Sindromul KGB - Cauze, simptome și tratament
In care Sindromul KGB, că și ca Sindromul Hermann Pallister este cunoscut, este o boală ereditară foarte rară care afectează toate sistemele corpului. Boala genetică se caracterizează prin trăsături faciale neobișnuite, anomalii scheletice și dezvoltare întârziată.
Cuprins
Ce este sindromul KGB?
Desemnarea Sindromul KGB revine la primele litere ale numelor de familie ale primilor pacienți cu această boală, care au fost descrise în 1975 de Jürgen Herrmann, Philip David Pallister și John Marius Opitz în literatura medicală. Sindromul KGB este una dintre bolile genetice rare. Până în prezent a fost descris mai mult de 200 de persoane.
Din motive încă necunoscute, boala este predominantă la pacienții de sex masculin. Medicii presupun că diagnosticul se face rareori din cauza formelor ușoare ale cursului și că simptomele sunt atribuite altor boli. Caracteristicile tipice includ mai presus de toate dismorfismele fasciale și cost-vertebrale. Diagnosticul se face clinic.
cauzele
În plus, poate deveni activ și în alte celule, unde contribuie la dezvoltarea normală a oaselor, printre altele. Mutațiile genei ANKRD11 duc la o proteină excepțional de scurtă, care își poate îndeplini cu greu sau deloc funcția. Prin urmare, reducerea efectului proteinei este baza simptomelor sindromului KGB. Sindromul KGB este moștenit sub forma unui model autosomal dominant.
Unele cazuri sugerează o moștenire directă de la un părinte, dintre care majoritatea este mama. La alții, pe de altă parte, mutația pare să se fi format spontan, care afectează și acele persoane ale căror antecedente medicale familiale nu au evidențiat tulburări genetice.
Simptome, afecțiuni și semne
Una dintre trăsăturile caracteristice ale sindromului KGB este incisivii centrali superiori neobișnuit de mari (macrodonția). Alte dismorfisme faciale includ un craniu larg și scurt, cu o formă triunghiulară a feței și un pod nazal înalt. Ochii sunt deschiși și acoperiți de sprâncene stufoase, adesea crescute împreună.
Spațiul dintre nas și buza superioară subțire este izbitor de mare. Linia părului poate fi, de asemenea, anormală. Anomaliile scheletice ale bolnavilor se datorează mineralizării lente a oaselor. Acest lucru este exprimat în primul rând printr-o statură scurtă. De multe ori se poate observa deformarea coloanei vertebrale și a coastelor. În plus, pot apărea anomalii la nivelul mâinilor, în special degetul mic poate fi foarte scurt sau curbat.
Dezvoltarea mentală a pacienților afectați este întârziată. În cea mai mare parte, sunt diagnosticate dizabilități intelectuale ușoare până la moderate. De multe ori acestea sunt însoțite de tulburări emoționale, cum ar fi hiperactivitatea sau tulburările de anxietate. Pierderea auzului, strabismul sau defectele cardiace sunt rareori diagnosticate cu sindromul KGB. Convulsiile, pe de altă parte, sunt relativ frecvente (aproximativ 50% din toate cazurile). La unii pacienți, acestea apar încă de la 10 luni și sunt de obicei exprimate ca atacuri cu capul fulger.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului KGB se face după o evaluare clinică amănunțită, un istoric detaliat al pacientului și familiei și identificarea constatărilor fizice caracteristice. Acest lucru este de obicei furnizat clinic. Testele genetice pentru sindromul KGB sunt de asemenea disponibile de câțiva ani.
Diagnosticul final se face doar la vârsta de șapte până la opt ani, când dinții s-au format în sfârșit și se poate vedea clar macrodonția. Pentru a obține o certitudine absolută, se poate utiliza o analiză a panoului genetic sau o tehnică de secvențiere, cu care se poate localiza malformația genetică.
Sindromul KGB nu este o boală care pune viața în pericol. Prognosticul favorabil poate fi susținut suplimentar de îngrijiri medicale strânse și interdisciplinare.
