Sindromul Klinefelter - simptomele rezultă în mare parte din deficiența de testosteron
Sindromul Klinefelter este cauzat de o tulburare cromozonală.
Diagnosticul sindromului Klinefelter se face prea rar deoarece simptomele - de obicei rezultatul unei deficiențe de testosteron - nu sunt adesea atribuite corect.
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă boală cromozomială la băieți, deși, din păcate, diagnosticul nu este adesea pus. Numit si Sindromul Klinefelter-Reifenstein-Albright tulburările cromozomiale congenitale cunoscute sunt adesea descoperite doar atunci când dorința unui cuplu de a avea copii rămâne neîndeplinită. De cele mai multe ori, se acordă prea puțină atenție sindromului Klinefelter - cea mai frecventă tulburare a fertilității cauzată genetic. Bărbații afectați nu au sau au doar o producție de spermă foarte limitată. Chiar dacă este puțin probabil ca dorința de a avea copii să fie îndeplinită în mod natural, există opțiuni de tratament bune în zilele noastre pentru a obține simptomele sindromului Klinefelter - niveluri scăzute de testosteron, osteoporoză prematură, tulburări mentale, lipsă mentală și fizică - sub control. Apropo, sindromul Klinefelter a fost descris pentru prima dată în 1942
Cauza sindromului Klinefelter
Sindromul Klinefelter este cauzat de o tulburare cromozonală. Copiii și bărbații afectați sunt purtători ai unei tulburări cromozomiale congenitale în care un cromozom X suplimentar este prezent pe lângă setul normal de cromozomi 46, XY. Acest lucru are ca rezultat setul de cromozomi 47, XXY, care poate avea efecte foarte diferite în mod individual. Nu se cunosc cauzele, riscul crește odată cu vârsta mamei.
Potrivit experților, aproximativ 80.000 de băieți și bărbați trăiesc cu sindromul Klinefelter în Germania și aproximativ 10.000 de bărbați și băieți sunt afectați în Austria.
Recunoașteți simptomele din copilărie
Sunt afectați în copilărie Băieți cu sindrom Klinefelter tinde să fie mai probabil calm. In plus Dezvoltarea vorbirii și abilitățile motorii fine afectate fi. pubertate apare adesea întârziată sau a scăzut unul. Sunt comune Părul corpului, creșterea bărbii, mușchii și vocea ruptă nu prea pronunțate. De asemenea creșterea peste medie în lungime și dezvoltarea sânilor pot aparea.
Pacienții cu sindrom Klinefelter au, de asemenea, unul Subdezvoltarea testiculelor. Și așa au unul scăderea producției de testosteron și puțini sau deloc spermă fertilă.
De fapt, testiculele care sunt prea mici ar trebui să iasă în evidență. Cu toate acestea, cei afectați descoperă adesea sindromul Klinefelter doar atunci când specialiștii sunt rugați să trateze bărbații pentru infertilitate.
Părinții și medicii pediatri informați - dar și medicii generaliști și interniștii - pot contribui la asigurarea faptului că purtătorii sindromului Klinefelter au o probabilitate mai mare de a obține diagnosticul corect. Utilizarea testelor citogenetice timpurii este, de asemenea, foarte importantă pentru identificarea pacienților cu sindrom Klinefelter.
Dificultăți de învățare, încredere scăzută în sine, probleme sociale
Concluzia este că bărbații adulți arată Sindromul Klinefelter de asemenea Simptome cu funcțiile neuropsihologice, somnul, precum și sănătatea mintală pe. Copiii afectați suferă adesea Dificultati de invatare, la încredere în sine scăzută precum și problemele legate de interacțiune socială. Probleme și ele întrebări către Identitate sexuala sunt comune. Pentru că unii dintre bolnavi nu se identifică ca bărbați, ci ca femei.
Începerea tratamentului
tratament optim începe in orice caz în școala primară cu terapie ocupațională. În unele cazuri, are loc deja din Pubertatea sau maturitatea A înlocuirea testosteronului pe tot parcursul vieții. Și despre efecte pe termen lung precum Disfuncție erectilă, osteoporoză precum Prevenirea diabetului zaharat.
Cu ajutorul medicinei reproductive moderne, este posibil chiar să se obțină spermă fertilă în aproximativ 50% din cazuri. Acestea - crioconservate - permit apoi una ulterioară Dorința pentru copii.
Potrivit experților, acest lucru este important pentru acest lucru Fereastra de timp dintre debutul pubertății și vârsta adultă timpurie - Pentru Colectarea spermei la utilizare. De fapt înainte de administrarea de testosteron pe termen lung. Acest proces depinde în mod crucial de cooperarea interdisciplinară dintre pediatri, urologi, endocrinologi și medicina reproductivă.
Tratarea sindromului Klinefelter cu testosteron
Efectele fizice și psihologice ale deficitului de testosteron pot fi în mare măsură îmbunătățite semnificativ sau evitate în totalitate printr-o terapie medicamentoasă adaptată individual cu testosteron. Diferite forme de dozare precum seringi, geluri și tencuieli sunt disponibile pentru tratamentul medicamentos cu testosteron.
Există două tipuri diferite de seringi disponibile. În primul rând, injecțiile cu depozit de testosteron, pe care medicul curant le oferă pacientului la fiecare 2 până la 3 săptămâni. În al doilea rând, există seringi de depozit pe termen lung care sunt utilizate la fiecare 2 până la 3 luni.
În schimb, pacienții îmbracă geluri în fiecare zi și trebuie să schimbe plasturile la fiecare două zile. Comprimatele se mai folosesc rar.
Motivul este că testosteronul este în mare parte distrus în tractul digestiv și, prin urmare, nu este bine tolerat. Indiferent de forma de dozare: este importantă ajustarea atentă a dozei necesare. Deoarece testosteronul are o gamă foarte largă de valori normale în sânge, Doze la pacienți variază semnificativ.
La urma urmei, este Scopul fiecărui tratament, Menținerea unui echilibru hormonal echilibrat la cei cu sindrom Klinefelter pentru a obține un timp fără simptome pentru corp și minte pentru a permite.
Literatură:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, sindromul Nieschlag E. Klinefelter. Lancet. 2004; 364 (9430): 273-283. doi: 10.1016/S0140-6736 (04) 16678-6
Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M, și colab. Malformații genitale: declanșator al diagnosticului variantelor severe ale sindromului Klinefelter. Malformarea genitală: Disparador del diagnostic de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Pr. Chil Pediatr. 2020; 91 (1): 111-115. doi: 10.32641/rchped.v91i2.1260
Hanna ES, Cheetham T, Fearon K și colab. Experiența trăită a sindromului Klinefelter: o revizuire narativă a literaturii. Endocrinol frontal (Lausanne). 2019; 10: 825. Publicat 2019 noiembrie 26. doi: 10.3389/fendo.2019.00825
Navarro-Cobos MJ, Balaton BP, Brown CJ. Gene care scapă de inactivarea cromozomului X: potențiali contribuabili la sindromul Klinefelter [publicat online înainte de tipărire, 2020 22 mai]. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 10.1002/ajmg.c.31800. doi: 10.1002/ajmg.c.31800
Urakami T. Statura înaltă la copii și adolescenți [publicată online înainte de tipărire, 4 august 2020]. Minerva Pediatr. 2020; 10.23736/S0026-4946.20.05971-X. doi: 10.23736/S0026-4946.20.05971-X