Sindromul Kartagener - Cauze, simptome și tratament
Cand Sindromul Kartagener este o boală congenitală în care organele sunt aranjate invers. În plus, cei afectați suferă de bronșiectazii și inflamații cronice ale sinusurilor paranasale.
Cuprins
Ce este sindromul Kartagener?
Sindromul Kartagener este o boală ereditară extrem de rară. Afectează în jur de 4.000 de persoane din Germania. Aproximativ 900 de pacienți sunt copii sau adolescenți. Sindromul este strâns legat de diskenezia ciliară primară (PCD), care este o tulburare genetică a cililor mobili (cilii).
Acestea sunt localizate în membranele mucoase ale bronhiilor și nasului. Funcția cililor este de a proteja plămânii umani de infecție. Pentru a face acest lucru, ei mută bacteriile care intră în corp atunci când sunt inhalate din nou din el. Cu toate acestea, în cazul diskeneziei ciliare primare, există o defecțiune a cililor.
Deoarece germenii nu pot fi îndepărtați din organism ca urmare, apar boli și plângeri precum probleme de auz, otită medie repetată, rinită cronică și chiar pneumonie multiplă.
Aproximativ 50 la sută din toți pacienții au un aranjament inversat în oglindă al organelor interne (situs inversus). Medicii vorbesc apoi despre un sindrom Kartagener. În acest caz, inima persoanei afectate nu se află în stânga, ci în partea dreaptă a corpului. Deoarece disfuncția ciliară afectează și mobilitatea materialului seminal, pacienții de sex masculin sunt deseori expuși riscului de infertilitate.
Internistul elvețian Manes Kartagener (1897-1975) a fost numit după sindromul Kartagener. Medicul s-a ocupat de cercetarea bronșiectaziei.
cauzele
DNAH5 și DNAH11, care codifică subunități ale complexului Dynein, au fost identificate ca gene responsabile. Dineina este o proteină motorie. Deoarece lipsește o subunitate de dinină, care asigură mobilitatea microtubulilor, cilii plămânilor, bronhiile și mucoasa nazală sunt deteriorate.
Prin urmare, transportul mucusului eșuează, ceea ce înseamnă că aceste organe nu sunt curățate, ceea ce la rândul său provoacă inflamații cronice. Funcționarea defectuoasă a cililor mobili este, de asemenea, responsabilă pentru dispunerea corectă a organelor în timpul dezvoltării embrionare. De regulă, însă, natura inversată în oglindă a organelor nu are ca rezultat o valoare suplimentară a bolii. Dintre diferitele gene care sunt cauza diskeneziei ciliare primare, doar 50 până la 60% au fost descifrate până acum.
Simptome, afecțiuni și semne
Din cauza funcționării defectuoase a cililor, cei afectați suferă de infecții respiratorii repetate. Tuse vizibile și nasul curge în mod constant apar încă din copilărie. Infecțiile frecvente ale urechii medii la copii mici, care sunt dificil de controlat medical, sunt, de asemenea, tipice.
În același timp, copiii afectați suferă adesea de bronhodilii sau pneumonie. Deoarece curățarea prin epiteliul ciliar nu este posibilă, singura opțiune de curățare este tusea. Din acest motiv, copiii bolnavi suferă în mod constant de tuse.
La copii și adolescenți, sinuzita cronică (sinuzită) apare, de asemenea, pe măsură ce boala progresează. Nu este neobișnuit să se formeze creșteri benigne (polipi) pe membrana mucoasă a nasului. Există, de asemenea, riscul ca infecțiile respiratorii recurente să conducă la un sac plin de mucus în sistemul bronșic (bronșiectazii).
La pacienții de sex masculin, aproximativ 60% dintre toți cei afectați nu sunt capabili să se reproducă. Acest lucru se datorează cozilor de spermă imobile sau dismotile. Unele paciente de sex feminin pot avea, de asemenea, probleme de fertilitate. Motivul pentru aceasta este o întrerupere a funcției de transport a trompei uterine. Deci, trompele uterine sunt căptușite cu cilii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un sindrom Kartagener poate fi de obicei diagnosticat de către organele inversate în oglindă. În plus, există simptome tipice ale infecțiilor respiratorii. Diskenesia ciliară primară fără a recunoaște aranjamentul greșit al organelor, pe de altă parte, este mai dificilă.
