Sindromul Klinefelter - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Klinefelter este numele pentru o distribuție defectuoasă a cromozomilor sexuali. Afectează doar bărbații și se caracterizează printr-un cromozom X suplimentar. Severitatea simptomelor este foarte variabilă. Prin urmare, tratamentul nu este necesar în toate cazurile în care apare sindromul Klinefelter.
Cuprins
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o constituție ereditară bazată pe o distribuție cromozomială, prin care pacienții sunt exclusiv bărbați. Nucleii celulari ai celor afectați au un cromozom X superflu, adică au 2 în loc de un singur cromozom X. Literatura descrie, de asemenea, cazuri cu 3 sau 4 X cromozomi cu o cauză necunoscută.
Cromozomul X este elementul feminin în determinarea sexului. Sindromul Klinefelter aparține fenomenului de aberație cromozomială sau aneuploidie, deoarece abaterile de la constelația medie sunt numite și.
Conceptul acestei variații genetice, denumit uneori și boală ereditară, revine la medicul american Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), care a fost profesor asociat de medicină la Baltimore. În 1942 a fost primul care a descris sindromul Klinefelter, care a fost numit ulterior după el.
cauzele
Se poate întâmpla ca un cromozom X să nu-și atingă celula țintă într-un mod „corect” fiziogenetic, dar să rămână. Rezultatul este o celulă germinativă cu un exces de cromozom X. Atât celulele ovulelor, cât și sperma, care contribuie la determinarea sexului bărbatului, pot fi afectate de cromozomul Y.
Celulele ovuloase normogenetice au 1 X cromozom, spermatozoizii normogenetici fie 1 X sau 1 Y cromozom. „Celulele ouă Klinefelter” au constelația XX, rar XXX sau XXXX. „Sperma Klinefelter” are următorul set de cromozomi sexuali: XY, XXY sau XXXY. După fuziunea celulei ovule și a spermei, rezultatul este compoziția XXY (rar și XXXY sau XXXXY) și duce la sindromul Klinefelter.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele sindromului Klinefelter pot fi adesea observate doar de la pubertate. Înainte de aceasta, ele sunt de obicei foarte slabe. Principalele simptome ale bolii sunt testiculele subdezvoltate și un nivel vizibil scăzut de testosteron. Testosteronul cu hormon sexual declanșează pubertatea la băieții sănătoși și asigură dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
Dacă există o deficiență, aceste evoluții nu apar sau au loc mult mai încet decât la tinerii de aceeași vârstă. Un alt simptom izbitor este incapacitatea de a concepe. În funcție de gravitate, debutul pubertății poate fi mult întârziat. Cei afectați au de obicei puțini sau deloc păr de corp masculin. Barba nu crește.
Vocile adolescenților cu sindrom Klinefelter sunt ridicate și nu se schimbă cu greu. Dezvoltarea excesivă a sânilor poate apărea în pubertatea târzie. Penisul este vizibil mic. Uneori există un testicul nedescus. În general, oamenii tind să aibă libidoul scăzut. Simptome precum statura înaltă, osteoporoză, densitate osoasă redusă, scolioză, tonus muscular scăzut, oboseală, oboseală sau anemie (anemie).
În copilărie, unii oameni au tulburări cognitive, întârzierea dezvoltării limbajului sau tulburări motorii. Acest lucru poate duce la dificultăți de învățare mai târziu. În plus, cei afectați întâmpină adesea probleme dentare, cum ar fi dezaliniere sau cariie.
Diagnostic și curs
La Sindromul Klinefelter testiculele nu se dezvoltă în măsura obișnuită. Acest așa-numit „hipogonadism” are ca rezultat și eliberarea insuficientă a hormonilor care determină masculinitatea.
Acest lucru tinde să ducă la dezvoltarea unor caracteristici sexuale secundare care sunt de obicei atribuite femeilor. O creștere crescută a sânilor, precum și un bazin mai larg și un păr mic sunt caracteristici ale bărbaților afectați. De cele mai multe ori sunt incapabili de procreație, deși nu există tulburări în viața lor sexuală. Simptomele sunt uneori mai multe, alteori mai puțin pronunțate, alteori atât de discrete încât diagnosticul sau tratamentul nu sunt niciodată necesare.