Complicații
Cei afectați suferă, de asemenea, de o dezvoltare intelectuală puternic întârziată, astfel încât în majoritatea cazurilor există întârziere și subdezvoltare. Nu este neobișnuit ca cei afectați să se bazeze pe ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și nu mai pot îndeplini diferite sarcini de zi cu zi în mod independent.
Calitatea vieții este sever restricționată de sindromul KGB. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de statură scurtă și de o curbură a coloanei vertebrale. Acest lucru poate duce la restricții în mișcare. Hiperactivitatea duce adesea la tulburări de concentrare. Pacienții pot suferi, de asemenea, de pierderea auzului, care, în cel mai rău caz, poate duce la surditate completă.
Defectele cardiace pot apărea, de asemenea, ca urmare a sindromului KGB și pot reduce speranța de viață. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului KGB. Cu toate acestea, plângerile și simptomele individuale pot fi corectate și tratate cu ajutorul diferitelor intervenții, astfel încât viața de zi cu zi să fie ușurată pentru persoana în cauză.
Când trebuie să mergi la medic?
Pacienții care suferă de sindromul KGB primesc tratament medical extins. Terapia începe în copilărie și continuă de obicei până la maturitate. Părinții care observă semne ale bolii la copilul lor trebuie să vorbească cu medicul pediatru cât mai curând posibil. În plus, simptomele trebuie tratate. Sindromul KGB cauzează adesea dureri cronice musculare sau osoase care necesită tratament timpuriu. Mulți dintre cei afectați se confruntă, de asemenea, cu plângeri psihologice care necesită sfaturi terapeutice.
Părinții copiilor afectați au adesea nevoie și de ajutorul unui psiholog. Medicul poate stabili contactul cu un specialist și, dacă se dorește, poate îndruma rudele către un grup de auto-ajutor. Tratamentul medical propriu-zis durează de obicei mulți ani și implică un număr mare de medici. În funcție de tipul și amploarea sindromului KGB, trebuie consultați cardiologi, specialiști în urechi, logopezi și neurologi. Persoanele afectate ar trebui să organizeze un examen clinic în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul este moștenit de la ei într-un stadiu incipient.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului KGB vizează în primul rând simptomele fizice și mentale specifice, care pot varia, însă, foarte mult de la o persoană la alta. Dacă această boală genetică este prezentă, este necesară o strânsă cooperare între pediatri, ortodontiști, neurologi, logopezi și mulți alții.
În cadrul acestei cooperări, este necesar să coordonați cu atenție aceste eforturi și să elaborați un plan de tratament comun cât mai curând posibil. Prin intermediul unui tratament dentar care fixează macrodontia prin măsuri chirurgicale orale, aspectul pacientului afectat poate fi apropiat de o imagine normală.
Chirurgii ortopedici corectează anomaliile coloanei vertebrale, șoldurilor și coastelor pentru a preveni problemele ulterioare din cauza posturii incorecte și a încărcării incorecte asociate. O evaluare neurologică completă va ajuta la diagnosticarea întârzierilor de dezvoltare. Stimularea timpurie ar trebui să aibă loc încă din copilărie.
Logopedia timpurie și programele educaționale speciale incluzive ajută la atenuarea defectelor mentale. În tulburările comportamentale severe, medicamentul psihofarmacologic poate ajuta.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Măsura în care cei afectați își pot îmbunătăți în mod independent calitatea vieții depinde de simptomele și plângerile individuale. Dacă dinții sunt aliniați greșit în diferite moduri, calitatea limbajului poate fi îmbunătățită nu numai prin tratament chirurgical, ci și prin terapie cu un logoped. Exercițiile învățate pot fi continuate și în privat și astfel intensificate.
În cazul unor ușoare anomalii ale mâinilor și dificultăților asociate în apucarea sau ținerea obiectelor, exercițiile vizate ajută. De exemplu, pixurile sau obiectele mici sunt ridicate de pe masă și așezate într-un castron, antrenând astfel abilitățile motorii fine ale degetelor. Fizioterapia intensivă, atât cu terapeutul, cât și cu exercițiile pe care le puteți folosi singuri, ajută la reducerea la minimum a simptomelor leziunilor posturale și, în mod ideal, la controlul acesteia într-o asemenea măsură încât să se poată renunța pe termen lung la alte ajutoare, cum ar fi cârjele sau scaunele cu rotile.
