luat în considerare. Aveți grijă când slăbiți suprafața adezivă - aici pot apărea defecte ale pielii.
Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este o boală extrem de rară; Grupurile de auto-ajutor pentru această boală sunt rare și, prin urmare, sunt greu de găsit. Compania de asigurări de sănătate poate fi un prim punct de contact aici. Chiar dacă nu se cunoaște niciun grup acolo, angajații companiilor de asigurări de sănătate cunosc de obicei abordări alternative ale modului în care poate fi găsit un astfel de grup.