Trebuie efectuate proceduri complexe de investigație. Acestea includ o analiză a bătăilor ciliare, îndepărtarea unei probe de țesut (biopsie), care este examinată la microscopul electronic și o detectare a anticorpilor genei DNAH5. Cursul unui sindrom Kartagener sau al unui PCD este diferit.
Unii pacienți prezintă simptome ușoare, în timp ce alții suferă de insuficiență pulmonară cronică la vârsta adultă mijlocie. În astfel de cazuri, este necesar un transplant pulmonar. La copii poate fi prezent reflux gastroesofagian sever.
Complicații
Există, de asemenea, o tuse puternică, iar mucusul iese constant din nas. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de inflamații la nivelul urechilor, care pot duce în continuare la pierderea auzului. Mai mult, sindromul Kartagener duce la restricții asupra organelor genitale, astfel încât majoritatea pacienților suferă de probleme de fertilitate.
Această plângere poate provoca depresie și alte tulburări psihice la mulți oameni. Calitatea vieții este, în general, redusă într-o măsură relativ mare de sindromul Kartagener. Dacă plămânii sunt deteriorați de diferite inflamații sau infecții, poate fi necesar un transplant.
Speranța de viață poate fi redusă și de sindromul Kartagener. Aparatele auditive pot compensa pierderea auzului. Alte reclamații pot fi, de asemenea, limitate cu ajutorul medicamentelor sau terapiilor, prin care nu există complicații speciale.
Când trebuie să mergi la medic?
Copiii care suferă de sindromul Kartagener necesită supraveghere medicală atentă în orice caz. Boala este de obicei diagnosticată imediat după naștere și tratată direct în spital. După tratamentul inițial, părinții trebuie să consulte alți medici și terapeuți. În caz de deteriorare a organelor, trebuie apelat un internist, în timp ce greșelile în sine trebuie tratate chirurgical. Deoarece boala are de obicei un impact asupra stării emoționale a celor afectați, tratamentul medical ar trebui să fie însoțit de terapie.
Părinții trebuie să contacteze medicul responsabil sau o clinică pentru boli ereditare. Tratamentul medical durează de obicei câțiva ani sau chiar decenii. În această perioadă, trebuie să aibă loc și tratamentul fizioterapeutic, în care pacientul reînvăță funcțiile esențiale ale corpului. Deoarece acesta este un proces lung și epuizant pentru toți cei implicați, sprijinul psihologic este recomandat și rudelor. Tratamentul trebuie să înceapă cât mai curând posibil după diagnosticul sindromului Kartagener.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Kartagener și diskenezia ciliară primară sunt congenitale, cauza de bază nu poate fi tratată. Prin urmare, terapia constă în încetinirea progresiei bolii și controlul simptomelor. Acest lucru necesită examinări periodice ale sputei, metode imagistice precum tomografia computerizată (CT) sau bronhoscopie și teste funcționale ale plămânilor.
Testele auditive sunt, de asemenea, efectuate pentru a determina dacă există vreo pierdere a auzului. Deoarece și alte organe pot fi afectate de boală, este necesar un tratament de către diverși specialiști.
Pentru tratarea simptomelor căilor respiratorii, au loc inhalări de beta-2 simpatomimetice cum ar fi salbutamol, aportul de mucolitice precum N-acetilcisteina și măsuri fizioterapeutice regulate. Pacientul ar trebui să bea și multe lichide. Pentru a preveni deteriorarea secundară a căilor respiratorii, poate fi util să luați antibiotice. În acest fel, bronhiectazia și pneumonia sunt contracarate.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Din păcate, cu sindromul Kartagener, nu este posibil să-l tratezi prin măsuri de auto-ajutorare. Singurul lucru care se poate realiza este o ameliorare a simptomelor, prin care tratamentul medical este absolut necesar în orice moment. Prin respectarea controalelor regulate, posibilele complicații pot fi detectate devreme și tratate în mod adecvat rapid. Sunteți avertizat cu privire la posibilele interacțiuni înainte de automedicație cu medicamente fără prescripție medicală, fără consultarea prealabilă a medicului dumneavoastră.