Dacă sindromul Klinefelter este suspectat în timpul adolescenței, medicul va comanda un număr de cromozomi folosind un microscop cu lumină. Acest lucru va dezvălui, de asemenea, dacă există unul dintre rarele "cazuri mozaice", ale căror cauze sunt necunoscute. Aceste variante sunt numite „tipuri de mozaic”, deoarece doar părțile corpului sunt afectate de anomalia cromozomială. Rezultatul este un sindrom Klinefelter incomplet pronunțat.
Complicații
Dezvoltarea motorie este, de asemenea, întârziată, astfel încât persoana afectată trebuie să se bazeze pe ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie iritabili și să sufere de schimbări severe de dispoziție. Acestea pot avea un impact negativ asupra mediului social și pot duce la reclamații severe. De asemenea, apare infertilitatea și omul este incapabil de procreație.
Bărbații suferă, de asemenea, de o creștere foarte ușoară a bărbii, care poate duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine redusă. Sindromul Klinefelter este adesea asociat cu plângeri psihologice. Tratamentul sindromului Klinefelter are loc cu ajutorul diferitelor terapii, deși nu toate simptomele pot fi limitate. De cele mai multe ori, nu se poate prezice dacă va exista o reducere a speranței de viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă copilul este suspectat de sindromul Klinefelter, trebuie consultat un medic. Simptome precum statura înaltă, slăbiciune musculară și testicule mici indică o afecțiune gravă care trebuie diagnosticată. Medicul poate stabili dacă simptomele se datorează sindromului Klinefelter și, dacă este necesar, poate iniția imediat tratamentul. Terapia timpurie este esențială pentru a evita un curs sever cu leziuni permanente.
Din acest motiv, toate anomaliile trebuie clarificate rapid, în special malformațiile vizibile sau anomaliile comportamentale. Copiii care se retrag din viața socială sau care sunt iritabil neobișnuit necesită tratament medical și terapeutic. Simptomele individuale pot fi de obicei tratate bine, cu condiția să fie recunoscute și tratate într-un stadiu incipient. Dacă s-au instalat deja plângeri psihologice, este indicat tratamentul de către un psiholog. Sprijinul terapeutic este, de asemenea, util pentru părinți, deoarece boala poate fi o povară enormă pe termen lung. Persoana de contact potrivită este medicul dumneavoastră de familie sau o clinică specializată în boli genetice.
Tratament și terapie
Din Sindromul Klinefelter Bărbații afectați suferă de obicei de consecințele deficitului de testosteron. Hormonul „masculin” este, prin urmare, completat cu medicamente la unii pacienți. De asemenea, medicul trebuie să ia în considerare faptul că sindromul Klinefelter duce și la diabet zaharat.
Dacă este necesar, el va aranja o dietă adecvată sau va continua cu medicamente. Osteoporoza este o altă complicație a sindromului Klinefelter. Chirurgul ortoped trebuie să se ocupe de consecințele „înmuierii oaselor”. Dezvoltarea limbajului întârziată care este diagnosticată la unii dintre cei afectați poate fi compensată prin instrucțiuni de remediere timpurie.
Problemele psihologice sunt, de asemenea, relevante în ceea ce privește sindromul Klinefelter. Deoarece unii dintre cei afectați suferă de un sentiment tulburat de identitate în ceea ce privește rolul lor de gen. Un psihoterapeut oferă ajutor adecvat aici.