Dacă toate aceste terapii sunt utilizate în copilăria timpurie și sunt încurajate de rude în viața lor privată, copiii afectați au șansa de a reduce posibilele efecte pe termen lung cât mai mult posibil și de a le permite să ducă o viață normală. Participarea la grupuri de auto-ajutorare ajută, de asemenea. Atunci când vorbești cu alte persoane afectate, se oferă un număr mare de sugestii și sfaturi pentru a ușura viața și, în același timp, pot fi schimbate griji și nevoi.
prevenirea
Deoarece cauza apariției sindromului KGB nu este cunoscută și, în plus, s-au produs mutații spontane în mai multe cazuri documentate, nu poate fi prevenită în mod eficient. Cu toate acestea, deoarece, în unele cazuri, apare o moștenire autozomală, persoanele afectate ar trebui să organizeze un examen clinic atent cu un medic la începutul sarcinii, pentru a exclude moștenirea cât mai curând posibil. Din păcate, un test genetic nu este încă disponibil pentru sindromul KGB.
Dupa ingrijire
Îngrijirea ulterioară nu poate avea ca scop prevenirea recidivării sindromului KGB. Originea are motive ereditare. Fie boala este prezentă sau nu. Aceasta înseamnă că examinările programate de urmărire au sarcini diferite de cele întâlnite, de exemplu, în cazul cancerului. Medicii sunt preocupați în primul rând de menținerea complicațiilor la minimum și de a permite pacienților să aibă o viață de zi cu zi fără simptome.
Mulți experți lucrează strâns împreună la acest lucru. Terapiile sunt o parte esențială a îngrijirii ulterioare. Cât de des și cât de intens sunt utilizate tratamentele depinde de tabloul clinic individual. Este dificil să furnizați informații generale despre intervalele de întâlnire. Practic, necesitatea măsurilor corective scade odată cu înaintarea în vârstă, deoarece organismul nu se mai poate schimba la fel de mult după faza de creștere.
Îngrijirea ulterioară constă în tratament continuu pe tot parcursul vieții. Pacienții pot duce o viață independentă dacă încep terapia devreme; Dar plângerile rămân. Aceasta include adesea stresul psihosocial. Acestea sunt tratate cel mai bine în grupuri de discuții și terapii regulate. De asemenea, se poate întâmpla ca cei afectați să fie dependenți de ajutoare precum cârje sau scaun cu rotile pe viață. Medicii le prescriu, precum și medicamente pentru tratarea durerii.
Puteți face asta singur
Măsurile pe care le pot lua pacienții cu sindrom KGB depind de simptomele și plângerile lor individuale.
În cazul unor alinieri greșite în zona dinților, logopedia este indicată pentru a însoți tratamentul chirurgical, care poate fi susținut de cei afectați de practica regulată la domiciliu. Ajutoarele precum cârjele sau scaunul cu rotile trebuie utilizate în caz de probleme posturale sau de postură slabă. Cei afectați pot atenua simptomele luând sfaturi fizioterapeutice și asigurându-se conștient că sunt drepte. Chirurgia este de obicei necesară pentru anomalii ale mâinilor. În cazurile mai puțin severe, exercițiile vizate ajută la antrenarea prinderii și a ținerii obiectelor.
Dacă anomaliile externe reprezintă o povară mentală, este recomandat să vizitați un grup de auto-ajutor. În conversația cu alți bolnavi, bolnavii învață sfaturi și trucuri în tratarea bolii și, astfel, se pot descurca mai bine cu petele cosmetice. Pe lângă aceste măsuri, supravegherea medicală este întotdeauna necesară. Aceasta înseamnă că orice reclamație poate fi identificată și tratată într-un stadiu incipient înainte de apariția complicațiilor grave.