Pierderea auzului care este adesea prezentă necesită în mod absolut tratament cu un aparat auditiv pentru a preveni deteriorarea ulterioară a simțului auzului. Prin urmare, se recomandă ca cei afectați să poarte acest lucru ori de câte ori este posibil. Dacă este prezentă și pierderea auzului conductiv, aceasta poate fi tratată, de obicei, chirurgical sau suplimentar cu un aparat auditiv parțial implantat, în timp ce în cazul pierderii auzului senzorial, un implant cohlear. Aceste măsuri permit copilului să aibă auz suficient și asigură, de obicei, dezvoltarea normală a limbajului.
Testele funcționale regulate ale plămânilor permit identificarea problemelor într-un stadiu incipient, iar simptomele tractului respirator pot fi adesea ameliorate prin aplicații fizioterapeutice. Pacienții pot, în parte, să continue acest lucru singuri acasă și astfel să își intensifice eficacitatea.
Dacă apar reclamații psihologice, contactul cu alte persoane afectate sub forma unui grup de auto-ajutor este de obicei suficient. Altfel, desigur, există și posibilitatea psihoterapiei.
prevenirea
Nu există măsuri preventive împotriva sindromului Kartagener, deoarece este o boală moștenită.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, măsurile sau opțiunile pentru îngrijirea ulterioară pentru sindromul Kartagener sunt sever limitate sau nu sunt disponibile pentru persoana în cauză. În primul rând, este necesar un diagnostic rapid și, mai presus de toate, precoce al bolii, astfel încât să nu apară alte complicații și simptomele să nu se înrăutățească în continuare. Cu cât este mai devreme consultat un medic, cu atât este mai bun cursul de obicei.
Deoarece sindromul Kartagener este o boală determinată genetic, persoana în cauză ar trebui să efectueze cu siguranță o examinare genetică și o consiliere dacă dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu poată reapărea la descendenții lor. Tratamentul în sine depinde de severitatea simptomelor, deși în majoritatea cazurilor este necesar să luați diferite medicamente.
Cei afectați trebuie să se asigure că sunt luați în mod regulat și că doza este corectă pentru a atenua permanent simptomele. Dacă se iau antibiotice, alcoolul nu trebuie consumat. Examinările și controalele periodice ale organelor interne din sindromul Kartagener sunt, de asemenea, foarte importante, astfel încât alte leziuni să poată fi recunoscute și tratate într-un stadiu incipient.
Puteți face asta singur
Nu este posibil să se trateze sindromul Kartagener prin auto-ajutor. Este posibil să se atenueze simptomele numai prin măsuri de auto-ajutor, prin care tratamentul medical este esențial.
De regulă, examinările periodice au un efect pozitiv asupra evoluției bolii în cazul sindromului Kartagener, deoarece diferite complicații pot fi identificate și tratate într-un stadiu incipient. Testele funcționale regulate ale plămânilor sunt, de asemenea, necesare pentru a evita posibilele dificultăți de respirație. Întrucât cei afectați suferă deseori și de pierderea auzului, utilizarea unui aparat auditiv este esențială aici. Acest lucru poate preveni o deteriorare suplimentară a auzului. Prin urmare, pacientul trebuie să poarte întotdeauna un aparat auditiv pentru a preveni deteriorarea ulterioară a urechilor. Plângerile căilor respiratorii sunt adesea tratate prin fizioterapie. Aici este posibil ca persoana în cauză să efectueze exerciții și tehnici de respirație din această terapie în propria casă și să limiteze simptomele.
Atunci când se iau antibiotice, trebuie acordată atenție posibilelor interacțiuni cu alte medicamente. De asemenea, ar trebui să vă abțineți de la consumul de alcool. În cazul plângerilor psihologice, discuțiile cu părinții sau prietenii pot fi de ajutor. Contactul cu alți pacienți poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării pacientului.