Discriminarea socială este exprimată, de exemplu, în unele reprezentări chiar și în literatura de specialitate. Acolo, sindromului Klinefelter i se atribuie încă o dizabilitate intelectuală, ceea ce nu este cazul potrivit studiilor recente. Munca educativă este necesară aici pentru a reduce prejudecățile legate de sindromul Klinefelter.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Sindromul Klinefelter apare doar la persoanele de sex masculin. Deoarece este o tulburare cromozomială, boala nu poate fi vindecată. Pacienții se văd
Terapia pe termen lung expusă pentru ameliorarea simptomelor. O deficiență a hormonului testosteron se găsește la persoana în cauză. Acest lucru trebuie echilibrat pe întreaga durată de viață, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate. De îndată ce terapia hormonală utilizată este întreruptă independent, este de așteptat o recidivă a simptomelor. Dacă administrarea hormonului poate fi pusă în aplicare cu succes pe termen lung, pacienții raportează adesea că nu prezintă simptome.
Datorită sindromului, de obicei este diagnosticată o boală secundară. Aceasta are de obicei o formă cronică. Tulburările ulterioare trebuie luate în considerare la efectuarea unui prognostic. Acestea înrăutățesc starea generală și duc la creșterea stresului pentru persoana în cauză. Pe lângă deficiențele fizice, este de așteptat tensiunea emoțională și mentală. Acest lucru poate avea un impact negativ asupra bunăstării generale și astfel poate agrava și mai mult sănătatea pacientului.
În cazurile severe, tulburările mentale se dezvoltă datorită sindromului Klinefelter. Dacă se utilizează terapia, calitatea vieții este îmbunătățită în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, mulți pacienți refuză să caute psihoterapie.
prevenirea
Dem Sindromul Klinefelter nu poate fi prevenită în mod eficient din cauza cauzalității sale genetice. În cel mai bun caz, cuplurile care doresc să aibă copii ar trebui să fie cu ochii pe faptul că aneuploidiile cresc odată cu vârsta mamei. Acest lucru poate fi observat și în sindromul Klinefelter.
Dupa ingrijire
De regulă, pacientul cu sindrom Klinefelter nu are opțiuni speciale sau directe pentru îngrijirea ulterioară, astfel încât un diagnostic precoce și un tratament ulterior ar trebui să aibă loc în această boală. Auto-vindecarea nu poate avea loc și nici vindecarea completă nu este posibilă de obicei.
Dacă doriți să aveți copii, trebuie efectuate întotdeauna o examinare genetică și o consultație pentru a preveni apariția sindromului din nou. Simptomele în sine sunt de obicei ameliorate cu ajutorul medicamentelor. Este important să asigurați doza corectă și aportul regulat. La copii, părinții trebuie să verifice dacă medicamentul este luat corect.
De asemenea, un medic poate stabili un plan nutrițional pentru a contracara simptomele sindromului Klinefelter. Acest plan trebuie respectat, prin care un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.
Majoritatea celor afectați au nevoie și de sprijin psihologic. Discuțiile iubitoare și intense cu părinții și rudele au, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării psihologice a persoanei în cauză. De obicei, sindromul Klinefelter nu reduce speranța de viață a celor afectați.
Puteți face asta singur
Deoarece boala crește semnificativ riscul de diabet în multe cazuri, ar trebui respectat un stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă și mult exercițiu. Dieta respectivă poate fi specificată de un medic sau un nutriționist. Când apare osteoporoza, exercițiul trebuie exercitat cu moderare și cu precauție. Dezvoltarea lentă a limbajului poate fi atenuată și prin diferite cursuri de formare. Mai presus de toate, părinții trebuie să dea dovadă de inițiativă și pot încuraja această dezvoltare cu diferite exerciții acasă.
Plângerile psihologice ale sindromului Klinefelter nu trebuie întotdeauna tratate imediat de un psiholog. Conversațiile cu alte persoane afectate sau cu prietenii sau familia cea mai apropiată ajută adesea. Complexele de inferioritate pot fi, de asemenea, ameliorate. Din cauza dizabilității intelectuale, cei afectați sunt dependenți de îngrijiri intensive și iubitoare. În special, îngrijirea celor dragi are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.
umfla
- Herold, G.: Medicină internă. Autoeditat, Köln 2016
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Ed.): Manual de buzunar genetica umană. Thieme, Stuttgart 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexicon of syndromes and malformations. Springer, Berlin 2003
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.